Periventrikulær leukodystrofi i hjernen

leukodystrophy (Gresk leukos hvit + dystrofi) er en gruppe arvelige sykdommer der myeliniseringsprosessen er forstyrret. Begrepet ble foreslått i 1928 av M. Bilshowski og Henneberg (R. Henneberg) i stedet for begrepet "diffus sklerose", anvendt tidligere.

Den viktigste typen arv er autosomal recessiv, og muligens recessiv inneboende i sex. Sammen med sporadiske familiesaker er det ofte beskrevet, i noen familier er bare gutter syk. Det er tilfeller av blodforhold hos foreldre til pasienter. Foreldre til pasienter med L. er fenotypisk sunne.

I hjertet av patogenesen av L. ligger en genetisk bestemt enzymatisk defekt, som forårsaker brudd på myelogenese og utveksling av unormalt konstruert myelin; I starten er myelinsyntese (dysmyelinering) forstyrret.

Disse sykdommene er preget av hjerneatrofi, ofte med mykgjørende foci av forskjellig resept. En vanlig patomorfol, en egenskap hos L., er en stor, relativt symmetrisk dystrofisk lesjon av hvitt materiale i både hjernehalvfrekvensen, hjernen, ryggmargen. Først og fremst gjennomgår myelinmantlene de største endringene, og i mindre grad endres aksiale sylindere. Med histon. forskning avslører flere sammenflytende foci av demyelinering av pyramidale, ekstrapyramidale, cerebellarveier og associative fibre. Demyelinering kan kombineres med spongyose. I hvitt stoff med biokjemi viser studien en nedgang i lipider. Produkter av finkornet myelin nedbrytning - lipider blir avsatt i og utenfor nervecellene i ulike avdelinger. n. med., reaktiv hyperplasi av glialvev med dannelse av glialær blir avslørt. Lipider akkumuleres i de indre organene, ch. arr. i nyrene og leveren.

I mindre grad enn et hvitt stoff, lider en grå substans, hvor deler av død og degenerasjon av nerveceller blir funnet. I større eller mindre grad i patologien involverer prosessen perifere nervefibre. I motsetning til leukoencefalitt (se), eller i leukodystrofi, er det ingen inflammatoriske infiltrater.

Oftest L. begynne i tidlig barndom, noen ganger i ungdomsårene, og noen ganger tilfeller av sykdommen hos voksne observert. Før sykdommen utvikler barn vanligvis normalt. Hans første manifestasjon kan være en endring i barnets atferd - det blir svak, tårevått, mister interessen for miljøet, til tider det er økt oppstemthet. Snart utvikles fokalforstyrrelser i nervesystemet og utvikles raskt i samsvar med dets flere lesjoner. Wedge, bildet av L. er preget av et bredt spekter av symptomer. De fleste pasienter har en rekke bevegelsesforstyrrelser - spastisk, slapp parese, lammelser (se lammelser, parese.), Ataksi (cm.), Koordinatornye lidelse, intensjonstremor, nystagmus (cm.), Epileptiske anfall (cm.) - generelt og Jacksons (se epilepsi, Jacksonian epilepsi.), ekstrapyramidale lidelser - Parkinsons syndrom (cm.), hyperkinesi (cm.) og er ofte myokloniske rykk i forskjellige muskelgrupper i t h et språk... En av de karakteristiske symptomene på en delvis eller fullstendig atrofi av synsnerven nippel (. Cm) er vanligvis ledsaget av tap av syn; hørsel er ødelagt, og demens øker. Det er ulike vegetative forstyrrelser, hyperthermia angrep. I terminaltrinnet av sykdommen er det decerebral stivhet (se), bulbarforstyrrelser. Pasienter dør til forskjellige tider fra utbruddet av sykdommen (for det meste i et par måneder), i en tilstand av kakeksi, ofte fra aspirasjonspneumoni og andre interkurrente sykdommer, noen ganger i løpet av status epilepticus.

Med L. i blodet, endres urin, cerebrospinalvæske, uttalt biokjemi, hvorav endringen i innholdet av lipider, samt aminosyrer er spesielt viktig.

Ifølge noen forfattere kan antistoffer mot myelin detekteres i serum, i cerebrospinalvæsken er det dårlig utsatt proteincelledissociering. I materialet til en biopsi av hudnerves er myelin dekomponering mulig.

Elektroencefalografi (se) avslører uttalte uspesifikke endringer - fravær eller disorganisering av alfasytmen, tilstedeværelsen av theta og deltabølger. Elektromyografi (se) viser en nedsatt hastighet på impulser langs nerverbuksene.

L. er noen ganger kombinert med andre arvelige sykdommer - fenylketonuri, amavrotisk idioci.

diagnose presenterer store vanskeligheter, spesielt i de tidlige stadiene av sykdommen, ofte plassert bare på seksjonen. Spørsmålet om muligheten for L. oppstår i tilfelle av multi-fokale progressive lesjoner. n. a. et barn i nærvær av en familie pasient med denne sykdommen.

I diagnostisering av LA må være en omfattende undersøkelse av pasienten, inkludert biokjemiske, og morfolin, blod, urin, spinalvæske, biopsimateriale forsknings kutane nerver.

behandling symptomatisk. Tilordne transfusjon av blod og plasma, vevekstrakter, antikonvulsiva midler, dehydreringsmidler, vitaminterapi. Med Gallervorden-Spartz sykdom er bruk av alfa-DOPA en merkbar forbedring.

Hvis familien har pasienter med L., anbefales det å avstå fra fremplantning. I noen tilfeller brukes intrauterin diagnose gjennom amniocentese (se).

Avhengig av alderen hvor sykdommen begynte, var nevrologen. symptomer, biokjemiske data og post mortem-studier har identifisert en rekke Nozol, figurer L., hvorav den mest studerte metakromatisk L. Greenfield-Scholz, Globoid-celle LI (Krabbe sykdom), sudanofilnaya L. (Pelizaeus-Merzbacher sykdom), Gallervordena-Spatz sykdom.

Individuelle former for leukodystrofi

Metakromatisk leukodystrofi av Greenfield-Scholz (blå sen infantil leukodystrofi). Sykdommen er beskrevet Scholz (W. Scholz) i 1925 og Greenfield (Y. G. Greenfield) i 1933. Det er arvet i en autosomal recessiv måte. Patogenesen er medfødt mangel på enzymaktiviteten tserebrozidsulfatazy (arylsulfatase A), noe som fører til progressiv og omfattende demyelinering svampaktig degenerering av hjernevevet og avsetning i form av granuler metabolske produkter - sulfatider - i nerveceller, nervefibre, glial forskjellige avdelinger q. n. med., Ch. arr. basalganglier, så vel som i perifere nerver, retina, nyretubulene, blodleukocytter.

