Årsaker, klinikk og metoder for behandling av hemofili

Inkonsekvensen av blod har lenge vært kjent for leger som "kongelig sykdom". Denne sykdommen (på en annen måte kalles hemofili) er beskrevet som karbonens tilbøyelighet til økt blødning. Tydeligvis bærer sykdommen en trussel, ikke bare for helse, men også for pasientens liv.

Viktig: hemofili refererer til hemorragiske patologier og er arvet. Den største faren for blodkoagulasjon er at det forårsaker langvarig og ganske intens blødning. På samme tid for å fastslå hvilken faktor denne gangen provoserte et lignende fenomen, er det ekstremt problematisk.

årsaker

Denne sykdommen er genetisk bestemt i de fleste tilfeller. Hovedårsakene til utviklingen av sykdommen ligger i brudd på syntesen av protrombin og fibrinogen, samt i mangel på biokjemiske forbindelser som fortynner blod.

De underliggende faktorene som kan provosere sykdommen er:

  • Den viktigste er arvelig trombocytopati.
  • Kronisk leversykdom - at legemet danner fibrinogen og protrombin (proteiner som er ansvarlige for blodpropp), men noen funksjonelle feil resulterer i reduserte nivåer av syntesen av disse stoffer, og følgelig provoserer blødning.
  • Redusert antall blodplater som skyldes trombocytopeni, mangel på faktorene X, V, II, VII.
  • Hemolytisk anemi er en alvorlig sykdom forbundet med ødeleggelsen av røde blodlegemer direkte i karene. Som et resultat, beinmargen, forsøker å fylle oksygenmangel, aktivt syntetiserer ytterligere umodne røde blodlegemer. Antallet blodplater som produseres av ham, tvert imot, faller vesentlig - som et resultat, bretter blodet ikke.
  • Andre årsaker til sykdommen er systemiske allergiske manifestasjoner (elveblest, anafylaktisk sjokk). På bakgrunn av slike forandringer i kroppen slippes en stor mengde histamin ut i pasientens blodstrøm - vaskulære vegger blir permeable, og selve blodet blir fortynnet.
  • Ofte sykdommen utvikler seg som et resultat av leukemi - blodkreft (brutt generasjon leukocytter, erytrocytter, blodplater).
  • Kalsiummangel i kroppen. Dette elementet, sammen med proteiner fibrinogen og protrombin, er ansvarlig for koagulering av blod.
  • Mangel på vitamin K.
  • Sykdommen kan provosere injeksjoner av heparin - et stoff som fortynner blod.
  • Årsaker som forårsaker fremkallelse av kapillær-hematom blødning, Willebrands sykdom, DIC-syndrom.
  • Immun vaskulitt.

Klinisk bilde

Den beskrevne sykdommen i en voksen eller et barn manifesterer sig som følger:

  • økt blødning av sår, tannkjøtt;
  • hyppig blåmerker;
  • Det er vanskeligheter når du prøver å stoppe blødningen.

Et av de typiske tegn på sykdommen hos et barn er den vanlige forekomsten av små hematomer. Hovedårsaken til dette fenomenet er von Willebrands sykdom.

diagnostikk

For å bekrefte riktig diagnose må pasienten:

  • å gi en generell blodprøve;
  • å gjennomgå en undersøkelse av blodplateaggregering (demonstrerer cellens evne til å knytte til hverandre);
  • å måle tiden som blodet stoppet etter en fingerpekning med en penn.

Hvordan håndtere sykdommen?

Hvis sykdommen oppsto fra en systemisk sykdom forårsaket av en redusert blodpropp hastighet, bør behandlingen rettet mot å løse den underliggende årsaken til sykdommen. Så når patologi av leukemi er basert, viser pasienten stråling, kjemoterapi, om nødvendig - beinmargstransplantasjon.

Hvis leveren er dårlig å klandre for det dårlige blodet, foreskrives pasienten en medisinsk behandling ved hjelp av hepatoprotektive stoffer.

Ofte er sykdom remisjon oppnås ved å anrike komponentene i dietten, noe som førte til en mangel på dens utvikling - folinsyre, kalsium, vitamin K, samt essensielle aminosyrer.

Øk antall manglende koagulasjonsfaktorer i blodet til et barn eller en voksen som lider av en sykdom, ved bruk av visse medisiner.

Behandling av hemofili (avhengig av årsaken som forårsaket utviklingen) kan omfatte følgende medisiner:

  • Koagulanter oppnådd fra donorplasma brukes til å stoppe blødningen.
  • Bekjempelse av fibrinogenmangel er mulig ved intravenøs bruk av legemidler med økt innhold.
  • Behandling av hemofili forårsaket av von Willebrands sykdom utføres ved injeksjoner av kryoprecipitat og antihemofilt plasma.
  • En utmerket hemostatisk effekt er demonstrert av Contrikal og aminocaproic acid. Disse legemidlene forhindrer dannelsen av blodpropper.

Uavhengig av årsaken til sykdommen, inkluderer behandlingen nødvendigvis:

  • preparater med forhøyet jerninnhold
  • transfusjon av donorblod.

Tradisjonell medisin anbefaler supplering av medisinsk behandling av sykdommen med avkok fra frukten av slike planter:

  • berberis;
  • chokeberry;
  • blader av currant og jordbær.

I fravær av adekvat terapi kan patologi fremkalle tung blødning, noe som vil føre til døden.

Dårlig blodpropp under graviditet er en alvorlig sykdom. Det kan være basert på systemiske patologier eller mangel på proteiner (protrombin, fibrinogen), vitamin K, kalsium. I alle fall trenger pasienter med denne sykdommen rettidig medisinering (med sikte på å eliminere årsaken til sykdommen og eliminere konsekvensene). Ellers kan sykdommen føre til pasientens død.

Inkompetanse av blod, det er hemofili

Vanligvis stopper mindre blødning innen 10 minutter. Det er denne gangen at blodcellene trenger å "lappe opp" det skadede karet. Men dette skjer ikke alltid. Manglende evne til å stoppe blodet kan føre til alvorlige konsekvenser. Hva er navnet på sykdommen forbundet med blodets uopprettelighet? Det er kjent siden antikken og kalles hemofili.

Hva er hemofili?

Hemofili er en sykdom der blod ikke koagulerer. Sykdommen kan ikke forekomme i løpet av livet, siden den har en utelukkende genetisk opprinnelse. Det går bare på morslinjen til mannlige barn. Kvinner selv lider ikke nesten av det. For at en jente skal bli født med arvelig arvelig patologi, må to faktorer kombineres - moren er bæreren av det skadede genet, og faren er syk med hemofili.

Hvorfor dør vi ikke fra blødning?

En sunn person i blodet inneholder proteiner som er ansvarlige for å gjenopprette blodkarets integritet. Hvis fartøyets vegg er skadet, utløser kroppen en rekke biokjemiske prosesser som kan deles inn i tre faser:

  1. Primær blødningsstopp (hemostase) ved spasmer i fartøyet og blokkering av blodplatebeskadigelse. De limes sammen og danner en slags kork. Dette tar 3 minutter.
  2. Videre i blodet begynner å danne spesielle proteiner - filamenter av fibrin, fra dem dannes en trombose. Det er en koagulasjonsprosess (koagulasjon), som fullfører fullstendig blokkering av fartøyets vegg. Koaguleringstid - 10 minutter
  3. Når integrasjonen av vaskemuren er fullstendig gjenopprettet, løsner tromben seg som en ubrukbarhet.

Hovedstadiet er prosessen med dannelse av en trombus. Blodkoagulasjonsfaktorer er involvert i det - proteiner som er tilstede i blodplasmaet. De kalles for plasmakonsentrasjonsfaktorer. Hvis minst en av dem mangler, brettes ikke blodet.

Klassifisering og alvorlighetsgrad av sykdommen

Fraværet eller lavt innhold av koagulasjonsfaktorer i blodplasmaet oppstår på grunn av mutasjonen av genet, som er ansvarlig for deres syntese. Avhengig av hvilken faktor som ikke er nok, er det tre typer sykdom:

  1. Mangelen på antihemofil globulin (faktor VIII) forårsaker et brudd på dannelsen av protrombinase. En slik hemofili kalles klassisk (A). Det står for opptil 85% av tilfellene.
  2. Når plasmafaktor IX (en komponent av tromboplastin) er fraværende eller inneholdt i liten mengde, er hemofili B diagnostisert. Hun lider av ca 13% av pasientene.
  3. Hemofili C er ekstremt sjelden (1-2%) og oppstår på grunn av mangel på tromboplastinforløper (faktor XI).

Alvorlighetsgraden av sykdommen bestemmes av aktivitetsgraden av plasma koaguleringsfaktorer. Hvis de er helt fraværende eller innholdet ikke overstiger 1%, er sykdommen vanskelig. Den gjennomsnittlige graden av alvorlighetsgrad observeres når koagulasjonsfaktoren er 1-5%. Hvis nummeret overstiger 5%, snakker de om en enkel form. Alvorlig og moderat grad manifesterer seg umiddelbart etter fødselen eller i løpet av barnets første år. En enkel scene kan bare manifestere seg i skolealderen.

Symptomer på blodpropp

Det viktigste symptomet er blødning, noe som er vanskelig å stoppe. Umiddelbart etter fødselen bløder dette fra stubben av navlestrengen. Fastholdelsesfaktoren for utviklingen av det kliniske bildet i barndom er brystmelk som inneholder tilstrekkelig mengde trombokinase.

Utvikling av symptomer i barndommen

Når barnet begynner å utvikle det omkringliggende rommet, har han hematomer og blødninger under huden. Årsaken til blødning er et traumer - tannkjøtt og faller ut av tennene, biting av tungen, en ripe, et blåmerke, forstyrrelser i form av kutte av tunge, injeksjoner. Ved en årig alder har barnet neseblod. Hemorragisk syndrom styrker barnas infeksjoner - meslinger, vannkopper, ARVI, rubella. Etter dem ser det ut til at flere utprøve blødninger på huden.

Når du blir eldre, blir symptomene verre. Begynn store interne blødninger, blodstrømmen i leddene - hemartrose. De kan provoseres av blåmerker, mindre skader eller de begynner spontant. Blodrose forårsaker delvis delvis og deretter fullstendig immobilisering av leddet. Mest lider av knær, albuer og ankler. I alvorlig form kan den patologiske prosessen deaktivere opptil 12 ledd. Ved ungdomsår kan et barn bli deaktivert.

Kliniske manifestasjoner hos voksne

Gradvis gjentatte intra-artikulære blødninger fører til utvikling av alvorlige brudd:

  1. Deformere slitasjegikt, når nedsatt motoraktivitet på grunn av krumning i bekkenbenet, ryggraden, føttene. I forbindelse med dette utvikler muskelen underernæring.
  2. Kronisk synovitt - Betennelse i det indre fôr i leddet og opphopning av væske i den.

Blodet kan strømme inn i bløtvev. Hematomene som danner mellom musklene, oppløses ikke, og øker, klemmer fartøyene, forårsaker iskemi av det omkringliggende vev opp til muskelkreftens atrofi og gangren. Hyppigheten av komplikasjoner i første omgang er hemartrose. Følges av hematomer. Det tredje stedet er opptatt av nyre, gastrointestinal blødning, som påvirker sentralnervesystemet. En sekundær og svært alvorlig sykdom som følge av lavt blodkoagulasjon er anemi, som utvikler seg på grunn av konstant blodtap.

Manifestasjoner av hemofili hos kvinner og bærere av et defekt gen

For kvinner, overfører ikke hemofiliens bærer uten spor. Deres blod har en lavere koagulasjonsevne enn en sunn person. Men dette viser ikke kliniske tegn og påvirker ikke helse. En kvinne med hemofili har et vanlig sett med symptomer. For henne er alvorlig fødselsblødning en alvorlig fare.

Diagnose og behandling

Den viktigste diagnostiske testen er et koagulogram med bestemmelse av blodkoagulasjonstid. Det er analysert:

  • frekvensen av koagulasjonsdannelse
  • trombintid - en analyse av kvaliteten og mengden av fibrinogen (tiden der en fibrinprotein dannes);
  • protrombin er en test som bestemmer tilstedeværelsen og funksjonaliteten til plasmakonsentrasjonsfaktorer.