I hjernevæv reduseres lipidinnholdet og nivået av sulfatider er relativt forhøyet. Med lab. Studier viser en kraftig reduksjon eller mangel på arylsulfatase i leukocytter, en økning i utskillelsen av sulfatider i urinen.

Morfolin karakteristikk, er trekk Greenfield-Scholz sykdom som når gistol, studien sulfatidnye granulater farget brunt, mens det blå fargestoff som brukes toluidin (metakromatisk fenomen); Med en Austin-prøve, som er viktig for diagnosen metakromatisk L., er urinsedimentet til pasienten med tilsetning av blå toluidin farget brun.

Sykdommen starter vanligvis i en alder av 1-3 år, selv om det er tilfeller av tidligere og senere utbrudd. De første symptomene på sykdommen er ataktiske lidelser, muskelatoni med nedsatt tendonreflekser. Senere utvikles spastisk parese, lammelse, epileptiske anfall, demens, decerebral stivhet, cachexia.

Sommetider manifesterer seg sykdommen i form av polyneuropati (se polyneuritt) uten symptomer på lesjoner. n. a. I disse tilfellene undersøkes med henblikk på diagnose et materiale av hudnervenbiopsi, hvor dekomponeringen av myelin og metakromatisk granulat påvises.

De fleste pasienters forventede levetid er fra flere måneder til 1 år, noen ganger opptil 10 år eller mer. Avhengig av alderen der sykdommen begynner, er de medfødte, barn, ungdommelige og voksne former for metakromatisk L. skilt.

Globoid-celle leukodystrofi ble beskrevet av Krabbe (KH Krabbe) i 1916; oppkalt etter forfatteren (Krabbe sykdom).

Sykdommen overføres av en autosomal recessiv type og resessiv, knyttet til kjønn. Bare gutter er syke.

Pathogenese er assosiert med mangel eller mangel på beta-galaktosidase, noe som fører til brudd på metabolisme av cerebrosider.

Malone (N. I. Malone) et al. (1975) undersøkte innholdet av beta-galaktosidase i medlemmer av samme familie. Hos barn med Krabbe sykdom var det fraværende, og foreldrene deres hadde fenotypisk sunne heterozygoter for genet av denne sykdommen - aktiviteten ble redusert sammenlignet med kontrollgruppen. Denne observasjonen er av interesse ut fra synspunktet for heterozygositetsdeteksjon. Ved obduksjon avsløres en signifikant atrofi av hjernen med komprimeringssteder i den subkortiske hvite substansen på grunn av astrocytisk gliose. Med mikroskopisk undersøkelse, sammen med den utbredte demyeliniseringen, er sentrene av svampdystrofi, Ch. arr. i de øvre lagene i hjernebarken og i U-formede associative fibre. Histopato l. en egenskap av Krabbe-sykdommen er store enkelt- og multi-nukleare globoid (globulære) celler av adventitisk histiocytisk opprinnelse.

Sykdommen begynner i de første månedene etter fødselen, og i noen tilfeller, er det en senere start (3-6 år). De første kile manifestasjoner av sykdommen blir uttrykt ved hyppige kortvarige utbrudd av stivhet med opisthotonos (cm.), Har utviklet seg raskt atrofi disker (nippel) av synsnervene med tap av syn, er det beslag, myokloniske rykk i forskjellige muskelgrupper, forstyrret svelge, utvikle demens, for å-himmelen mulig For å nå graden av idiocy, er det i decerminal stivhet en decerebratisk stivhet. Pasienter dør vanligvis i løpet av få måneder etter utbruddet av sykdommen i løpet av status epilepticus eller lungebetennelse.

Sudanofil leukodystrofi ble beskrevet av F. Pelizaeus i 1885, L. Merzbacher i 1908; oppkalt etter forfattere (Peliceus-Merzbachers sykdom). Type arv av sykdommen er autosomal recessiv. Begge kjønnene blir syke likt. Det er indikasjoner på muligheten for dominerende arv. Med histol, hjerneforskning, er det mange ganske godt bevarte, sammen med sjeldne myelinfibre. Karakteristisk histopatol. et tegn på Peliceus-Merzbachers sykdom er fargingen av Sudan III i den røde fargen på perivaskulære forekomster av dekomponert myelin i forskjellige deler av hjernen. Med biokjemi viser studien en nedgang i hjernevevet av kolesterol, sfingomyelin, cerebrosider.

Sykdommen begynner på forskjellige aldre, oftere i brystet, noen ganger kan det være medfødt. Dens første symptomer er ataksi, nystagmus, skjelving av hodet, forsettlig skjelving, chanted tale, strabismus. Senere legges sentral parese, lammelse av lemmer, atrofi av nippelene til de optiske nerver, ofte bare de temporale halvdelene, i de fleste tilfeller er de intellektuelle forstyrrelsene ikke uttrykt klart.

Peliceus-Merzbaher's sykdom har det mest fordelaktige kurset sammenlignet med andre pasienter. Pasientene kan leve i flere tiår, prosessen utvikler sakte, remisjoner er mulige.

Sykdom Gallervordena - Spatz (syn. fremgangsstivhet). I 1922 beskrev Hallervorden og H. Spatz en familie der fem pasienter hadde denne sykdommen. Arvstypen er autosomal recessiv. Patologiske endringer i Gallervorden-Spartz sykdom er mest uttalt i subkortiske noder. Deres funksjon er den økte mengden jernholdig pigment i den bleke ballen og den svarte substansen i hjernen, på grunn av disse formasjonene har en brun farge. I hyperplastisk glialvev ligner celler med en stor nuklein de av Alzheimers. Med biokjemi, en studie av hjernevæv, et brudd på stoffskiftet av lipider, jern, katekolaminer.

Sykdommen begynner vanligvis på 9 - 10 år, men voksne blir også syke. Ekstra-pyramidale bevegelsesforstyrrelser okkuperer hovedstedet i kilen, bildet av sykdommen. De første symptomene er hyperkinesis av atetisk, torsjonsdystonisk karakter, akinetisk-stiv syndrom (se Tremor-lammelse), i noen tilfeller er ataktiske lidelser festet. Endringer kan forekomme i den følelsesmessige og intellektuelle sfæren i varierende grad, for det meste moderat. Forløpet av sykdommen utvikler seg sakte.

Svampete degenerasjon av hvitt materiale (Syn: Canavan sykdom, Canavan-Van Bogart-Bertrand sykdom).

Arvstypen er autosomal recessiv og recessiv, knyttet til kjønn: nesten utelukkende blir guttene syk. Sykdommen oppstår intrauterin og manifesterer seg klinisk i de første dagene etter fødselen. I en patoanatomisk studie oppdages ødem i hjernevevet, spongiose og demyelinering av hvitt stoff av hjernen med en reduksjon i cerebrosider og sphingomyelin.

Ofte er de første symptomene på sykdommen epileptiske anfall; barnet sløv, døsig, raskt utvikle demens, parese i bena, det er nystagmus, skjeling,, mistet hørsel og syn på grunn av optisk atrofi, svelge opprørt.

Forløpet av sykdommen utvikler seg raskt, i terminalfasen er det en decerebral stivhet.

Forventet levetid overstiger ikke to år. Pasienter dør under epileptisk status eller fra en sammenhengende sykdom.

Leukodystrofi med en diffus fibrøs form av Rosenthal (Alexander's sykdom) er svært sjelden.

Med patologi, studiet av c. n. s. Det er en økning i hjernen, utbredt demyelinisering med fokalt mykning av forskjellige størrelser, spesielt klyngen av hyalin beskrevet av Rosenthal.

Sykdommen begynner i tidlig barndom, den viktigste kilen, dens manifestasjoner er hydrocephalus, raskt økende demens, epileptiske anfall, spastisk lammelse.

Forventet levetid for pasienter er ikke mer enn to år.


Bibliografi: Badalyan LO, Tabolin VA og Veltishchev Yu.E. Arvelige sykdommer hos barn, s. 90, M., 1971; Gusev EI klinisk og biokjemisk undersøkelse av noen arvelige metabolske lidelser med skader på nervesystemet, Zh, neuropati, og psihiat., Vol. 71, № 10, s. 1475, 1971; Kalmykova LG Den arvelige heterogeniteten av sykdommer i nervesystemet, s. 52, M., 1976; Makkusik VA A. Arvelige tegn på en person, per. med engelsk., med. 445, M., 1976; Håndbok for klinisk nevrologi, red. av P.J. Vinken a. G. W. Bruyn, v. 10, Amsterdam a. o. 1975; P o s e r G. M. Leukodystrofi og begrepet dysmyelinering, Arch. Neurol. (Chic.), V. 4, s. 323, 1961, bibliogr.

Typer leukodystrofi, klassifisering i henhold til ICD, diagnose

Leukodystrofi er en gruppe sykdommer med nederlag av cerebellum, hvitt stoff, cerebrale hemisfærer med bevaring av kortikale strukturer.

Neurodegenerasjon av hjernevevet ledsages av akkumulering inne i ryggmargen og hjernens metabolske forbindelser som ødelegger myelin. Skade på neuronmembraner fører til en irreversibel sykdom ledsaget av motoriske forstyrrelser, psykomotorisk funksjon, hørsel og synstap, epileptiske anfall, nevrologiske lidelser, epileptiske anfall.

MR Leukotrofi

Klassifisering i henhold til IBC 10

Den internasjonale klassifiseringen av sykdommer 10 revisjon refererer til leukodystrofi til sfingolipidose - en sykdom ledsaget av overdreven deponering av patologiske fettstoffer (lipider). Nosologikoden er "E 75".

Metabolisme for gangliosid metaboliseres av "GM 2":

  1. Den unge formen;
  2. Voksen leukodystrofi;
  3. Sendchoff sykdom;
  4. Thea-Sachs syndromet.

Andre gangliosidoser ("E 75.1"):

  1. Mucolipidosis IV;
  2. Ganliosidose GM3, GM1.

Andre sfingolipidoser ("E 75.2"):

  1. Insuffisient av sulfatase;
  2. Metakromatisk leukodystrofi;
  3. Nyman-Pick sykdom;
  4. Crabbe syndrom;
  5. Fabers syndrom;
  6. Fabry-Anderson sykdom.

Uspesifisert sfingolipidose - "E 75.3". Kategorien inneholder alle former for etiologiske faktorer, som ikke kunne etableres. Lipofuskinose av nevroner - «E 75.4». Overdreven dannelse av atypiske fete deler fører til forstyrrelse av overføringen av nervesignaler. Uklassifiserte stater ("E 75.5"):

  1. Wolmans sykdom;
  2. Cholesterose av Van-Bogart-Scherer.

Ubalansen mellom metabolske forbindelser inne i hjernen gir en atypisk klinikk.

Uspesifisert sykdom ved opphopning av lipider - «E 75.6».

Den internasjonale klassifiseringen av IBC 10 er vedtatt over hele verden for forening av pepperøse nosologiske former. Standardisering av behandlingstaktikk.

Typer leukodystrofi

Listen over biokjemiske endringer som førte til leukodystrofi av cerebellum, stammestrukturer i hjernen og ryggmargen, ble ikke avslørt. Forskere anser patologi som et alternativ for skade på lysosomer. Vitenskapelige studier har ikke identifisert enzymer som er ansvarlige for kliniske manifestasjoner av nosologi.

Lysosomale typer leukodystrofi:

  • Gallervodena-Spatz;
  • Crabbe;
  • Pelitsiusa-Merzbacher.

De fleste former for leukodystrofi forekommer i en tidlig alder, men patologien finnes også hos voksne. Med alle varianter er det nevrologiske og pyramideforstyrrelser, ekstrapyramidal stivhet, demyelinering av nervefibre. Listen over laboratorieendringer i leukodystrophies er økt protein, økt pleocytose.

Metakromatisk leukodystrofi

Det ser ut til voksne etter 21 år. For det meste er det nosologi hos menn. Det er arvet av autosomal recessiv mekanisme. Metakromatisk leukodystrofi i hjernen utvikler seg gradvis. Før de uttrykte kliniske symptomene kan passere mer enn tjue år. Funksjoner av manifestasjoner av psykose:

  • glemsomhet;
  • Reduserte akademiske muligheter;
  • Urimelige handlinger;
  • Oddities of behavior;
  • Overdreven mistanke.

Lignende kliniske symptomer forekommer i schizofreni. Ved å bli med i nevrologiske symptomer på cerebellær ataksi, pyramidale forstyrrelser, utfordrende bevegelser av pasienten fremkaller mental nedbrytning av individet. Hjelpeløshet, mangel på kontakt med omkringliggende mennesker, hviler på senga sikrer rask utvikling av klinikken på grunn av en rekke metabolske endringer:

  • Reduksjonen i aktiviteten av leukocyt enzymer (arylsulfatase A);
  • Forbedret isolasjon av sulfatider med urin;
  • Ubalanse av nerveimpulsledning på skadede fibre;
  • Omfordeling av pigmentmateriale.

Metakromatisk leukodystrofi hos barn (Greenfield) er ledsaget av kramper, ataksi, nystagmus. Tegn på terminal stadium av leukodystrofi hos barn:

  • Decerebrate stivhet;
  • Bulbar lidelser;
  • Tetraplegi.

Årsaken til metakromatiske arter er overdreven akkumulering av lipider. Patogenetisk mekanisme for dannelsen av patologi er mangelfullheten av enzymet cerebroside sulfatase. Nosologi utvikles senere etter formene av Krabbe eller Thea-Saks. På ca 5 år er barnets gang svekket på grunn av økt muskeltonus. Gradvis går refleksaktiviteten, senderenes innervering, tapt.