Hemofili er differensiert fra andre sykdommer med lignende kliniske manifestasjoner - Willebrandt sykdom (det påvirkes av menn og kvinner), aplastisk anemi, kronisk leukemi.

Herding av hemofili er umulig. Terapi er rettet mot å opprettholde og overvåke pasientens tilstand. Grunnlaget for det er den konstante innføringen i blodet av de manglende koagulasjonsfaktorene. Injiseringene må gjøres 2 til 3 ganger om dagen. Ved blødning får pasienten sengestøtte, innføring av legemidler som beskytter blodårene og stopper blodet. Blødninger blir behandlet ved å immobilisere skjøten og pumpe ut blodet akkumulert i den. Deretter administreres hormonbehandling ved å injisere stoffet (prednisolon) i leddet.

Død av mindre, selv langvarig blødning i vår tid er umulig, fordi de eksisterende stoffene kan bringe blodsammensetningen til en tilstand nær nær sunn. Pasienten, spesielt barnet, skal alltid ha et "hemofilt pass" - et kort som viser diagnosen (for førstehjelp) og koordinatene til foreldrene eller nærtstående personer.

Inkompatibilitet av blodhemofili.

Sykdommen for inkoagulasjon av blod i medisin kalles hemofili. Blod inkoagulabilitet - sjeldne, men det har vært kjent i lang tid, siden antikken, da det ble fortsatt kalt "den kongelige sykdommen" på grunn av det faktum at blødere var mange medlemmer av den herskende dynastier av kloden. Selv i II århundre f.Kr., har flere tilfeller av dødsfall av gutter allerede blitt beskrevet på grunn av blødning uten stopp. Den samme termen hemofili ble foreslått bare i 1828. Hopff F. Selve fenomenet blodkoagulerbarhet - er tendensen til både indre og eksterne kar til blødning og blødning. Sykdommen er inkludert i gruppen av såkalt hemorragisk diatese, og det er ubehagelig, arvet. Blødning har vanligvis karakteren lang, langvarig, som ikke er tilbøyelig til å stoppe, og noen ganger kommer uten synlige årsaker (uten traumatisering).

Sykdommen for blodkoagulasjon er forbundet med lavt innhold av en av koagulasjonsfaktorene i blodet - et protein som påvirker denne prosessen. Plasmafaktorer er vanligvis gitt i romersk tall. Det finnes varianter av hemofili. Årsaken til den klassiske sykdommen - hemofili er et underskudd av antihemofil globulin, som har nummereringen av VII-koagulasjonsfaktoren. Også, i tillegg til den klassiske av sykdommen er isolert som en sjelden form - hemofili B (såkalt jul sykdom), hvis utvikling er forbundet med en mangel på plasma tromboplastin-komponenten i blod. Hemofili i seg selv skyldes mangel på tromboplastin. Det finnes en rekke varianter av denne sykdommen, for eksempel paragemofidi, hypoprokonvertinemi, von Willebrands sykdom. Men disse sykdommene anses ikke som ekte hemofili, på grunn av at pasienter kan være både menn og kvinner. Den sanne hemofili er alltid arvet sammen med kjønnets genom, og bare menn lider av dem. I dette tilfellet fungerer kvinner som sendere av sykdommen fra generasjon til generasjon. Som regel går overføringen av sykdommen fra bestefar til barnebarn (i en generasjon). Men til tross for dette, i verden praktiserer alt det samme om 60 tilfeller, da en kvinne var syk med ekte hemofili.

Genomisk hemofili er en "kongelig sykdom"

Hemofili eller hemofili (såkalt blå blodig sykdom) - arvelig sykdommens art prosess, basert på den lidelse eller en skarp reduksjon i syntesen av VIII, XI, IX, eller faktorer som er ansvarlige for blodets evne til å koagulere.

Med andre ord, det nesvorachivaemost blod, som manifesterer seg i form av en menneskelig tendens til alle slags blødning: Gastrointestinal, hemartrose, og retroperitoneal blødning i intramuskulære vev.

Inkompatibilitet av blod er ekstremt farlig for en persons liv, som er rettet mot en kirurgisk operasjon. En mutasjon i bare ett gen gjør det fødte barnet til livslang avhengighet av narkotika som regulerer blodpropp.

Hemofili er en arvelig avvik. I historien er det kjent som en kongelig sykdom.

Sykdommen er preget av det faktum at bærere av patologi utelukkende er kvinner, og syke menn er.

Saken er at sykdommen genet er recessivt og er lokalisert på kromosom typen H. Hvis en kvinne som bærer en gutt, sitt kromosom inneholder hemofili-genet, og Y-kromosomet er ikke en dominant gen, som er i stand til å hemme den recessive. Gutten vises i verden en pasient med hemofili.

Medisinsk statistikk har vist at hvis en far er syk med hemofili, kan sønnen hans bli født med en positiv eller negativ diagnose.

Årsaker til sykdommen

Den eneste faktoren som forårsaker hemofili er arvelighet. Det vil si at hemofili overføres fra moren til sine sønner. Denne situasjonen oppstår i 80% av tilfellene. Men det er en liten del av sannsynligheten for at sykdommen vil manifestere seg under en persons livssyklus.

symptomer

Arvelig hemofili manifesterer seg i form av følgende symptomer:

  • vanlig blødning fra bihulene
  • Tilstedeværelse av blodelementer i avføring og urin;
  • dannelsen av omfattende hematomer med blåmerker og enda mindre skader;
  • blødning under utvinning av tenner som ikke kan stoppes i lang tid;
  • blødning i leddene (eller hemartrose), som skyldes frigjøring av en del blod i dem, forårsaker hevelse og fysisk ubehag.

Symptomatologi hos barn

Sykdommen er preget av en alvorlig grad, hvis den utvikler seg under første 6-12 måneder barnets liv. Dens viktigste symptomer er:

  1. fra barnets navlestreng i lang tid er det flekker.
  2. små hematomer, som er lokalisert i ulike deler av kroppen eller på slimhinner.
  3. blødning ved punkteringssteder for introduksjon av vaksiner og andre nødvendige injeksjoner.

Så snart barnet fyller to år, blir kapillær (petechiae) og leddblødninger lagt til de ovennevnte symptomene. De kan dannes uten tilsynelatende grunn eller som et resultat av mindre fysisk anstrengelse.

Genehemofili i førskolebarn er preget av symptomer:

  • kraftig tap av blod fra nesen;
  • blødning fra tannkjøttet, spesielt under daglig tannhygiene;
  • det periodiske utseendet av blod i urinen, hvis nivå går ut over normen;
  • hemarthroses, den lange tilstedeværelsen som fører til kroniske kontrakturer, synovitt;
  • deteksjon av blodelementer i avføring av barnet, hvilket indikerer et tidlig stadium av anemi av en progressiv type;
  • blødninger i noen indre organer;
  • en tendens til blødninger i hjernen, som representerer en reell trussel om skade på sentralnervesystemet.

Et hemofilt barn skiller seg vanligvis ut blant andre barn med mager kroppsbygning og dårlig appetitt. Sykdommen er farlig fordi den kan forårsake alvorlige komplikasjoner: trombocytopeni, leukopeni, nyresvikt, som fører til uførhet i en tidlig alder.

Symptomer i kvinner

Hemofili hos kvinner er ekstremt sjelden. Hvis denne diagnosen er bekreftet, har sykdomsforløpet vanligvis en enkel form. Symptomer manifesteres som neseblødning eller kraftig menstruasjon. Problemer med blodkoagulasjon kan også oppstå ved behandling av tenner eller fjerning av mandler.

Symptomatisk hos menn

Med alderen får sykdommen hos menn en progressiv natur. Symptomer blir uttalt og kan forårsake alvorlig skade på kroppen:

  1. Blødning til retroperitoneal regionen. De fører til slutt til akutte sykdommer i indre organer, som kun kan herdes kirurgisk.
  2. Subkutane og intramuskulære blåmerker. Deres fare er høy sannsynlighet for vevnekrose og infeksjon i blodet.
  3. Anemi av posthemorragisk type.
  4. Blødninger i beinvev. Uten skikkelig behandling vil det snart føre til nekrose.
  5. Hematomer av stort område forårsaker lammelse og gangrene.
  6. Blødninger i fellesområdet, slitasjegikt. Begrensning av deres mobilitet og partiell atrofi av muskelfibrene i lemene vil etterfølgende føre pasienten til funksjonshemming.

klassifisering

Sykdommen er delt inn i flere typer, som hver er preget av fraværet av en bestemt koagulasjonsfaktor i blodet.

  • Hemofili type A. Ser hos pasienter i fravær av et spesifikt blodprotein - koagulerbarhet med anti-hemofil globulin eller faktor VIII. Denne typen er funnet oftest: for 5000 friske menn, er en hemofil av type A.
  • Hemophilia type B. Utviklingen av slike hemofili skyldes mangelen eller komplett fravær av den såkalte faktor for julen (IX faktor). Oppstår sjeldnere enn den ovenfor beskrevne typen. Type B er fast hos nyfødte gutter i 1 av 30 tusen tilfeller.
  • C-hemofili. Svært sjelden form, som påvirker pasienter som er diagnostisert med fravær av XI-faktor for blodkoagulasjon. Denne hemophilia syke jentene, hvis far er hemofil, og moren - bæreren av genmutasjonen. Forekomsten er 5%.

diagnostikk

Diagnose av hemofili hos barn fra fødselen utføres av flere smale spesialister: hematolog, neonatolog, genetiker, barnelege. Hvis sykdommen allerede har forårsaket komplikasjoner eller oppstår i forbindelse med andre patologier, vil det bli nødvendig ytterligere konsultasjoner av slike barneleger som ortopedist, traumatolog, gastroenterolog, nevrolog og otolaryngolog.

Giftpar som har risiko for å få barn med en lignende sykdom, må nødvendigvis utføre en medisinsk konsultasjon av genetisk art. Dette må gjøres selv under graviditetsplanlegging. En studie av DNA fra en kvinne og en mann, samt en prenatal diagnose av hemofili, vil avsløre muligheten for å overføre et mutasjonsgen.

Bekreftelse av diagnosen hos en nyfødt utføres ved hjelp av en laboratorieanalyse av homeostase. I hemofili vil koagulogrammet vise økt koagulasjonstid for blodbiomaterialet, økningen i trombintiden og tiden for rekalcifisering. Den mest pålitelige indikatoren for sykdommens tilstedeværelse er en reduksjon av prokoagulerende aktivitet under 50% en av de karakteristiske koagulasjonsfaktorene.

Et barn som lider av hemofili bør konstant bli utsatt for kroppens diagnose.

I tilstedeværelsen av hematomer bak bukhinnen og intern blødning på forskjellige steder, vises ultralyd i bukhulen i tilfelle av hemarthrose, radiografisk undersøkelse av leddene. Hvis blodceller blir funnet etter urinering, anbefales det å ta urinanalyse (generell) og regelmessig utføre ultralyd av nyrene.

behandling

Hittil er hemofili regnet som en uhelbredelig sykdom. Derfor må pasienten bare kontrollere utseendet av nye symptomer og følge forskriftene for terapien valgt av legen. Behandling er tilrådelig å gjennomføre i medisinske klinikker som er involvert i studiet av hemofili og spesialiserer seg i denne sykdommen.

Behandlingen av hver pasient individuelt og begynner med å forklare typen hemofili. Videre handlinger av leger vil være rettet mot å gi pasienten den manglende koagulasjonsfaktoren. For dette brukes donorblod. Meget viktig er den nøyaktige doseringen av faktoren som innføres i kroppen, ellers er utviklingen av anafylaktisk sjokk mulig. Etter neste prosedyre kommer blodtellingen og pasientens tilstand tilbake til normal. Dette er den såkalte forebyggelsen av akutt blodtap og minimering av negative konsekvenser.