Kliniske symptomer på leukodystrofi

De fleste arter oppstår i barndommen. Umiddelbart etter fødselen av patologiske forandringer, blir ikke sporet sporet. Etter noen måneder eller år kan nevrologiske eller psykiatriske symptomer spores, noe som gradvis forverres.

Tegn på tidlige stadier av leukodystrofi:

  1. Visjonens patologi
  2. mental retardasjon;
  3. Muskelpasm;
  4. Løfting av lemmer;
  5. hypertoni;
  6. Tonisk kramper;
  7. Tegn på ekstrapyramidal patologi (ustabil ganggang);
  8. Intellektets fall.

Flere sensoriske sykdommer, sykdomspatologien, døvhet diagnostiseres i barnehagebarn.

Symptomer på hjerne leukodystrofi hos spedbarn i annet livsår:

  • Langsom psykomotorisk utvikling (oligofreni);
  • Patologi på gang.

Kliniske manifestasjoner som begynner med det tredje år av livet:

  • Hørselstap og syn
  • Hypertermalt syndrom;
  • quadriplegia;
  • Hypertermi (feber).

Alvorlige symptomer vises 10 år etter begynnelsen av primære endringer i hjernen.

Primær hjerne endringer ledsages av spasticitet, myoklonus, utviklingsforsinkelse, muskel tremor. Hos voksne blir den progressive formen ledsaget av et raskt tap av personlighetstrekk, taleforstyrrelser, patologisk tenkning. Gradvis progresjon er ledsaget av en rekke forandringer i slimhinnen med utvikling av spastisitet, muskelkramper, hypertoni.

Varianten av metakromatisk leukodystrofi er ledsaget av psykose, demens, emosjonell ustabilitet, taleforstyrrelse, tenkning.

Tomogrammer av metakromatisk leukodystrofi

De første tegnene på leukodystrofi hos et barn

Med de fleste leukodystrophies vises de første symptomene i fjerde år av livet. Diagnose av nosologi er mulig på følgende grunnlag:

  1. Økt muskel tone;
  2. Alvorlig nervøs spenning
  3. Psykomotorisk utvikling samsvarer ikke med alder;
  4. Barnets knyttneve er komprimert.
  1. Atrofi av optiske nerver helt opp til blindhet;
  2. Styrking av tendonreflekser;
  3. Muskelspastisk tetraparese;
  4. Myokloniske kramper;
  5. Generell motorreaksjon.

Perifer nevropati finnes bare hos enkelte barn. Det dødelige utfallet hos barn spores i en alder av syv måneder til tre år.

Alexandra er fibrøs leukodystrofi

Den patogenetiske mekanismen for utviklingen av Alexanders sykdom er mangelen på genet som er ansvarlig for produksjonen av GFAP-proteinet. Defekten fremkaller en overdreven akkumulering av protein inne i hjernens glialvev. Den unike strukturen av proteinet gjør det mulig å diagnostisere nosologi ved å oppdage spesielle Rosenthal fibre.

Den nyfødte formen fører til et dødelig utfall 1 år etter starten.

Mindre farlig infantile utseende, der det er misdannelser, hydrocephalus, ataksi, parese, spastisk sammentrekning av muskler. I de fleste tilfeller forekommer døden om et par år.

Juvenil dystrofi av Alexander vises i skolebarn i alderen 4-10 år. Stem symptomatologi varer lenge. Symptomatologien utvikler seg i 10-20 år. Manifestasjon i voksenperioden har en langsom kurs. Den totale varigheten av sykdommen er mer enn 10 år.

Gallervarden-Spatz's leukodystrofi

Sykdom begynner hos barn i alderen 10 år.

Kliniske symptomer på patologi:

  • Epileptiske anfall
  • tetrapareses;
  • Dysfunksjon av striopallidar sfæren;
  • Retinitis pigmentosa;
  • Gimeralopiya.

Sen form som oppstår hos barn i skoleår. Varighet av nosologi til full utseende av kliniske manifestasjoner er omtrent ti år.

  • Epileptiske anfall
  • Konvulsiv tråkking;
  • Stiv muskulatur;
  • Hyperkinetiske forhold.

Patologien overføres langs en autosomal recessiv type. Forekommer hos kvinner og menn. Det er ledsaget av alvorlig demens, fullstendig immobilitet av pasienter. Patomorfologiske endringer:

  • Overdreven opphopning av jern inne i vevet;
  • Infiltreringsakkumuleringer i glialaget;
  • Degenerative akson lesjoner;
  • Økt pigmentering av thalamus, cerebellum, cerebral cortex, subthalamic strukturer;
  • Disorder av pigment-lipid metabolisme;
  • Ubalanse av katekolaminer.

Patologisk undersøkelse viser morfologiske egenskaper.

Det er arvet av autosomal recessiv mekanisme.

Nyman-Pick sykdom

Sfingomyelinforstyrrelser av type A og B oppstår på grunn av mangelen på enzymet sphingomyelinase. Forbindelsen er nødvendig for å ødelegge sfingomyelin.

Symptomer på Niman-Pick sykdom:

  • Utvidelse av milten, bukspyttkjertelen, leveren;
  • Rødhet i intraokulær retina;
  • Neurologiske lidelser;
  • Fedme av indre organer.

Sphingomyelinfett lipidose fører til et gradvis nederlag av parenkymale strukturer (nyrer, lever, milt).

Gauchers sykdom

Nosologi er preget av lipidose, ledsaget av en mangel på enzymet glukosylceramidase. Tidlige stadier ledsages av hepatosplenomegali. Smertefulle opplevelser, annen symptomatologi øker ikke før størrelsen på organene blir enorm.

Progressive nevrologiske lidelser forårsaker et tidlig dødelig utfall.

En rekke patologi hos voksne skyldes den autosomale resessive transmisjonsmekanismen. Overføring fra generasjon til generasjon er ikke bevist, men praksis viser sannsynligheten for informasjon.

Gaucher sykdom tilhører kategorien voksne sykdommer, men de første endringene vises hos barn i alderen 10 år. I en tidlig eller senere alder oppstår symptomatologi mye sjeldnere. Giperspleniya, patologiske frakturer, aseptisk nekrose av lårbenshodet, psevdoosteomielit - vanlige sekundære forhold på bakgrunn av den primære leukodystrophy Gaucher.

Med alle varianter av nosologi i beinmargepunktet, identifiseres spesielle "ladede celler".

Fabrys sykdom

Patologi skyldes en defekt i enzymet alfa-galaktosidase. I vevet samles stoffet - trihexosid - overdrevet. Nosologien til X-kromosomet er arvet, så det forekommer ofte hos menn.

Vanligvis dannes patologi hos eldre. Den kliniske manifestasjonen av nosologi er smerteuropati. Magnetisk resonansavbildning av hjernen avslører ikke patologiske endringer før oppstart av progressiv nyreskade. Gjennomsnittsalderen til pasientene er 20-40 år.

Arteriell trombose i sykdommen oppstår i barndommen. Dødsfall utgjøres på grunn av alvorlig nyresvikt.

Wolmans sykdom

Det utvikler seg hos små barn. I første omgang spores hepatosplenomegali, så er sekundære manifestasjoner festet:

  • Gagrefleksen;
  • Anemisk syndrom;
  • Adrenal kalsifisering;
  • Økt kolesterolkonsentrasjon;
  • Fibrose i leveren.

Vollmanns sykdom overføres med en autosomal resessiv type.

Crabbe-Beneke sykdom

Arvelig sykdom - leukodystrofi Krabbe overført autosomal recessiv. Formet nosologi i barndommen, preget av en rekke kliniske tegn:

  1. Hørselstap, visjon for å fullføre blindhet;
  2. demens;
  3. Spastisk lammelse;
  4. Muskelkramper;
  5. Decerebrate stivhet.

Morfologiske manifestasjoner av nosologi er ledsaget av demyelinering av nervemembraner, et brudd på produksjonen av cerebrolysider. Krabbe's leukodystrofi er genetisk bestemt. Kliniske symptomer:

  • blindhet;
  • Hørselstap
  • Muskelspasmer;
  • Konvulsive anfall.

Vognen av et unormalt gen kan ikke detekteres. Det er ingen effektiv behandling.

Synonymer: diffus infantil sklerose, Crabbe-Beneke sykdom, leukocytrofi i blodet.

Sudanofil leukodystrofi av Peliceus-Merzbacher

Det er en nosologi overveiende hos gutter, da det patologiske genet i X-kromosomet er lokalisert. Forskere har ikke studert patologens patogenetiske mekanismer. Diffus demyelinering forårsaker kliniske manifestasjoner i det første år av livet. Det er et nederlag av stammen strukturer i hjernen og ryggmargen, hjernen. Skader på myelinskjeden fører til ødeleggelse av sentrale og perifere nervefibre. I det første år av livet har en person spesifikke tegn:

  • Intraokulær nystagmus;
  • Choking head twitching;
  • Muskelhypo- og hyperklonia;
  • Parkinsonsk syndrom;
  • Degenerering av optiske nervefibre;
  • Redusert intellektuell funksjon.

Diffus demyelinisering av Pelitseus-Merzbacher er arvet av autosomal resessiv mekanisme. Forandringer i grått materiale er ledsaget av skade på de aksiale sylindere.

Diagnostikk av patologi på et tidlig stadium er basert på de primære tegnene:

  • nystagmus;
  • Krenkelse av koordinering;
  • Bevegelse av hodet.

Senere, atrofi av optisk nerve, nedsatt intelligens, muskelhypertensitet, taleforstyrrelse. Den alvorlige stadien av patologi er ledsaget av økende demens, parkinsonsk syndrom, hyperkinesi.

Periventrikulær leukomalasi

Sykdommen er ledsaget av skade på den hvite saken av hjernen. Karakterisert av utseendet av nekrotisk foci med lokalisering i periventrikulære segmenter. Det er ledsaget av fremveksten av nekrose i hemisfærene, periventrikulære områder. Årsaken til morfologiske lidelser er hypoksisk-iskemisk encefalopati. Kliniske manifestasjoner av nosologi:

  • Forsinket pust umiddelbart etter fødselen;
  • Reduksjon av blodtrykk;
  • Skader på hvitt materiale.

Forekomsten av nosologi hos barn fremmes av iskemiske endringer. Det er hypoksi, hypokapnia, acidose hos nyfødte spedbarn på grunn av intrauterin infeksjon, langvarig levering. Mangel på oksygen fører til dannelse av foci av nekrose med lokalisering mellom ventrikulopetal og ventrikofofale arterielle grener.

Canavan-van-Bogart-Bertrand sykdom

Progressiv skade på nerveceller i hjernen fører til nevrodegenerative sykdommer. Sykdommen refererer til en rekke genetiske endringer som fører til ødeleggelsen av nevronkonvolutten. Demyelinering utløses av et gen som ligger i det syttende kromosom.

Komplekset av morfologiske endringer i Canavans sykdom er provosert ved akkumulering av defekt ASPA-protein på grunn av mangelen på enzymet aspartoacylase.

  • Psykisk retardasjon;
  • Tap av motoraktivitet;
  • Defekter av muskel tone;
  • Visuell blindhet;
  • Vanskelighetsgrad å holde hodet i en fysiologisk stilling.

Diagnose av leukodystrofi

Første tegn på sykdommen avsløres av kliniske spesialister - barneleger, terapeuter, nevrologer, oftalmologer, otolaryngologer.

Genetisk rådgivning avslører unormale gener som provoserer sphingolipidose i hjernen.

Kliniske metoder for ekko-encefalografi, neurosonografi, viser en økning i intrakranielt trykk. Studien av cerebrospinalvæske utføres for å oppdage økt proteinkonsentrasjon.

Metabolske sykdommer oppdages ved biokjemiske blodprøver.

MR i hjernen til barnet er gjort for å bestemme fokusen på demyelinering av hjernen. Studien gjør det mulig å verifisere de patologiske endringene i tidlig stadium.

Den mest nøyaktige diagnosemetoden er nyskapende DNA-diagnostikk av globoid-cellular, metakromatisk leukodystrofi.

Leukodystrofi i sentralnervesystemet: årsaker, kurs, prognose

1. Hva er lipidose? 2. Om arvelige leukodistroper 3. Årsaker 4. Frekvens av forekomst 5. Kurs 6. Diagnose 7. Klinisk bilde 8. Om terapi 9. Konklusjon

I tillegg til kjente sykdommer i sentralnervesystemet, som akutte sykdommer i cerebral sirkulasjon, demens, Parkinsons sykdom, er det sjeldne. For dem er for eksempel en patologisk prosess i hvitt stoff, som leukodystrofi. Det forekommer av en rekke årsaker og relaterer seg til arvelige lipidaser. Hva betyr disse begrepene, hvordan er disse sykdommene manifestert og behandlet?

Hva er lipidose?

Menneskets nervesystem er den høyeste organ koordinerende autonome funksjoner (mat, blodsirkulasjon, separasjon, respirasjon), bevisst muskelbevegelse, gir menneskelig interaksjon med omgivelsene. Kronen er den høyeste nervøse aktiviteten og menneskelig tenkning, takket være at du har mulighet til å lese denne teksten på dataskjermen. Alt dette er umulig uten en nerveimpuls som er generert av nevroner som utgjør den grå materie i cortex av hjernebarken, subkortikale kjerner og ryggmargen.