Symptomatisk behandling følger:

  1. Hvis det var en felles blødning, bør du bruke en kald komprimering til lesjonsstedet. Fugen er immobilisert i 3-4 dager, og deretter ty til UHF-prosedyre.
  2. Forstyrrelser i muskel-skjelettsystemet gjenopprettes ved hjelp av ulike metoder for fysioterapi. De er vanligvis foreskrevet av den behandlende legen. Utmerkede resultater viser metoden for synovektomi og achilloplasti.
  3. Hematomer av kapseltype fjernes kirurgisk. Parallelt gjennomføres operasjonen med anti-hemofile konsentrater.
  4. Ekstern blødning behandles i klinikken under anestesi. For det første blir såroverflaten nøye rengjort av blodpropper, desinfisert med spesielle midler, og deretter påføres bandagen med blodstoppende legemidler.
  5. Et viktig sted i behandlingen av hemofili er diett. Produktene som pasienten bruker, må være mettet med vitaminer fra alle grupper, med mikroelementer.

forebygging

Den viktigste rollen i forebygging av hemofili er tidlig diagnose av barnets kjønn og dets mulige patologi under graviditet (hvis moren er bærer av mutasjonsgenet, og faren er syk med en av typer hemofili).

Personer med denne diagnosen bør unngå skader og blåmerker fra barndommen. Sterke fysiske arbeids- og sportsaktiviteter er forbudt, som er forbundet med risikoen for ulike typer skader.

Det er nødvendig å utelukke bruk av rusmidler som forårsaker blodfortynning. Disse inkluderer antipyretiske tabletter, antiinflammatoriske legemidler.

Blod inkoagulabilitet

patologisk blodkoagulerbarhet i medisin ble kalt hemofili. Dette fenomenet har vært kjent siden antikken, da det ble kalt "kongelig sykdom", på grunn av det faktum at hun led mange av regjeringens dynastier i denne verden. Tilbake i II århundre f.Kr. dødsfall av gutter fra ikke å stoppe blødning er blitt beskrevet. Begrepet hemofili ble foreslått i 1828. F. Hopff. Blod inkoagulabilitet Er fartøyens tendens til å bløde og blødning. Sykdommen er en del av en gruppe hemorragisk diatese og er overspiset av arv. Vanligvis er blødning en lang, langvarig, ikke tilbøyelig til selvstopp, noen ganger oppstår uten tilsynelatende grunn.

Blod inkoagulabilitet er forbundet med lave blodnivåer i en av faktorene som påvirker denne prosessen. Plasma koagulasjonsfaktorer har romerske tall. Den klassiske hemofili sykdommen er vanligvis forårsaket av et underskudd av antihemofil globulin, og er nummerert VII faktor. I tillegg til det klassiske kurset isoleres hemofili B (eller Kristmas sykdom), som er forbundet med en mangel på plasmotromboplastinkomponenten i blodet. Hemofili begynner med mangel på tromboplastin. Det er flere flere varianter av denne sykdommen, for eksempel hypoprokonvertinemi, paragemofidi, angiogemofili (eller von Willebrands sykdom). Disse sykdommene anses ikke som ekte hemofili, fordi de kan skade både kvinner og menn. Ekte hemofili er alltid arvet i koblingen med kjønnsgenomet, og bare menn lider av det. Kvinner fungerer vanligvis som sendere av sykdom fra generasjon til generasjon. Sykdommen, som regel, overføres fra bestefar til barnebarn. Men i verdenspraksis er 60 saker beskrevet, da kvinnen var syk med ekte hemofili.

Døtrene og søstrene til en person med hemofili er vanligvis senderen av denne sykdommen. I den forbindelse kan de overføre det gjennom sine døtre til barnebarn, barnebarn, og også til et fjernere avkom. Omtrent 30% av pasientene som er registrert blodkoagulerbarhet, har ingen slektninger til pasienter med denne sykdommen, noe som antyder en høy grad av mutasjon av den overførte sykdommen. Hemofili kan være av flere grader av alvorlighetsgrad: alvorlig, moderat, lys, latent strøm. Blod inkoagulabilitet Den sanne typen, ifølge Verdens helseorganisasjon, finnes i 1-5 gutter av hundre tusen. Det mest karakteristiske tegn på denne sykdommen er blødning, noe som oppstår selv fra den minste skade.

Blødning i disse pasientene oppstår lett, ofte er de rikelig og langvarig. De vanlige metodene for å stoppe blodvirkningen bringer ikke. Ofte er det subkutane blødninger i form av hematomer. Hvis et nyfødt barn lider av denne sykdommen, da under fødsel, blir han ofte påført med omfattende hode traumer, subkutan og åpen blødning, intradermal blødning. Etter navlestrengets fødsel suger blodet i lang tid, og når tennene går ut, vil det bli flere, blodige kutt i kuttene. Noen ganger kan slike blødninger gå 2-3 uker. Ofte skader kan forårsake blødninger i leddene. Hvert hematom vil løse seg i omtrent to måneder. Ved alvorlige indre blødninger har disse barna feber, nekrose av bein.

Hemofili fører til en rekke alvorlige sykdommer. Blant barn med ekte hemofili er dødsfrekvensen ekstremt høy i yngste og yngste alder. Prognosen for en slik sykdom er alltid ugunstig. Forebyggende tiltak kan være en medisinsk genetisk undersøkelse av personer som har tenkt å få barn. Hvis et gen for hemofili er funnet i et slikt par, anbefales de ikke for barn, siden gutter vil ha 100% sjanse for å utvikle symptomer på denne sykdommen, og jenter vil bli ledere, sendere av det berørte kromosomet.

Sykdommen for blodkoagulasjon kalles

Årsaker, klinikk og metoder for behandling av hemofili

Inkonsekvensen av blod har lenge vært kjent for leger som "kongelig sykdom". Denne sykdommen (på en annen måte kalles hemofili) er beskrevet som karbonens tilbøyelighet til økt blødning.

Innholdsfortegnelse:

Tydeligvis bærer sykdommen en trussel, ikke bare for helse, men også for pasientens liv.

Viktig: hemofili refererer til hemorragiske patologier og er arvet. Den største faren for blodkoagulasjon er at det forårsaker langvarig og ganske intens blødning. På samme tid for å fastslå hvilken faktor denne gangen provoserte et lignende fenomen, er det ekstremt problematisk.

årsaker

Denne sykdommen er genetisk bestemt i de fleste tilfeller. Hovedårsakene til utviklingen av sykdommen ligger i brudd på syntesen av protrombin og fibrinogen, samt i mangel på biokjemiske forbindelser som fortynner blod.

De underliggende faktorene som kan provosere sykdommen er:

  • Den viktigste er arvelig trombocytopati.
  • Kronisk leversykdom - at legemet danner fibrinogen og protrombin (proteiner som er ansvarlige for blodpropp), men noen funksjonelle feil resulterer i reduserte nivåer av syntesen av disse stoffer, og følgelig provoserer blødning.
  • Redusert antall blodplater som skyldes trombocytopeni, mangel på faktorene X, V, II, VII.
  • Hemolytisk anemi er en alvorlig sykdom forbundet med ødeleggelsen av røde blodlegemer direkte i karene. Som et resultat, beinmargen, forsøker å fylle oksygenmangel, aktivt syntetiserer ytterligere umodne røde blodlegemer. Antallet blodplater som produseres av ham, tvert imot, faller vesentlig - som et resultat, bretter blodet ikke.
  • Andre årsaker til sykdommen er systemiske allergiske manifestasjoner (elveblest, anafylaktisk sjokk). På bakgrunn av slike forandringer i kroppen slippes en stor mengde histamin ut i pasientens blodstrøm - vaskulære vegger blir permeable, og selve blodet blir fortynnet.
  • Ofte sykdommen utvikler seg som et resultat av leukemi - blodkreft (brutt generasjon leukocytter, erytrocytter, blodplater).
  • Kalsiummangel i kroppen. Dette elementet, sammen med proteiner fibrinogen og protrombin, er ansvarlig for koagulering av blod.
  • Mangel på vitamin K.
  • Sykdommen kan provosere injeksjoner av heparin - et stoff som fortynner blod.
  • Årsaker som forårsaker fremkallelse av kapillær-hematom blødning, Willebrands sykdom, DIC-syndrom.
  • Immun vaskulitt.

Klinisk bilde

Den beskrevne sykdommen i en voksen eller et barn manifesterer sig som følger:

  • økt blødning av sår, tannkjøtt;
  • hyppig blåmerker;
  • Det er vanskeligheter når du prøver å stoppe blødningen.

Et av de typiske tegn på sykdommen hos et barn er den vanlige forekomsten av små hematomer. Hovedårsaken til dette fenomenet er von Willebrands sykdom.

diagnostikk

For å bekrefte riktig diagnose må pasienten:

  • å gi en generell blodprøve;
  • å gjennomgå en undersøkelse av blodplateaggregering (demonstrerer cellens evne til å knytte til hverandre);
  • å måle tiden som blodet stoppet etter en fingerpekning med en penn.

Hvordan håndtere sykdommen?

Hvis sykdommen oppsto fra en systemisk sykdom forårsaket av en redusert blodpropp hastighet, bør behandlingen rettet mot å løse den underliggende årsaken til sykdommen. Så når patologi av leukemi er basert, viser pasienten stråling, kjemoterapi, om nødvendig - beinmargstransplantasjon.

Hvis leveren er dårlig å klandre for det dårlige blodet, foreskrives pasienten en medisinsk behandling ved hjelp av hepatoprotektive stoffer.

Ofte er sykdom remisjon oppnås ved å anrike komponentene i dietten, noe som førte til en mangel på dens utvikling - folinsyre, kalsium, vitamin K, samt essensielle aminosyrer.

Øk antall manglende koagulasjonsfaktorer i blodet til et barn eller en voksen som lider av en sykdom, ved bruk av visse medisiner.

Behandling av hemofili (avhengig av årsaken som forårsaket utviklingen) kan omfatte følgende medisiner:

  • Koagulanter oppnådd fra donorplasma brukes til å stoppe blødningen.
  • Bekjempelse av fibrinogenmangel er mulig ved intravenøs bruk av legemidler med økt innhold.
  • Behandling av hemofili forårsaket av von Willebrands sykdom utføres ved injeksjoner av kryoprecipitat og antihemofilt plasma.
  • En utmerket hemostatisk effekt er demonstrert av Contrikal og aminocaproic acid. Disse legemidlene forhindrer dannelsen av blodpropper.

Uavhengig av årsaken til sykdommen, inkluderer behandlingen nødvendigvis:

  • preparater med forhøyet jerninnhold
  • transfusjon av donorblod.

Tradisjonell medisin anbefaler supplering av medisinsk behandling av sykdommen med avkok fra frukten av slike planter:

I fravær av adekvat terapi kan patologi fremkalle tung blødning, noe som vil føre til døden.

Dårlig blodpropp under graviditet er en alvorlig sykdom. Det kan være basert på systemiske patologier eller mangel på proteiner (protrombin, fibrinogen), vitamin K, kalsium. I alle fall trenger pasienter med denne sykdommen rettidig medisinering (med sikte på å eliminere årsaken til sykdommen og eliminere konsekvensene). Ellers kan sykdommen føre til pasientens død.

Blod inkoagulabilitet: årsaker, symptomer, behandling

Skrevet av: admin i Takaya Life 18.09.

Denne sykdommen har lenge vært kjent som "kongelig sykdom". Denne sykdommen (den andre navnet på hemofili) leger beskriver som tilbøyelighet til blodårer overdreven blødning. Dermed utgjør denne sykdommen en trussel, både for pasientens helse og liv.

Det skal bemerkes at hemofili er en hemorragisk patologi og kan overføres ved arv. Den største faren for blodkoagulasjon er at på grunn av dette oppstår langvarig og kraftig blødning. Og det er noen ganger vanskelig å finne ut årsaken som provoserte dette fenomenet.

Denne sykdommen er i de fleste tilfeller på grunn av gener. De viktigste faktorene av sykdommen gjemme i strid generering av protrombin og fibrinogen, så vel som en mangel på biokjemiske forbindelser, blod tynner.