Det er fordi lipidene er uoppløselige i vann, deres membraner helt utelukke pulser tap som genereres i det vandige miljø i cytoplasma i neuron. Det er kjent at bølge magnetisering som genereres i et neuron ved betjening av natrium-kalium-pumpe, kan fordeles på mer enn 100 meter per sekund.

Derfor, i det menneskelige nervesystemet, er mye myelin konsentrert, som tilhører lipider. Forstyrrelse av metabolisme og lipidstruktur i hjernen er sykdommer som kalles lipidaser. Dette inkluderer en gruppe arvelige leukodystrofer av hjernestoffet, som vil bli diskutert.

En gruppe arvelige leukodistroper er svært sjeldne sykdommer, så leger har mange grunner til å tenke på en mer vanlig patologi.

Om arvelige leukodystrofer

I nevrologi, til midten av 1980-tallet ble begrepet "progressiv sklerose" vedtatt, i vår tid er den erstattet av et mer presis uttrykk "leukodystrofi". Leukodystrofi er en gruppe arvelige sykdommer som er preget av et progressivt nederlag av den hvite substansen, både hjernen og ryggmargen, med veksten av glialelementer og brudd på nerveimpulsen.

årsaker

Disse sykdommene forekommer ofte med mangel på bestemte enzymer som deltar i metabolismen av lipidholdige nervestrukturer. Dermed er metakromatisk leukodystrofi på grunn av dets eksistens på grunn av mangel på arylsulfatase, et spesielt lysosomalt enzym. I andre tilfeller er ufullstendig myelindannelse eller dens oppløsning mulig. Med Greenfields leukodystrofi (eller sen infantil form) er det ingen gjærsulfatase i urinen.

Hyppighet av forekomst

Nesten alle former for arvelige leukodistroper er sjeldne sykdommer som ikke forekommer mer enn ett tilfelle per 40 000 mennesker, eller enda mindre. Oftest er det adrenoleukodystrophy, etter det meta leukodystrophy oppstår med en frekvens på 1: 55000, og den type membran dystrofi Krabbe oppstår med en frekvens på ca 8-10 tilfeller per million. Det er flere sjeldne arvelige former.

kurs

Alle former som oppstår i tidlig barndom, preget av en jevn progresjon, utseendet på nye symptomer, og den høye muligheten for død i tidlig barndom. I tilfelle at progresjonen stopper, kan pasienten leve opptil 30 år, men gjenstår dyp, ugyldig. Så for eksempel fortsetter leukodystrofi Pelitseusa Merzbachera, eller tidlig infantil leukodystrofi.

Ofte forekommer tidlig i barndommen, fører sykdomsprogresjonen til et barns død mellom 1 til 7 år.

Det er kjent at jo senere symptomene på en sykdom begynner, desto lettere er det å spre sykdommen. For eksempel fører metokromatisk leukodystrofi av Scholz-typen, når den oppdages hos barn, til døden om et år eller to etter utseendet av de første symptomene. Ungdomsformen, som utvikler seg i alderen 6 til 10 år, fører til et dødelig utfall i 4-6 år. Sen leukodystrofi, som vil debut i en alder av 18, ved en relativt langsom progresjon kan tillate pasienten å leve opp til 30-40 år, med meget gunstige strøm- og ingen interkurrente sykdommer.

Imidlertid forekommer de fleste tilfeller i tidlig barndom, og dessverre med dødelig utfall for 2-5 år av livet.

diagnostikk

Vanligvis er diagnostisk seksjon vanligvis plassert etter det kliniske bildet og før behandling. Men lipidoses, i forbindelse med en eller flere polymorfismer av symptomer og jevn progresjon hittil, til tross for eksistensen av bildeteknikker, slik som CT og MR, er ofte ikke er mottagelig for in vivo diagnose. Det må huskes at ingen studie, selv en MR med kontrasterende dynamikk, er i stand til å bekrefte denne prosessen, men bare "ikke utelukke det."

Dette skyldes det faktum at symptomene på leukodystrofi er ekstremt varierte, spesielt hos barn. Logikk antyder at de fleste andre sykdommer er mest sannsynlig. Ved barnet kan det vise seg en perinatal skade på sentralnervesystemet, en barns cerebral lammelse, en neuroinfeksjon. Som hos barn og hos voksne må først og fremst leger utelukke systemiske smittsomme - allergiske og allergiske lesjoner, svulster.

Disse oppstår vanskeligheter ved forsøk på å skille fra leukodystrophies demyeliniserende sykdommer (optikomielita Devic, akutt disseminert encefalomyelitt, multippel sklerose). Kvantitative analyser for bestemmelse av defekte lipider i blodet og cerebrospinalvæsken, samt utilgjengelig og svært kostbar genetisk observasjon, kan komme til hjelp, siden MR-bildet ikke gir et entydig svar.

Så, doktoren nevroologen, ser for eksempel et bilde av blødning av en hjerne, på en gang vil diagnostisere på karakteristiske tegn. I nærvær av demyeliniserende foci trenger å ta hensyn til det kliniske bildet, men gitt hastigheten på utviklingen av hvit substans dystrofi, og mangel på behandling utviklet, ofte viser det seg at den endelige diagnosen er kun ved obduksjon, særlig hos små barn.

Klinisk bilde

Symptomer på nederlag er svært varierte. Barnet kan bli funnet:

  • en diffus reduksjon i muskeltonen, etterfulgt av en endring i hypertonicitet;
  • Utseendet av skjelving av hodet, lemmer;
  • kramper, unmotivated spenning, konstant gråt;
  • oculomotoriske lidelser: strabismus, nystagmus, oftalmoplegi, både intern og ekstern;
  • omvendt utvikling (barn mister alle oppkjøpte ferdigheter);

På et sent stadium utvikler alvorlig lammelse av lemmer, bulbarforstyrrelser. Døden kommer fra lammelse av respiratorisk muskulatur, vasomotorisk og respiratorisk senter av medulla oblongata.

Metakromatisk leukodystrofi kan utvikles i ungdomsår og hos voksne. I dette tilfellet vil de være opptatt av:

  • cerebellar og ekstrapyramidale lidelser (tremor, hyperkinesi, stivhet);
  • atrofi av optiske nerver;
  • sentral lammelse og parese;
  • det er alvorlig demens, symptomer som sensorimotorisk avasi eller taleforstyrrelse.

Det må huskes at metakromatisk leukodystrofi noen ganger forlater sine ofre den største tiden for livet, men denne gangen lever en person med alvorlig funksjonshemning, ofte fratatt evnen til ikke bare å bevege seg, men også å tenke.

Om terapi

Spesifikk behandling av en slik langvarig sykdom som metakromatisk leukodystrofi i voksen form, for ikke å nevne de raske alternativene som påvirker strukturen av barnets hjerne, eksisterer ikke. Den nåværende behandlingen reduseres til innføring av hormoner, vitaminer, opprettholde hjernens funksjoner mens en person kan puste.