Blant de faktorene som kan forårsake utviklingen av sykdommen, bør det noteres følgende:

• Kronisk leversykdom. Denne legemet produserer fibrinogener og protrombiner, derfor kan produksjonsnivået av disse stoffene reduseres ved den minste funksjonsfeil, noe som resulterer i blødning.

• Redusert antall blodplater som skyldes trombocytopeni.

• Hemolytisk anemi. Dette er en alvorlig sykdom som er forbundet med ødeleggelsen av røde blodceller rett i karene. På grunn av dette utvikler beinmarget, når man forsøker å fylle mangelen på oksygen, aktivt ytterligere umodne erytrocytter. Samtidig reduseres mengden blodplater som er syntetisert av dem, signifikant reduksjon av blodets koagulerbarhet.

• Systemiske manifestasjoner med allergisk utbrudd-anafylaktisk sjokk og urtikaria. På bakgrunn av slike forandringer kommer et stort antall histaminer inn i blodet - permeabiliteten av de vaskulære veggene stiger og blodet fortløper.

• Noen ganger oppstår sykdommen på leukemi - blodkreft (syntese av blodkomponenter - blodplater, hvite og røde blodlegemer er ødelagte).

• Mangel på kalsium i kroppen, som sammen med proteiner fibrinogenomer og protrombiner, gir blodkoagulerbarhet.

• Mangel på vitamin K.

• Sykdommen kan utløses ved injeksjon av heparin - et middel for fortynning av blod.

• Årsakene til utviklingen av kapillær-hematom-blodutløp, Willebrands sykdom, DIC-syndrom.

Symptomer og diagnose av sykdom

Manifestasjonene av denne sykdommen hos voksne og barn er som følger:

Økt blødning ved tannkjøttskader;

• Bruising forekommer ofte selv med mindre blåmerker;

• problemer med å stoppe blod.

Det vanligste symptomet av sykdommen hos barn er det vanlige utseendet på små hematomer. Hovedårsaken til dette er Willebrands sykdom.

For å bekrefte den aktuelle diagnosen trenger pasienten:

Donere blod til generell analyse

• undersøke blodplater for deres evne til å knytte seg til hverandre;

• registrer klokkeslettet i løpet av hvilken blødningen stoppet etter en punktering av en diagnostisk finger.

Hvordan overvinne sykdommen?

Hvis sykdommen har dukket opp på grunn av noen systemisk patologi som provoserte en reduksjon i koagulasjonshastigheten, er terapi rettet mot å blokkere hovedårsaken. Hvis grunnlaget for patologien er leukemi, blir pasienten gitt bestråling, kjemoterapi, og noen ganger en benmargstransplantasjon. Hvis skyldige av blodkoagulerbarhet er leveren, foreskrives pasienten en medisinsk behandling med hepatoprotektive stoffer.

Ofte kan sykdomsreduksjon oppnås ved å berikke dietten med komponenter på grunn av mangelen på den oppsto - K-vitamin, kalsium, folsyre, aminosyrer. Normaliser antall mangelfulle blodkomponenter som er ansvarlige for blodpropper, kan være gjennom visse medisiner som spesifisert av en spesialist.

Om admin

Relatert

Trafikk på kopi-lim rapport nr. 2

Hva er behovet for en barnetroolog?

Voksende østers i hytteområdet

Frost uten snø: er det verdt å være redd

GIFTIG ELLER INTOXKSJON: HVA SKAL DU BEHANDLE?

Mykoplasma lungebetennelse

Hvilke blomster må plantes i januar

Flått på orkideer og hvordan de skal håndtere dem

Venereologi i Moskva

Hvordan finner jeg dårlig målrettede trafikk søkeord?

Intermenensuell blødning: årsaker, behandling

Ferie i Thailand: om sommeren eller om vinteren?

Hva skal jeg gjøre hvis det er en klump eller hevelse på tettbittens sted?

Fordel av oktober 2013

STDs - hva er viktig å vite

Rapport fra Alexander Lustik: Kvalitetskriterier for MFA og MFS

Hvordan lage et skjermbilde på skrivebordet?

Bite av encefalittmitt: symptomer og konsekvenser

Horoskop av romantiske forhold for juni 2017: sommer gleder Horoskoper

Trachoma: En infeksjon i øyet som fører til blindhet

Den vanligste sykdommen er depresjon MGPEC ARBAT 25

Legg igjen en kommentar Avbryt staving

kategorier

Sjekk også

Hvordan lage selvnivellerende gulv med egne hender - fra å forberede substratet til å helles blandingen

Gulvbelegget kan kalles et polymerbelegg for å klare gulvet, med en homogen struktur uten sømmer. Det utføres på ulike grunnlag. For eksempel på gulv av tre eller betong, keramiske fliser, sement-sand screed. Gjør bulkgulvet ditt eget.

Genomisk hemofili er en "kongelig sykdom"

Hemofili eller hemofili (såkalt blå blodig sykdom) - arvelig sykdommens art prosess, basert på den lidelse eller en skarp reduksjon i syntesen av VIII, XI, IX, eller faktorer som er ansvarlige for blodets evne til å koagulere.

Med andre ord, det nesvorachivaemost blod, som manifesterer seg i form av en menneskelig tendens til alle slags blødning: Gastrointestinal, hemartrose, og retroperitoneal blødning i intramuskulære vev.

Inkompatibilitet av blod er ekstremt farlig for en persons liv, som er rettet mot en kirurgisk operasjon. En mutasjon i bare ett gen gjør det fødte barnet til livslang avhengighet av narkotika som regulerer blodpropp.

Hemofili er en arvelig avvik. I historien er det kjent som en kongelig sykdom.

Sykdommen er preget av det faktum at bærere av patologi utelukkende er kvinner, og syke menn er.

Saken er at sykdommen genet er recessivt og er lokalisert på kromosom typen H. Hvis en kvinne som bærer en gutt, sitt kromosom inneholder hemofili-genet, og Y-kromosomet er ikke en dominant gen, som er i stand til å hemme den recessive. Gutten vises i verden en pasient med hemofili.

Medisinsk statistikk har vist at hvis en far er syk med hemofili, kan sønnen hans bli født med en positiv eller negativ diagnose.

Årsaker til sykdommen

Den eneste faktoren som forårsaker hemofili er arvelighet. Det vil si at hemofili overføres fra moren til sine sønner. Denne situasjonen oppstår i 80% av tilfellene. Men det er en liten del av sannsynligheten for at sykdommen vil manifestere seg under en persons livssyklus.

symptomer

Arvelig hemofili manifesterer seg i form av følgende symptomer:

  • vanlig blødning fra bihulene
  • Tilstedeværelse av blodelementer i avføring og urin;
  • dannelsen av omfattende hematomer med blåmerker og enda mindre skader;
  • blødning under utvinning av tenner som ikke kan stoppes i lang tid;
  • blødning i leddene (eller hemartrose), som skyldes frigjøring av en del blod i dem, forårsaker hevelse og fysisk ubehag.

Symptomatologi hos barn

Sykdommen er preget av en alvorlig grad hvis den utvikler seg i løpet av de første 6-12 månedene av et barns liv. Dens viktigste symptomer er:

  1. fra barnets navlestreng i lang tid er det flekker.
  2. små hematomer, som er lokalisert i ulike deler av kroppen eller på slimhinner.
  3. blødning ved punkteringssteder for introduksjon av vaksiner og andre nødvendige injeksjoner.

Så snart barnet fyller to år, blir kapillær (petechiae) og leddblødninger lagt til de ovennevnte symptomene. De kan dannes uten tilsynelatende grunn eller som et resultat av mindre fysisk anstrengelse.

Genehemofili i førskolebarn er preget av symptomer:

  • kraftig tap av blod fra nesen;
  • blødning fra tannkjøttet, spesielt under daglig tannhygiene;
  • det periodiske utseendet av blod i urinen, hvis nivå går ut over normen;
  • hemarthroses, den lange tilstedeværelsen som fører til kroniske kontrakturer, synovitt;
  • deteksjon av blodelementer i avføring av barnet, hvilket indikerer et tidlig stadium av anemi av en progressiv type;
  • blødninger i noen indre organer;
  • en tendens til blødninger i hjernen, som representerer en reell trussel om skade på sentralnervesystemet.

Et hemofilt barn skiller seg vanligvis ut blant andre barn med mager kroppsbygning og dårlig appetitt. Sykdommen er farlig fordi den kan forårsake alvorlige komplikasjoner: trombocytopeni, leukopeni, nyresvikt, som fører til uførhet i en tidlig alder.

Symptomer i kvinner

Hemofili hos kvinner er ekstremt sjelden. Hvis denne diagnosen er bekreftet, har sykdomsforløpet vanligvis en enkel form. Symptomer manifesteres som neseblødning eller kraftig menstruasjon. Problemer med blodkoagulasjon kan også oppstå ved behandling av tenner eller fjerning av mandler.

Symptomatisk hos menn

Med alderen får sykdommen hos menn en progressiv natur. Symptomer blir uttalt og kan forårsake alvorlig skade på kroppen:

  1. Blødning til retroperitoneal regionen. De fører til slutt til akutte sykdommer i indre organer, som kun kan herdes kirurgisk.
  2. Subkutane og intramuskulære blåmerker. Deres fare er høy sannsynlighet for vevnekrose og infeksjon i blodet.
  3. Anemi av posthemorragisk type.
  4. Blødninger i beinvev. Uten skikkelig behandling vil det snart føre til nekrose.
  5. Hematomer av stort område forårsaker lammelse og gangrene.
  6. Blødninger i fellesområdet, slitasjegikt. Begrensning av deres mobilitet og partiell atrofi av muskelfibrene i lemene vil etterfølgende føre pasienten til funksjonshemming.

klassifisering

Sykdommen er delt inn i flere typer, som hver er preget av fraværet av en bestemt koagulasjonsfaktor i blodet.

  • Hemofili type A. Ser hos pasienter i fravær av et spesifikt blodprotein - koagulerbarhet med anti-hemofil globulin eller faktor VIII. Denne typen er funnet oftest: for 5000 friske menn, er en hemofil av type A.
  • Hemophilia type B. Utviklingen av slike hemofili skyldes mangelen eller komplett fravær av den såkalte faktor for julen (IX faktor). Oppstår sjeldnere enn den ovenfor beskrevne typen. Type B er fast hos nyfødte gutter i 1 av 30 tusen tilfeller.
  • C-hemofili. Svært sjelden form, som påvirker pasienter som er diagnostisert med fravær av XI-faktor for blodkoagulasjon. Denne hemophilia syke jentene, hvis far er hemofil, og moren - bæreren av genmutasjonen. Forekomsten er 5%.

diagnostikk

Diagnose av hemofili hos barn fra fødselen utføres av flere smale spesialister: hematolog, neonatolog, genetiker, barnelege. Hvis sykdommen allerede har forårsaket komplikasjoner eller oppstår i forbindelse med andre patologier, vil det bli nødvendig ytterligere konsultasjoner av slike barneleger som ortopedist, traumatolog, gastroenterolog, nevrolog og otolaryngolog.

Giftpar som har risiko for å få barn med en lignende sykdom, må nødvendigvis utføre en medisinsk konsultasjon av genetisk art. Dette må gjøres selv under graviditetsplanlegging. En studie av DNA fra en kvinne og en mann, samt en prenatal diagnose av hemofili, vil avsløre muligheten for å overføre et mutasjonsgen.

Bekreftelse av diagnosen hos en nyfødt utføres ved hjelp av en laboratorieanalyse av homeostase. I hemofili vil koagulogrammet vise økt koagulasjonstid for blodbiomaterialet, økningen i trombintiden og tiden for rekalcifisering. Den mest pålitelige indikatoren for sykdommens tilstedeværelse er en reduksjon i prokoagulerende aktivitet under 50% av en av de karakteristiske koagulasjonsfaktorene.

Et barn som lider av hemofili bør konstant bli utsatt for kroppens diagnose.