Den eneste sjansen til å gjenopprette myelin og forbedre hjernefunksjonen i vår tid er autotransplantasjon av stamceller. Men selv med dette er det nødvendig med en lang periode for sin syntese (ifølge MR-data, et år eller to). Ofte er levetiden til en sykdom mye kortere, særlig hos barn.

Sammenlign bare nerver, uten myelinskjede, fullpakket med tette bunter, kan bare være med strømforsyningen i hele byen, hvor ledningene og kablene ikke er isolert og vridd sammen. Som et resultat vil det oppstå en kortslutningsblits med ødeleggelsen av hele energistrukturen. Det samme skjer med disse sykdommene.

Leukomalakia hos nyfødte: årsaker, effekter, symptomer, behandling

Leicomalacia skyldes iskemisk-hypoksisk hjerneskade diagnostisert hos nyfødte. Det representerer et alvorlig problem med neonatologi og nevrologi, siden de langsiktige konsekvensene av patologi er svært vanskelig å behandle, noe som fører til funksjonshemming.

Med leukomalakia i hjernen er det funnet nekrosefoki som har oppstått etter alvorlig hypoksi og blodstrømssykdommer. De ligger hovedsakelig rundt sidekammerene, så Periventrikulær lesjon er den hyppigste varianten av patologi, som vil bli diskutert nedenfor.

periventrikulær (peri-ventrikulær) leukomalakia

Periventrikulær leukomalacia (PL) forekommer i ca 12% tilfeller blant nyfødte, vanligvis - hos premature barn, avhenger av frekvensen på sin masse, som barnet ble født. Det største antallet barn som lider leukomalacia når fødselsvekt var 1500-2500 I dette tilfellet er det unormalt funnet i nesten én av tre.

Omtrent 60% av nyfødte som lever før uken har tegn på ubåt. Keisersnitt signifikant øker sin risiko (35%) sammenlignet med naturlig fødsel, men det gjelder for tilfeller med eksisterende prenatal patologi. Hvis en baby er i livmoren vokste og utviklet seg normalt, og keisersnitt blir utført i rett tid, ikke selve operasjonen ikke øke risikoen for slik hjerneskade.

Årsaker til leukomalakia

Hjernen til premature nyfødte er svært følsom for mangel på oksygen, siden kompensasjonsmekanismer ennå ikke er utviklet, og den mikrocirkulatoriske sengen kan ikke gi rettidig levering av blod. Hos spedbarn med et mer eller mindre modent nervesystem og blodstrøm, stimulerer hypoksi blodsirkulasjonen, slik at skaden ikke vil bli så uttalt.

Variant av intrauterin hypoksi (oksygen sult) utvikling på grunn av mangel på plasentalt blodstrøm

Problemet er forsterket ved det faktum at premature babyer ikke har en god forbindelse mellom nettverk av hjernearteriene, og spesielt lider i denne subkortikale regioner rundt ventriklene i en avstand på 1 cm fra sine vegger, mer i de parietale områder. Dette forklarer nøyaktig den periventrikulære (nær ventriklene) plasseringen av nekrosefoci.

Hypoksi fører til dannelse av frie radikaler, sure metabolske produkter, som ikke bare har en direkte skadelig effekt på nervecellene, men også bidrar til ødeleggelse av mikrosirkulasjonen som trombose, blod stasis i venene og små arterier. Hypoksi, som i seg selv forårsaker nekrose, fremkaller dermed metabolske forstyrrelser og tromboser, noe som ytterligere forverrer situasjonen.

Det ble observert at periventrikulær encefalopati ofte utvikler hos spedbarn som var på kunstig ventilasjon (IVL). Det ser ut som at enheten sørger for pust og oksygen, så hjernen må ikke lide. Det overskytende oksygen som tilføres gjennom apparatet fremkaller imidlertid en spasme av arterioler, som fører til iskemi.

Frekvensen av ubåter blant nyfødte avhenger av årstiden. Vanligvis faller et større antall av disse pasientene i vinter-vårperioden. En mulig årsak er mangelen på vitaminer og påvirkning av ugunstige værforhold på den gravide kvinnens kropp i sen gestasjonsperiode.

Risikofaktorene for leukomalakia er:

  • Alvorlig gestose;
  • Kroniske infeksjoner hos gravide kvinner;
  • Intrauterin hypoksi på grunn av abnormiteter i moderkaken eller blodstrømmen i fosteret;
  • Anomalier av arbeidskraft - tidlig fødsel, for tidlig utslipp av vann, svakhet i forfedre styrker;
  • Patologien til nyfødte er et respiratorisk nødsyndrom, lungebetennelse som krever ventilasjon.

Hva skjer i hjernen med leukomalasi?

Når hjerne leukomalacia de subkortikale strukturer synes foci av nekrose, vanligvis - koagulasjon, nerveceller dør, og blir erstattet av defekter avl mikrogliale celler som ligner på den måten arr er dannet i andre organer. Neuroner kan ikke reprodusere, og nekroseområdet kan ikke fylles med hjernen, så resultatet er cyster (hulrom) - cystisk leukomalakia.

Mer enn halvparten av ubåtene er ledsaget av sekundære blødninger i sonen av iskemi og nekrose, blødninger i hjernens ventrikler er mulige. Det er viktig at cerebral cortex av disse barna er ekstremt knappe i forbindelse med god blodtilførsel.

Leukomalacia begynner i de første dagene og varer ca. en uke fra fødselen. Kanskje en senere forekomst, vanligvis forbundet med infeksjon eller respiratorisk svikt hos en nyfødt baby. I disse tilfellene, mot bakgrunnen av allerede eksisterende nekrose, kan nye forekomme, og barnets tilstand vil gradvis forverres.

Foci av multifokal leukomalakia med en diameter på 2-3 mm finnes i parietale og frontale lobes, symmetrisk rundt veggene i sideventriklene. Den tidsmessige og occipitale lobes i hjernen blir sjelden påvirket. Utfallet av nekrose er dannelsen av en rekke cyster av forskjellige størrelser, spredt gjennom hjerteets subkortiske lag (cystisk degenerasjon), hvorav antallet øker med tiden. I alvorlige ubåter okkuperer de hele periventrikulære delen av hemisfærene.

Nekrose og cyste dannelse tar omtrent to uker, og de neste få måneder i en babyens hjerne oppstår spadenie hulrom, ved å erstatte de døde områder av glial arrdannelse og irreversibel atrofi av nervevev.

leukemalacia i MR-bilder

Manifestasjoner av leukomalakia

Tegnene på leukomalakia er varierte og ofte ikke-spesifikke, men alvorlig hypoksisk skade på hjernevevet kan ikke være asymptomatisk. Det er flere grader undervannsbåt:

  1. Enkel grad - tegn på skade på nervesystemet fortsetter opptil en uke fra fødselsmålet;
  2. Den gjennomsnittlige alvorlighetsgrad er fra 7 til 10 dager, kramper, intrakranial hypertensjon, autonome forstyrrelser er mulige;
  3. Kraftig ubåt er en dyp lesjon med hjernedepresjon, ofte koma.