I tilstedeværelsen av hematomer bak bukhinnen og intern blødning på forskjellige steder, vises ultralyd i bukhulen i tilfelle av hemarthrose, radiografisk undersøkelse av leddene. Hvis blodceller blir funnet etter urinering, anbefales det å ta urinanalyse (generell) og regelmessig utføre ultralyd av nyrene.

behandling

Hittil er hemofili regnet som en uhelbredelig sykdom. Derfor må pasienten bare kontrollere utseendet av nye symptomer og følge forskriftene for terapien valgt av legen. Behandling er tilrådelig å gjennomføre i medisinske klinikker som er involvert i studiet av hemofili og spesialiserer seg i denne sykdommen.

Behandlingen av hver pasient individuelt og begynner med å forklare typen hemofili. Videre handlinger av leger vil være rettet mot å gi pasienten den manglende koagulasjonsfaktoren. For dette brukes donorblod. Meget viktig er den nøyaktige doseringen av faktoren som innføres i kroppen, ellers er utviklingen av anafylaktisk sjokk mulig. Etter neste prosedyre kommer blodtellingen og pasientens tilstand tilbake til normal. Dette er den såkalte forebyggelsen av akutt blodtap og minimering av negative konsekvenser.

Symptomatisk behandling følger:

  1. Hvis det var en felles blødning, bør du bruke en kald komprimering til lesjonsstedet. Fugen er immobilisert i 3-4 dager, og deretter tatt til UHF-prosedyre.
  2. Forstyrrelser i muskel-skjelettsystemet gjenopprettes ved hjelp av ulike metoder for fysioterapi. De er vanligvis foreskrevet av den behandlende legen. Utmerkede resultater viser metoden for synovektomi og achilloplasti.
  3. Hematomer av kapseltype fjernes kirurgisk. Parallelt gjennomføres operasjonen med anti-hemofile konsentrater.
  4. Ekstern blødning behandles i klinikken under anestesi. For det første blir såroverflaten nøye rengjort av blodpropper, desinfisert med spesielle midler, og deretter påføres bandagen med blodstoppende legemidler.
  5. Et viktig sted i behandlingen av hemofili er diett. Produktene som pasienten bruker, må være mettet med vitaminer fra alle grupper, med mikroelementer.

forebygging

Den viktigste rollen i forebygging av hemofili er tidlig diagnose av barnets kjønn og dets mulige patologi under graviditet (hvis moren er bærer av mutasjonsgenet, og faren er syk med en av typer hemofili).

Personer med denne diagnosen bør unngå skader og blåmerker fra barndommen. Sterke fysiske arbeids- og sportsaktiviteter er forbudt, som er forbundet med risikoen for ulike typer skader.

Det er nødvendig å utelukke bruk av rusmidler som forårsaker blodfortynning. Disse inkluderer antipyretiske tabletter, antiinflammatoriske legemidler.

Inkompatibilitet av blodhemofili.

Sykdommen for inkoagulasjon av blod i medisin kalles hemofili. Blod inkoagulabilitet er ikke et hyppig fenomen, men det var lenge kjent siden antikken, da det også ble kalt "kongelig sykdom", fordi hemofili pasienter var mange representanter for hersker dynastier rundt om i verden. Selv i II århundre f.Kr., har flere tilfeller av dødsfall av gutter allerede blitt beskrevet på grunn av blødning uten stopp. Den samme termen hemofili ble foreslått bare i 1828. Hopff F. Fenomenet blodkoagulasjon er tendensen til både indre og eksterne kar til blødning og blødning. Sykdommen er inkludert i gruppen av såkalt hemorragisk diatese, og det er ubehagelig, arvet. Blødning har vanligvis karakteren lang, langvarig, som ikke er tilbøyelig til å stoppe, og noen ganger kommer uten synlige årsaker (uten traumatisering).

Sykdommen for blodkoagulasjon er forbundet med lavt innhold av en av koagulasjonsfaktorene i blodet - et protein som påvirker denne prosessen. Plasmafaktorer er vanligvis gitt i romersk tall. Det finnes varianter av hemofili. Årsaken til den klassiske sykdommen - hemofili er et underskudd av antihemofil globulin, som har nummereringen av VII-koagulasjonsfaktoren. I tillegg til det klassiske sykdomsforløpet er det også kjent en mer sjelden form, hemofili B (den såkalte Christmass sykdom), hvis utvikling er forbundet med en mangel på plasmotromboplastinkomponenten i blodet. Hemofili i seg selv skyldes mangel på tromboplastin. Det finnes en rekke varianter av denne sykdommen, for eksempel paragemofidi, hypoprokonvertinemi, von Willebrands sykdom. Men disse sykdommene anses ikke som ekte hemofili, på grunn av at pasienter kan være både menn og kvinner. Den sanne hemofili er alltid arvet sammen med kjønnets genom, og bare menn lider av dem. I dette tilfellet fungerer kvinner som sendere av sykdommen fra generasjon til generasjon. Som regel går overføringen av sykdommen fra bestefar til barnebarn (i en generasjon). Men til tross for dette, i verden praktiserer alt det samme om 60 tilfeller, da en kvinne var syk med ekte hemofili.

Blod inkoagulabilitet

Den patologiske inkoagulasjonen av blod i medisin ble kalt hemofili. Dette fenomenet har vært kjent siden antikken, da det ble kalt "kongelig sykdom", på grunn av det faktum at hun led mange av regjeringens dynastier i denne verden. Tilbake i II århundre f.Kr. dødsfall av gutter fra ikke å stoppe blødning er blitt beskrevet. Begrepet hemofili ble foreslått i 1828. F. Hopff. Blod inkoagulabilitet er blodkarens tendens til å bløde og blødning. Sykdommen er en del av en gruppe hemorragisk diatese og er overspiset av arv. Vanligvis er blødning en lang, langvarig, ikke tilbøyelig til selvstopp, noen ganger oppstår uten tilsynelatende grunn.

Inkompatibilitet av blod er forbundet med lave blodnivåer av en av faktorene som påvirker denne prosessen. Plasma koagulasjonsfaktorer har romerske tall. Den klassiske hemofili sykdommen er vanligvis forårsaket av et underskudd av antihemofil globulin, og er nummerert VII faktor. I tillegg til det klassiske kurset isoleres hemofili B (eller Kristmas sykdom), som er forbundet med en mangel på plasmotromboplastinkomponenten i blodet. Hemofili begynner med mangel på tromboplastin. Det er flere flere varianter av denne sykdommen, for eksempel hypoprokonvertinemi, paragemofidi, angiogemofili (eller von Willebrands sykdom). Disse sykdommene anses ikke som ekte hemofili, fordi de kan skade både kvinner og menn. Ekte hemofili er alltid arvet i koblingen med kjønnsgenomet, og bare menn lider av det. Kvinner fungerer vanligvis som sendere av sykdom fra generasjon til generasjon. Sykdommen, som regel, overføres fra bestefar til barnebarn. Men i verdenspraksis er 60 saker beskrevet, da kvinnen var syk med ekte hemofili.

Døtrene og søstrene til en person med hemofili er vanligvis senderen av denne sykdommen. I den forbindelse kan de overføre det gjennom sine døtre til barnebarn, barnebarn, og også til et fjernere avkom. Omtrent 30% av pasientene som har registrert inkontinens har ingen slektninger av sykdommen, noe som tyder på en høy grad av mutasjon i den overførte sykdommen. Hemofili kan være av flere grader av alvorlighetsgrad: alvorlig, moderat, lys, latent strøm. Blod inkoagulabilitet av den sanne typen, ifølge Verdens helseorganisasjon, forekommer i 1-5 gutter av hundre tusen. Det mest karakteristiske tegn på denne sykdommen er blødning, noe som oppstår selv fra den minste skade.

Blødning i disse pasientene oppstår lett, ofte er de rikelig og langvarig. De vanlige metodene for å stoppe blodvirkningen bringer ikke. Ofte er det subkutane blødninger i form av hematomer. Hvis et nyfødt barn lider av denne sykdommen, da under fødsel, blir han ofte påført med omfattende hode traumer, subkutan og åpen blødning, intradermal blødning. Etter navlestrengets fødsel suger blodet i lang tid, og når tennene går ut, vil det bli flere, blodige kutt i kuttene. Noen ganger kan slike blødninger gå 2-3 uker. Ofte skader kan forårsake blødninger i leddene. Hvert hematom vil løse seg i omtrent to måneder. Ved alvorlige indre blødninger har disse barna feber, nekrose av bein.

Hemofili fører til en rekke alvorlige sykdommer. Blant barn med ekte hemofili er dødsfrekvensen ekstremt høy i yngste og yngste alder. Prognosen for en slik sykdom er alltid ugunstig. Forebyggende tiltak kan være en medisinsk genetisk undersøkelse av personer som har tenkt å få barn. Hvis et gen for hemofili er funnet i et slikt par, anbefales de ikke for barn, siden gutter vil ha 100% sjanse for å utvikle symptomer på denne sykdommen, og jenter vil bli ledere, sendere av det berørte kromosomet.

Bloddonasjon - redd liv

Transfusjon av blod og dets komponenter

Årsaker til forhøyet hemoglobin

Hva vet vi om blod?

Hva slags dyr er hemoglobin

Aterosklerose av cerebral fartøy: årsakene til

Blod inkoagulabilitet: årsaker, symptomer, behandling

Årsaker til blåmerker på beina uten årsak

Egenskaper ved å donere blod til hormoner

Inkompetanse av blod, det er hemofili

Vanligvis stopper mindre blødning innen 10 minutter. Det er denne gangen at blodcellene trenger å "lappe opp" det skadede karet. Men dette skjer ikke alltid. Manglende evne til å stoppe blodet kan føre til alvorlige konsekvenser. Hva er navnet på sykdommen forbundet med blodets uopprettelighet? Det er kjent siden antikken og kalles hemofili.

Hva er hemofili?

Hemofili er en sykdom der blod ikke koagulerer. Sykdommen kan ikke forekomme i løpet av livet, siden den har en utelukkende genetisk opprinnelse. Det går bare på morslinjen til mannlige barn. Kvinner selv lider ikke nesten av det. For at en jente skal bli født med arvelig arvelig patologi, må to faktorer kombineres - moren er bæreren av det skadede genet, og faren er syk med hemofili.

Hvorfor dør vi ikke fra blødning?

En sunn person i blodet inneholder proteiner som er ansvarlige for å gjenopprette blodkarets integritet. Hvis fartøyets vegg er skadet, utløser kroppen en rekke biokjemiske prosesser som kan deles inn i tre faser:

  1. Primær blødningsstopp (hemostase) ved spasmer i fartøyet og blokkering av blodplatebeskadigelse. De limes sammen og danner en slags kork. Dette tar 3 minutter.
  2. Videre i blodet begynner å danne spesielle proteiner - filamenter av fibrin, fra dem dannes en trombose. Det er en koagulasjonsprosess (koagulasjon), som fullfører fullstendig blokkering av fartøyets vegg. Koaguleringstid - 10 minutter
  3. Når integrasjonen av vaskemuren er fullstendig gjenopprettet, løsner tromben seg som en ubrukbarhet.

Hovedstadiet er prosessen med dannelse av en trombus. Blodkoagulasjonsfaktorer er involvert i det - proteiner som er tilstede i blodplasmaet. De kalles for plasmakonsentrasjonsfaktorer. Hvis minst en av dem mangler, brettes ikke blodet.

Klassifisering og alvorlighetsgrad av sykdommen

Fraværet eller lavt innhold av koagulasjonsfaktorer i blodplasmaet oppstår på grunn av mutasjonen av genet, som er ansvarlig for deres syntese. Avhengig av hvilken faktor som ikke er nok, er det tre typer sykdom:

  1. Mangelen på antihemofil globulin (faktor VIII) forårsaker et brudd på dannelsen av protrombinase. En slik hemofili kalles klassisk (A). Det står for opptil 85% av tilfellene.
  2. Når plasmafaktor IX (en komponent av tromboplastin) er fraværende eller inneholdt i liten mengde, er hemofili B diagnostisert. Hun lider av ca 13% av pasientene.
  3. Hemofili C er ekstremt sjelden (1-2%) og oppstår på grunn av mangel på tromboplastinforløper (faktor XI).

Alvorlighetsgraden av sykdommen bestemmes av aktivitetsgraden av plasma koaguleringsfaktorer. Hvis de er helt fraværende eller innholdet ikke overstiger 1%, er sykdommen vanskelig. Den gjennomsnittlige graden av alvorlighetsgrad observeres når koagulasjonsfaktoren er 1-5%. Hvis nummeret overstiger 5%, snakker de om en enkel form. Alvorlig og moderat grad manifesterer seg umiddelbart etter fødselen eller i løpet av barnets første år. En enkel scene kan bare manifestere seg i skolealderen.

Symptomer på blodpropp

Det viktigste symptomet er blødning, noe som er vanskelig å stoppe. Umiddelbart etter fødselen bløder dette fra stubben av navlestrengen. Fastholdelsesfaktoren for utviklingen av det kliniske bildet i barndom er brystmelk som inneholder tilstrekkelig mengde trombokinase.

Utvikling av symptomer i barndommen

Når barnet begynner å utvikle det omkringliggende rommet, har han hematomer og blødninger under huden. Årsaken til blødning er et traumer - tannkjøtt og faller ut av tennene, biting av tungen, en ripe, et blåmerke, forstyrrelser i form av kutte av tunge, injeksjoner. Ved en årig alder har barnet neseblod. Hemorragisk syndrom styrker barnas infeksjoner - meslinger, vannkopper, ARVI, rubella. Etter dem ser det ut til at flere utprøve blødninger på huden.

Når du blir eldre, blir symptomene verre. Begynn store interne blødninger, blodstrømmen i leddene - hemartrose. De kan provoseres av blåmerker, mindre skader eller de begynner spontant. Blodrose forårsaker delvis delvis og deretter fullstendig immobilisering av leddet. Mest lider av knær, albuer og ankler. I alvorlig form kan den patologiske prosessen deaktivere opptil 12 ledd. Ved ungdomsår kan et barn bli deaktivert.

Kliniske manifestasjoner hos voksne

Gradvis gjentatte intra-artikulære blødninger fører til utvikling av alvorlige brudd:

  1. Deformere slitasjegikt, når nedsatt motoraktivitet på grunn av krumning i bekkenbenet, ryggraden, føttene. I forbindelse med dette utvikler muskelen underernæring.
  2. Kronisk synovitt - Betennelse i det indre fôr i leddet og opphopning av væske i den.

Blodet kan strømme inn i bløtvev. Hematomene som danner mellom musklene, oppløses ikke, og øker, klemmer fartøyene, forårsaker iskemi av det omkringliggende vev opp til muskelkreftens atrofi og gangren. Hyppigheten av komplikasjoner i første omgang er hemartrose. Følges av hematomer. Det tredje stedet er opptatt av nyre, gastrointestinal blødning, som påvirker sentralnervesystemet. En sekundær og svært alvorlig sykdom som følge av lavt blodkoagulasjon er anemi, som utvikler seg på grunn av konstant blodtap.

Manifestasjoner av hemofili hos kvinner og bærere av et defekt gen

For kvinner, overfører ikke hemofiliens bærer uten spor. Deres blod har en lavere koagulasjonsevne enn en sunn person. Men dette viser ikke kliniske tegn og påvirker ikke helse. En kvinne med hemofili har et vanlig sett med symptomer. For henne er alvorlig fødselsblødning en alvorlig fare.

Diagnose og behandling

Den viktigste diagnostiske testen er et koagulogram med bestemmelse av blodkoagulasjonstid. Det er analysert:

  • frekvensen av koagulasjonsdannelse
  • trombintid - en analyse av kvaliteten og mengden av fibrinogen (tiden der en fibrinprotein dannes);
  • protrombin er en test som bestemmer tilstedeværelsen og funksjonaliteten til plasmakonsentrasjonsfaktorer.

Hemofili er differensiert fra andre sykdommer med lignende kliniske manifestasjoner - Willebrandt sykdom (det påvirkes av menn og kvinner), aplastisk anemi, kronisk leukemi.

Herding av hemofili er umulig. Terapi er rettet mot å opprettholde og overvåke pasientens tilstand. Grunnlaget for det er den konstante innføringen i blodet av de manglende koagulasjonsfaktorene. Injiseringene må gjøres 2 til 3 ganger om dagen. Ved blødning får pasienten sengestøtte, innføring av legemidler som beskytter blodårene og stopper blodet. Blødninger blir behandlet ved å immobilisere skjøten og pumpe ut blodet akkumulert i den. Deretter administreres hormonbehandling ved å injisere stoffet (prednisolon) i leddet.

Død av mindre, selv langvarig blødning i vår tid er umulig, fordi de eksisterende stoffene kan bringe blodsammensetningen til en tilstand nær nær sunn. Pasienten, spesielt barnet, skal alltid ha et "hemofilt pass" - et kort som viser diagnosen (for førstehjelp) og koordinatene til foreldrene eller nærtstående personer.

Arv av hemofili og kliniske anbefalinger

Brudd på blodpropp er en alvorlig patologisk tilstand. Det utgjør en trussel, ikke bare for helse, men også for menneskelivet. En slik sykdom kalles "hemofili".

Patologi er av genetisk opprinnelse. Arvelig faktor som utfordrer sin utvikling, manifesterer seg i det overveldende flertallet av tilfeller hos menn. Hos kvinner er det ekstremt sjelden, og tegnene på sykdommen er radikalt forskjellige.

Hva er det, hva er forutsetningene for utseendet av abnormiteter i blodets sammensetning, hvordan overføres patologien - disse er spørsmålene, svarene som kan fås nedenfor.

Årsaker til arv av sykdommen

Faktumet til den genetiske bane av sykdomsoverføringen er ubestridelig, hvis utseende forklares av fraværet i organismen av en spesiell faktor for blodkoagulasjon. Tilstanden fører til en økning i varigheten av mulig blødning.

Det bør bemerkes at i overgangen av dette avviket guttebarn (uavhengig av hvem av foreldrene var kilden til X-kromosom - far eller mor), blir han eier av den dominerende trekk og kan overføre hemofili genet på.

Situasjonen er mer komplisert når et kvinnelig foster utvikler seg. Oppkjøpet i prenatalperioden av et patologisk gen som provoserer utviklingen av hemofili, blir årsaken til abort. Dette skjer under dannelsen av hematopoiesis-systemet, det vil si i første halvdel av graviditeten - senest 4 måneder.

Dette forklarer at det er umulig å oppdage hemofili hos kvinner.

Varianter av oppkjøpet av det patologiske genet

Kombinasjoner av arv av sykdommen er forskjellige. Blant dem er følgende:

  1. Hvis en sunn ung mann fungerer som fremtidens far, og den potensielle moren er bærer av genet, kan både en sunn og en syk sønn bli født. Datteren kan være normal, men hun, som hennes mor, blir en transportør.
  2. Hvis en mann er syk med hemofili, og en kvinne er sunn, blir deres sønner født uten arvelig patologi, og døtre er normale eller bærere.
  3. Tilstedeværelsen av sykdommen i faren og tilstedeværelsen av genet i mor tillater sannsynligheten for fødselen til en sunn sønn i bare 30% av tilfellene. En syk gutt, en jente med et gen kan også bli født. En sunn datter fra et slikt ekteskap kan ikke vises, hun vil nødvendigvis bli sporet avbrudd på genetisk nivå.

Er det mulig å konkludere fra dette at hemofili alltid er arvet? Dette er ikke nødvendigvis slik. Hos helt friske foreldre, kan et barn med patologi av blodkoagulasjon dessverre bli født.

Fra sagens historie

Et kjent historisk eksempel på dette er den engelske dronningen Victoria (slutten av 1800-tallet). Det antas at sykdommen ikke var medfødt, men ervervet på grunn av mutasjon av X-kromosomet, som oppstod etter fødselen. I familien, så vel som i fjernere slektninger, ble ikke hemofili observert.

I kategorien av medisinske uregelmessigheter kan tilskrives tilfeller der brudd på hemostase (koagulabilitet) oppsto som følge av ekteskap mellom nære slektninger.

Herfra gikk det andre navnet på hemofili - "kongers sykdom". Ekteskap mellom medlemmer av ett dynasti forårsaket degenerasjon av slekten og ble ledsaget av ulike blodsykdommer, hvorav den ene var hemofili.

Symptomer på sykdommen

De kliniske manifestasjonene av sykdommen utmerker seg ved fravær av et palpabelt ubehag.

Funksjoner av symptomer i tidlig alder

Hos barn oppdages tegn på hemofili veldig tidlig. Dette forenkles av følgende manifestasjoner, karakteristisk for barndom:

  • uopphørlig blødning fra navlen;
  • blødende tannkjøtt under tannvekst;
  • rikelig blodstrøm med mindre skader;
  • et stort antall blåmerker som ikke oppløses i lang tid (de kan forvandles til abscesser).

Hyppig blødning fra nesebanen kan føre til anemi. Hvis blodet ikke koagulerer med barnet, bør mer enn en umiddelbart konsultere en lege. Tidlig behandling i nærvær av slike tegn vil i stor grad legge til rette for barnets tilstand og bidrar til å forhindre mulige komplikasjoner.

Andre manifestasjoner

Når du vokser opp, vises i tillegg til de beskrevne symptomene en rekke medfølgende patologiske prosesser. Det er trøstende at forekomsten av blødninger på grunn av kvittering for ulike typer skader og blåmerker, er betydelig redusert.

Imidlertid fortsetter sannsynligheten for mange av dem. Blant dem er:

  1. Overflødig blødning, som kan oppstå når kutt, riper og jevne slitasje. Særlige egenskaper av det er varighet og overflod. I noen tilfeller stopper blodet raskt, men utslippet fortsetter med fornyet kraft etter noen timer.
  2. Konsekvensene av blåmerker og blåmerker fører til intraartikulære blødninger - hemartrose. Dette medfører en kronisk inflammatorisk prosess i leddene, som følge av at deres motoriske aktivitet går tapt.
  3. Komplikasjoner etter kirurgi - hematomer intermuskulær, subkutan og i bukhinnen.
  4. Spontan intern blødning forårsaket av å ta medisiner som kan provosere dannelsen av erosjon på tarmens slimhinne eller mage.
  5. Hematuri - tilstedeværelse av blod i urinen.
  6. Langvarig snitt etter ekstraksjon av tenner.
  7. Injiserbare legemidler - intramuskulære og spesielt intravenøse - kan også forårsake alvorlig blødning.

Blodtapet etter skaden er ikke alltid et tegn på hemofili. Slike prosesser kan observeres som følge av visse sykdommer i fordøyelseskanalen og andre kroppssystemer, og oppstår også mot bakgrunnen for å ta medisiner på grunn av bivirkningene.

Hos voksne pasienter, hvis hematologens resept følges, er symptomene på sykdommen sjeldne.

Sykdommenes patogenese er tydelig. Tilstanden til en person er i stor grad avhengig av nøyaktig overholdelse av medisinske anbefalinger vedrørende behandling og riktig livsstil.

Klassifisering av former og typer

  1. Med sin lyse form opplever pasienten ikke ubehag. Symptomatologien manifesteres ved et lite brudd på blodkoagulabilitet på grunn av skader, kutt, blåmerker, og også under visse prosedyrer. Koagulasjonsfaktor - fra 5% og over.
  2. En patologi med moderat alvorlighetsgrad er observert hos barn. I dette tilfellet, som følge av mobilspill, har babyer flere hematomer. Kutt og jevn riper kan føre til blødning. Koaguleringsindeksen er 1-5%.
  3. Den alvorlige formen av sykdommen er ledsaget av en økning i de beskrevne symptomene. Bruising, blåmerker, blåmerker oppstår selv fra kontakt med faste gjenstander. Cloakiness er 1-2%.

Spesielt alvorlig er hemofili med det laveste nivået av faktor som bidrar til blodkoagulasjon. Dette er 0-0,5%.

Faren for sykdommen ligger i det faktum at selv med mild sykdom er alvorlig blødning observert. Mangel på rettidig faglig bistand kan føre til døden.

Tre typer patologi

Klassifiseringen er basert på tildeling av tre hovedtyper av hemofili assosiert med brudd på faktoren som er ansvarlig for blodproppene. Disse er:

  1. Type A. Det er den vanligste typen patologi og observeres i% av pasientene. Denne varianten kjennetegnes av en utilstrekkelig mengde β-globulinprotein, som bidrar til muligheten for blødning på grunn av kirurgisk inngrep og traumatiske skader.
  2. Type B er en sykdom i Christmass. Ikke overskride 20% av alle pasientene med manifestasjoner av sykdommen. Provokatør blir en lavproteinindeks for a-globulin. Manifestasjonene av denne typen er identiske med symptomatologien observert hos pasienter med type A hemofili.
  3. Type C - Rosenthal sykdom. En eksepsjonelt sjelden type patologi. Sannsynligheten for det er ikke mer enn 2%. Lite grenser observeres for nærvær av y-globulin. En særegen egenskap er muligheten for sykdom hos kvinner, men med et helt annet klinisk bilde. Anomali utvikles på grunn av mutasjon av X-kromosomet.

Differensiering av sykdomsformer er nødvendig for å velge et terapeutisk kurs, siden hver art har sine egne regulariteter og flytegenskaper.

Diagnostiske tiltak

Tilstedeværelsen av nesten identiske manifestasjoner av sykdommen blir en indikasjon for å diagnostisere varianter av typer sykdommer ved hjelp av laboratorieundersøkelser.

Ved den første fasen av diagnosen er det nødvendig å gjennomføre en klinisk historie som inkluderer:

  • snakk med pasienten for å identifisere en arvelig disposisjon for sykdommen;
  • klargjøring av blødningens art
  • undersøkelse av pasienten for blåmerker, blåmerker.

På neste stadium:

  • sykdommens type bestemmes ved å gjennomføre spesielle test-koagulogrammer;
  • Det gjøres en analyse som bestemmer nivået av proteiner som er nødvendige for blodproppene.
  • Differensielle analyser utføres for andre sykdommer som forårsaker hemostase - leukemi, anemi, DIC-syndrom.

Overskridelse av tillatt koagulasjonstid (mer enn 10 minutter) indikerer et brudd på hemostase.

Metoder for vedlikeholdsbehandling

Dessverre er hemofili uhelbredelig. Det terapeutiske kurset tar sikte på å stabilisere pasientens tilstand, og blir også gjennomført for å forhindre muligheten for komplikasjoner.

Ved en alvorlig sykdomsform er pasienten nødvendigvis innlagt på sykehus. De viktigste behandlingsmetodene er:

  1. Intravenøs droppadministrasjon av legemidler som inneholder et element som bidrar til blodproppens prosesser. Det mest effektive stoffet er Cryoprecipitat.
  2. Transfusjon av donorblod eller innføring av frosset plasma. Brukes i tilfelle av alvorlig blødning.
  3. Kirurgisk inngrep. Til kirurgi gikk bare i fravær av effekten av bruk av konservative metoder.

Alle tiltak er rettet mot å opprettholde nivået av koagulasjonsfaktor i området fra 35 til 50%. Overskridelse av disse indeksene kan provosere tromboembolisme.

Støtteprosedyrer

I tillegg til disse grunnleggende behandlingsmetoder, tas følgende tiltak:

  • For å stoppe blodet, kan du sette isen på eller lage et svakt bandasje;
  • fiksering av lemmen, sikring av dets immobilitet i traumer til musklene;
  • Foreløpig bruk av knappe blodkomponenter før den kommende operasjonen;
  • Bruk av eksterne midler for å berolige overflatenes blødning.

For å aktivere prosessen med blodkoagulering, brukes den i noen tilfeller til å fjerne den fra pasienten, rense og reversere injeksjonen (plasmaferese).

Mulige konsekvenser og komplikasjoner

Hemofili er farlig, ikke bare for dets manifestasjoner, men også for høy sannsynlighet for alvorlige komplikasjoner. Blant dem er den største faren blødning i hjernen og andre indre organer.

I tillegg er det mulige negative konsekvenser, for eksempel:

  • tap av motorisk aktivitet, provosert ved dannelse av et hematom i leddene, noe som ofte fører til funksjonshemning;
  • skade på myke vev i luftveiene, noe som fører til oksygen sult
  • tilbakevendende nyreblødning som provoserer akkumulering av amyloid, noe som kan resultere i nyrenees død.
  • hematomer kan til slutt føre til en betydelig tetthet av myk vev, noe som forårsaker fremveksten av et sterkt smertesyndrom.

Hemofili er spesielt farlig for kvinner under og etter fødselen.

Fraværet av tidlige forebyggende tiltak frarøver pasienten et fullt liv i samfunnet.

forebygging

Oppfyllelse av anbefalingene fra den behandlende legen gjør det mulig å leve trygt. Forebyggende tiltak er ganske enkle, men de krever streng gjennomføring:

  1. Både barn og voksne pasienter må alltid ha et bevis på bekreftelse av diagnosen. Det indikerer Rh-faktor og blodgruppe. Dette er nødvendig for å gi nødvendig informasjon ved førstehjelp.
  2. Medisinering for blodkoagulasjon, foreskrevet av legen ansvarlig, bør ikke ende i medisinskapet. Det må også legges instruksjoner for førstehjelp.
  3. Det anbefales at du kjøper et spesielt armbånd med passende data om blodverdier.

Det bekymringsfulle spørsmålet om hvor mange som lever med hemofili, foreslår ikke et eksakt svar. Alt avhenger av pasienten selv og streng overholdelse av reseptene til hematologen.

En forsiktig holdning til ens helse er en garanti for høy forventet levetid. For å forbedre kvaliteten er det mulig ved hjelp av vedlikeholdsbehandling og overholdelse av forebyggende anbefalinger. Å ignorere dette er en direkte måte å alvorlige komplikasjoner, og i noen tilfeller til døden.

Indeksen for ofte forekommende sykdommer i kardiovaskulærsystemet, vil hjelpe deg med et raskt søk etter riktig materiale.

Velg delen av kroppen din som interesserer deg, systemet vil vise materialene som er relatert til det.

Bruk av nettstedsmaterialer er bare mulig hvis det er en aktiv kobling til kilden.

Alle anbefalinger gitt på nettstedet er kjent og utgjør ikke resept for behandling.

Redusert blodpropp: Årsaker til lav folding, sykdom, behandling

Dårlig koagulasjon av blod... Dette uttrykket brukes, noe som betyr en reduksjon i blodets evne til å danne en tett blodpropp som dekker den skadede veggen av blodkaret. Lav koagulasjon av blod skyldes mangel på visse faktorer av hemokoaguleringssystemet eller deres funksjonelle inkonsekvens.

Redusert blodkoagulabilitet kan mest negativt påvirke helsen og livet til en person, selv med den minste skade på fartøyet, hvis kaliberet er tilstrekkelig stort. Situasjonen er bedre når kapslarene og karene i mikrovaskulaturen er skadet, i så fall kan situasjonen ikke være så farlig.

Forresten, "våre små brødre" kan lider av ugjennomtrengelighet av blod. For eksempel observeres en slik sykdom noen ganger i kjæledyr som er nyttige for mennesker, for eksempel hunder og hester.

Når bare gutter?

Den dårlige koagulasjon av blod (hypokoagulering) ble manifestert i cesarevitch Alexis - sønn av Nicholas II, for hvilken sykdommen ble kalt "kongelig". Faktisk kalles sykdommen hemofili, og gutten led av type B hemofili på grunn av mangel på julefaktoren (FIX). Han mottok en slik "gave" fra sin mor - Alexandra Feodorovna.

Arvelig blodkoagulasjon betraktes som en ganske sjelden sykdom. For eksempel mottar et utvalg som hemofili B en barnemiemi. Imidlertid, hemofili A og B, og von Willebrands sykdom den tar opp 96% av alle patologiske tilstander manifestert hemostase en lignende måte, andelen av andre arvelige blødningsforstyrrelser utgjør bare 4%.

Generelt har patologien forbundet med lavt blodkoagulerbarhet, kalt hemofili, flere typer:

  • Den klassiske varianten er hemofili A, denne typen er diagnostisert i ca 85% av alle hemofilier. Sykdommen oppstår som et resultat av en recessiv mutasjon i X-kromosomet (en kjønnsbundet funksjon), etterfulgt av en mangel på antihemofil globulin eller faktor VIII;
  • Mindre vanlig type - hemofili B, opptil 20% av alle arter (akkurat som det gjorde i Tsarevich Alexei). Årsaken til dårlig blodpropp er den samme som i hemofili A - en patologisk forandring i genet som er ansvarlig for syntesen i X-kromosomet, på grunn av hvilken en mangel på faktor IX dannes. En særegenhet (og forskjell fra forrige form) er at hemorragisk blødning ikke oppstår umiddelbart, men etter en stund (noen ganger ganske lang), og de varer lenge.

Disse to typene (A og B) finnes bare hos menn, siden genet er resessivt, plassert i sexkromosomet X, så i genetikk er dette fenomenet definert som en sexknyttet funksjon. Som kjent hos menn X-kromosom, bare en (sett av kjønnskromosomer hos menn - XY, kvinner - XX), og dermed får nøyaktig kromosomet som bærer patologisk endret recessive allel, og gutten får sykdommen. Jenter har to X-kromosomer, kan man bære denne patologi, men i det andre kromosomet er en dominant allel, som vil undertrykke de svake recessive - en jente i hele sin helse vil fortsette å være bærer av sykdommen, som innebærer lavere blodpropp. Det er derfor at hemofili hos kvinner praktisk talt ikke forekommer eller forekommer i unntakstilfeller. Tidligere ble disse jentene (homozygot recessive) dømt til å leve opp til den første måneden, og nå teoretisk mulig (med fortsatt støtte faktor VIII eller IX) til å leve i en moden alder. Dessverre, i absolutt avhengighet av rusmidler som øker blodkoagulabiliteten. Selv om menn og hemofilier er avhengige... Men litt ikke det.

Ingen forskjell - en mann eller en kvinne...

  • Hemophilia C (mangel på faktor XI), som kan lide av både menn og kvinner, ettersom arvegangen i dette tilfellet en ikke kjønnsbundet gen er i autosome (ikke sex kromosom) kan være recessiv og dominant;
  • Hemofili D er den sjeldneste medfødte koagulopati, den er forårsaket av mangel på Hageman-faktor (FXII). Arvstypen er autosomal dominant, slik at sykdommen kan true i samme grad individer av både mann og kvinne.

I motsetning til type A og B forekommer hemofili C oftest uten symptomer. Blåmerker og spontane blødninger i hemofili C er sjeldne, bortsett fra at etter den alvorlige skader eller kirurgi (det er da diagnosen er etablert), slik at folk ofte leve og ikke vet om sin sykdom, hvis du ikke kommer over i livet med problemer av denne typen.

Hemofili D er også mindre farlig enn A og B - åpen symptomer hun ikke manifesterer redusert blodpropper, som kan sees i laboratoriestudier (forlengelse koaguleringstid). Vanligvis er slike tester foreskrevet før noen kirurgisk inngrep.

Imidlertid lider kvinner fra hemofili D mer, da de finner det vanskelig å bære et barn - de kan kontinuerlig forfølge gjentatte spontane miskramper.

Den pseudohemofili som kalles Willebrands sykdom er en autosomal dominant arvelig patologi, noe som tyder på mangelen på en faktor med et lignende navn som er involvert i vedheft av blodplater-blodplater. For en gitt karakteristisk uregelmessighet forekomst tid til annen spontan blødning, som skiller seg spesielt varighet, som er forbundet med blodlevring brudd i tre posisjoner på en gang (og reduksjon proteolyse FVIII, vasodilatasjon utenfor mål og økt permeabilitet av veggene). Hos pasienter som lider av denne sykdommen, er det et klart brudd på blodplasmahemostase. Von Willebrands sykdom har flere undertyper.

Svært sjeldne former

Og ennå er arvelig patologi av forskjellige former for hemofili ikke begrenset. Fra fødselen kan barnet diagnostiseres og andre lignende når det gjelder symptomer og opprinnelsen til sykdommen:

  • Medfødte misdannelser faktor I (FI - fibrinogen) av koagulasjon: afibrinogenemia da selv spor FI laboratoriemetoder ikke kan bli funnet, gipofibrinogenemia kjennetegnes ved en reduksjon i konsentrasjonen av dette protein, disfibronogenemiya - er fibrinogen, men dens funksjonsevne er dårlig på grunn av det store antall strukturelle defekter i molekylet av dette proteinet;
  • Enda mer sjelden sykdom forårsaket av mangel av andre faktorer: X - Stewart-Prauera sykdom, II - hypoprotrombinemi, VII - gipokonvertenemiya, V - paragemofiliya (Ourena sykdom).

Alle disse genetiske anomaliene har også en autosomal dominant (eller resessiv) arv, og derfor kan kvinner og menn fremstå i samme grad.

Figur: Mekanismen for blodpropp og de faktorer som er involvert i det

K-vitamin for nyfødte

Men i denne sammenheng vil jeg gjerne huske enda en patologi som er svært skarpt manifestert i et barn umiddelbart etter fødselen, og slette symptomene med hver eneste dag i livet. Det - hemoragisk sykdom hos den nyfødte, en utvikling av svikt ved FII, FVII, FIX, FX, hvis syntese er avhengig av vitamin K. Det er ikke utelukket i slike tilfeller og rollen til leveren, fordi det er i den nyfødte har ennå ikke nådd sin funksjonelle modenhet.

Umiddelbart etter fødselen nærmer nivået av de ovennevnte faktorene nesten 50% og begynner umiddelbart å falle ut og nå minimum 2-3 dager i livet. I beste fall er sykdommen manifestert ved blødning fra navle såret og hematuria (blod i urin), og i verste fall - forårsake alvorlige komplikasjoner: alvorlig blødning, intrakranial blødning, utvikling av hypovolemisk sjokk.

Hvis patologien oppdages i tide og leger klarer å unngå komplikasjoner, øker konsentrasjonen av faktorer i blodet gradvis, men for en viss tid, som er flere uker, når ikke nivået i blodet hos en voksen.

Behandling - preparater av vitamin K. Forresten bør det bemerkes at kumelkemiddel i innholdet av vitamin K overstiger kvinnene betydelig. Det er også lagt til melkeblandingene beregnet for "kunstige personer", slik at utviklingen av symptomene på sykdommen er mer sannsynlig hos barn som er naturlig brystmatet.

Andre årsaker til dårlig blodpropp

Således er de viktigste årsakene til dårlig koagulasjon egentlig betraktes arvelig patologi - en eller annen form av hemofili (selvfølgelig, generelt, er det A eller B), von Willebrands sykdom og andre medfødte sykdommer, genetiske programmerings svikt faktorer av blodkoaguleringssystemet.

I tillegg til sykdommen som oppstår som et resultat av mutasjon av genet og den etterfølgende anomali av genomet, resulterer andre sykdommer i redusert blodkoagulering, for eksempel:

  1. Leverpatologi. Som kjent i parankymet til dette organet, blir viktige faktorer i hemokoaguleringssystemet syntetisert - protrombin og fibrinogen;
  2. Mangel på vitamin K, som også deltar i dannelsen av de ovennevnte faktorene i leveren;
  3. Hemolytisk anemi, ledsaget av ødeleggelse av røde blodceller (RBC) i blodet, noe som fører til at benmargen (BM) for å jobbe i en nødmodus - han forsøker å gjenopprette tap, men cellene går inn i blodet for ung, ikke i stand til å fullt ut takle sin funksjonelle oppgaver. I tillegg, mens man engasjerer seg i den aktive produksjonen av røde blodlegemer, glemmer beinmargene noe om blodplater som gir den primære vaskulære blodplatehemostase;
  4. Allergiske og anafylaktiske reaksjoner som forårsaker et betydelig inntak av histamin i blodet, og ved å øke permeabiliteten til de vaskulære veggene fremmer bloduttynding;
  5. Trombocytopenisk purpura;
  6. Hematologisk patologi (leukemi), der hematopoietisk vev påvirket av en ondartet prosess er berøvet muligheten til å syntetisere normale elementer normalt;
  7. Mangel på et så viktig element for kroppen som kalsium, fordi det ikke bare fremmer normal hjerteaktivitet og styrker bein, det sammen med andre faktorer (fibrinogen, protrombin) er mest direkte relatert til prosessen med blodkoagulasjon;
  8. DIC-syndrom i fasen av hypokoagulering;
  9. Ervervet von Willebrands syndrom, hvor årsaken kan være kollagenose, systemisk lupus erythematosus (SLE), amyloidose, toksisitet forbundet med treffplantevernmidler i kroppen;
  10. Vvedenietetrombolitikov (plasmin, streptokinase), store doser av antikoagulantia (heparin) eller langvarig bruk av antiaggreganter (preparater av acetylsalisylsyregruppen).

Hovedsymptomet er økt blødning

Differensiering av koagulopatier (arvelig og oppkjøpt) utføres basert på pasientens familie og personlige anamnese, samt på basis av laboratorieundersøkelser.

Medfødt patologi manifesterer som regel økt blødning uten å vente på en voksen menneskelig tilstand. Et barn som har fått hemofili fra sin mor, tidlige hematomer og blødninger i muskler og ledd, som ofte i barndommen, bryter muskuloskeletalsystemet og danner funksjonshemning. Med von Willebrands sykdom er blødningen spesielt langvarig i tide og laboratorietester bekrefter dette (langvarig blødning, ristomycin er svekket blodplateaggregasjon).

tegn på redusert blodpropp, inkl. av arvelige grunner

Dårlig koagulasjon av blodet er oftest manifestert:

  • Dannelsen av blåmerker, som ofte vises på egenhånd ("fra grunnen av") eller etter mikrotraumas, er svært ubetydelig;
  • Nasal, gingivalblødninger eller blødninger fra små riper, for ikke å nevne kutt;
  • Utslett av ulike typer;
  • I andre tilfeller (f.eks. Hemofili) - store hematomer og dårlig stopp av blødning.

Sannsynligvis har leseren allerede innsett at blodets lave koagulasjon kan være veldig farlig for livet, så en pasient som lider av en slik patologi må iakttas av legen og hans umiddelbare inngrep, hvis forholdene krever det.

Lykke til morskap er i spørsmålet

Dårlig blodpropp fare i alle tilfeller blødning som til enhver tid kan komme ut av kontroll, men spesielt denne patologi er farlig under svangerskapet, når kroppen er klar til å forlate, prøver alle de "gi" og resultere i skjønneste orden hele hemostase (for å unngå og blødning og trombose). Sannsynligheten for å gjøre uten komplikasjoner av denne typen er høy hos kvinner som ikke har en arvelig patologi av hemostase og de oppkjøpte sykdommene som er nevnt ovenfor, der det er en nedsatt koagulasjon av blodet. Dessverre faller ikke ønskene alltid sammen med virkeligheten.

Finne en forventningsfull mor når du registrerer problemer i koagulasjonssystemet, en fødselslege-gynekolog ser det som en høyrisikogruppe og i fremtidige utgaver avgjøres i forbindelse med andre spesialister (hematologist, indremedisiner, revmatolog, en allergolog). I særlig alvorlige tilfeller (akutt leukemi, hemolytisk anemi) advarsler legen kvinnen om fremtidige komplikasjoner og foreslår å avbryte graviditeten av medisinske grunner.

I mellomtiden, par som vil ha en sunn baby, trenger ikke å vente på en uplanlagt graviditet, denne hendelsen bør utarbeides på forhånd og i all alvor. For eksempel bør en kvinne maksimere leveren, hvis organet ikke er ganske sunt, behandle andre kroniske sykdommer, og om mulig ta seg av allergisk status.

Sikkert, hver spesifikke patologisk variant krever en separat vurdering og en spesiell tilnærming, derfor er det neppe mulig å gi anbefalinger for alle tilfeller av liv. Men kvinner med en familie historie og historie i håp om trygt å føde et friskt barn bør bli husket som under svangerskapet, mange latente, asymptomatisk sykdom kan plutselig mest dårlig måte å uttrykke seg, derfor er det nødvendig å lytte til legens råd og kontinuerlig overvåke deres helse.

I konklusjonen av denne delen vil jeg gjerne gi en tabell med normale verdier av noen (mest signifikante) indikatorer under svangerskapet:

behandling

Inpatientbehandling av pasienter med hemofili og andre medfødte former for blodproppering utføres i spesialiserte klinikker eller avdelinger. Oppholder seg hjemme, pasienter er under tilsyn av en lege som behandler hemostaseproblemer.

Prinsipper for behandling av alle former av hemofili, von Willebrands sykdom og andre arvelige patologiske tilstander som er assosiert med dårlig blodlevring, i nesten alle tilfeller identisk - Replacement Therapy (innføring konsentrat som mangler faktor, kryopresipitat og friskt frosset plasma), men det er noen detaljer i behandling av disse sykdommer, f.eks hemofili B FVIII-konsentrat, kryopresipitat, og ikke gi den ønskede virkning, slik at den viktigste håp faller på en kommersiell variant faktor IX-konsentrat. Dessverre kan den kommersielle form av konsentrat antihemophilic globulin A og B å bære den hepatitt B-virus, slik at pasienter lider ofte mer i forbifarten og leversykdom (spesielt de som blir behandlet for mange år).

Legemidler som øker blodkoagulerbarhet, med arvelige koagulopatier, for eksempel tranexaminsyre (inhibitor av fibrinolyse) og hemostatika, spiller en hjelperolle.

For stoffer som øker blodkoagulabilitet (hemostatika) og foreskrevne pasienter som har både medfødte og oppkjøpte problemer i hemostasesystemet, inkluderer:

  1. Legemidler som stimulerer dannelsen av fibrinkoloter (koagulanter) direkte (fibrinogen, trombin) og indirekte (fytomenadion, vikasol) virkning;
  2. Fibrinolyse inhibitorer av animalsk opprinnelse (contrycal, gordoks) og syntetisk fremstilt (ambenom, Tranexam, aminokapronsyre);
  3. Midler som stimulerer aggregering av blodplater (kalsiumklorid, ezelin);
  4. Legemidler som reduserer permeabiliteten av de vaskulære vegger: kommet syntetisk - etamzilat, adrokson, betyr vitamin - Ascorutinum, quercetin og av vegetabilsk opprinnelse avledet fra nesle, arnika, ryllik og andre urter.

Det bør legges merke til at personer som lider av hemofili A eller intramuskulære injeksjoner ikke (for å unngå dannelsen av store hematomas) - medikamentet blir administrert intravenøst, piercing kun overfladiske vener (den andre - meget farlig), tillater å drikke i form av tabletter eller brukes lokalt (kollagen hemostatisk svamp, svamp (samme handling) med gult, etc.).

Folkeslag og matvarer

Selvfølgelig trenger alvorlig patologi system koagulasjon folk rettsmidler ikke kurere, men med redusert blodpropp forårsaket av annen sykdom, kan få som adjuvant behandling, fordi folk mange århundrer brukt: en rekke urter, til bark av treaktige planter (eik), bær (Viburnum) stoppe blødning.

Selv leger anbefaler å bruke for slike formål ulike urter: en karasj, en nese, en insekt, en Johannesjurt. De selges på et apotek, de finnes i skog og enger.

Personer som lider av dårlig blodkoagulasjon bør være oppmerksom på kostholdet, fordi en rekke matvarer kan også hjelpe behandling eller omvendt føre til blødning.

Med redusert blodkoagulasjon bør pasienten foretrekke mat som bokhvete, brennevin eller kålsalat, krydret med persille, dill, spinat. Ingen forbyder å skjemme deg bort med bananer, tranebær fruktjuice, valnøtter.

Imidlertid er det bare en sunn person som har lov til å stole på folkemessige rettsmidler, hvis han for eksempel vandret og litt riper på beinet. Selvfølgelig kan du velge et burdockblad, feste det, og så bare om kvelden huske om traumer. Når det gjelder folk som lider av hemostasiens patologi, kan de ikke uten lege. Det minste traumer er grunnen til å søke medisinsk hjelp.

Les Mer Om Fartøyene