Blant symptomene på cerebral leukomalakia er mulig:

  • Overdreven nervereflekse spenning eller omvendt dens undertrykkelse;
  • Konvulsivt syndrom;
  • Hypotonus av muskler;
  • Stem symptomatologi;
  • Parezy og lammelser;
  • Visuelle forstyrrelser i form av strabismus;
  • Forsinket psykomotorisk utvikling, intellektuell nedsattelse, hyperaktivitet, oppmerksomhetsunderskudd.

Spesialister understreker at nevrologiske symptomer i den akutte perioden og opptil 3-5 måneder av livet ikke kan uttrykkes. Ca 90% av barna etter den akutte perioden kommer imaginært velvære, varer opp til 5 og til og med 8-9 måneder av livet. Og først etter så lang tid er det tegn på et underskudd av nervøsitet mot bakgrunnen av hjernevævsatrofi.

Rundt ventriklene i hjernen er konsentrerte ledende nervebaner som er ansvarlige for motor funksjon av lemmer, slik at hovedsymptomet av cerebral leukomalacia i barn blir cerebral parese, men alvorlighetsgraden av det avhenger av massiv nekrose.

I forbindelse med involvering av hjernestammen, kranialnervene, lider de fleste babyer av strabismus, oftere - konvergerende, svelgeforstyrrelser, luftveissykdommer er mulige. Ved seks måneders alder oppstår et konvulsivt syndrom. Jo større størrelsen av nekrosefeltene og dermed cysterene, jo mer uttalt cerebral insuffisiens. Naturen til symptomene bestemmes av lokalisering av skadefaktorer (motor, synsforstyrrelser, anfall, mental retardasjon).

Et alvorlig nederlag av parietale og frontale lober tiltrekker infantil cerebral parese med samtidig forstyrrelse av mental utvikling. Hvis bare veiene som er ansvarlige for innervering av lemmer er involvert, kan lammelsen ikke ledsages av et brudd på barns intellekt og utvikling.

Ofte hos barn som har opplevd perinatal hypoksi, oppstår oppmerksomhetsunderskudd og hyperaktivitet i symptomene med bevaret motorutvikling. Dette er en relativt gunstig variant av patologi, som kan korrigeres ved spesielle medisinske tiltak.

I lys av denne uforutsigbarheten og mangfoldet av symptomer kan det være vanskelig for moren å finne ut hva som kan forventes når barnet ble født før konseptet og under hypoxiforhold. Hvis lesjonen er moderat eller alvorlig, vil barnet ikke utvikle seg etter alder - vil ikke lære å vende seg om i tid, sitte og i tillegg gå. Taleutvikling bremser ned, barnet kan ikke gå, vil ikke se på leker og vise en slik karakteristikk for sin alder av nysgjerrighet.

Spesiell oppmerksomhet er tiltrukket av hypertoni, noe som kan være smertefullt, så barnet vil være rastløs, gråt, søvn vil bryte. Amming kan bli et problem på grunn av dårlig sugrefleks, overdreven neuromuskulær spenning eller atoni.

Utilstrekkelig vektøkning, langsom vekst, ikke alderstilpasset, og mangel på ferdigheter som kreves for å mestre den voksende barnet - de viktigste symptomene, som må forholde seg til foreldrene til en baby med moderat eller mild skade subkortikale strukturer.

Rundt i året blir det neurologiske underskudet merkbart, cerebral parese utvikler seg, og den psykomotoriske utviklingen er forsinket. Etter et år, når utvinning perioden er i ferd med å avslutte, er klinikken dominert av effekter som forsinkelse i mental og språkutvikling, emosjonell labilitet, søvnproblemer og oppmerksomhet, noe som kan være i tillegg til mer alvorlige motoriske funksjonshemminger (cerebral parese).

PL hos voksne kan være årsaken til cerebral parese, hypertoni, intellektuelle forstyrrelser, alvorlig oligofreni. Med en god sykdomsforløp varierer ikke voksne mye fra andre.

behandling

Leukomalakia er ledsaget av irreversible forandringer i nervesvevet, og det er ikke utviklet noe klart skjema for behandling av denne tilstanden. Vanligvis bruker legene en symptomatisk tilnærming, avhengig av patologiens spesifikke manifestasjoner.

Som hovedkomponent i behandlingen brukes nootropics til å forbedre blodstrømmen og metabolisme i hjernen (piracetam, nicergoline, stugeron). Ytterligere terapi er rettet mot korreksjon av motoriske lidelser, forstyrrelser i psykomotorisk utvikling.

Som forebyggende tiltak forløper obstetrikere gynekologer alle mulige forsøk på å forlenge graviditeten til den perioden da leveransen blir trygg for barnet. Hvis barnet likevel blir født for tidlig, så er det nødvendig å kontrollere puste- og homeostaseindikatorene umiddelbart - nivået av oksygen og karbondioksid i blodet, arterielt trykk, syrebasebalanse.

I alvorlige ubåter trenger barn behandling i intensiv omsorg. Om nødvendig bør ventilasjon nøye overvåke gassammensetningen i blodet, og hvis åndedrettssyndromet viser overflateaktive preparater, tillater i noen tilfeller å nekte fra kunstig ventilasjon.

Etter et år, når konsekvensene av en tidligere akutt AS kommer i forkant, er behandlingen hovedsakelig symptomatisk. Økt neuralrefleks excitability krever vanligvis observasjon, og i henhold til indikasjonene kan tilordnes nootropics, Pantogamum, Phenibut, besitter noen hemmende effekt. I tilfelle søvnforstyrrelser, beroligende plantehjelpemidler (melissa, valerian), er vannprosedyrer foreskrevet.

Med økt intrakranielt trykk og hydrocephalus, diakarb, mulig søknad furosemid eller glyserol samtidig i kaliumpreparater. I fravær av effekten av diuretika og med økningen av intrakranial hypertensjon, utføres shunting-operasjoner for å tømme overskudd av cerebrospinalvæske fra hjernen.

Det konvulsive syndromet behandles ved hjelp av karbamazepin, fenobarbital. Med en økning i blodtrykk og takykardi, betablokkere (anaprilin, obzidan).

I motorforstyrrelser med økt tone, baclofen, midokalm, relan, og med redusert tone - massasje, spesiell øvelser, fysioterapi behandling.

Forsinkelsen i psykomotorisk utvikling og tale krever korreksjon av lærere og defektologer. I tillegg til nootropic terapi, vitaminer, konstant leksjoner med slike barn, rettet mot å utvikle oppmerksomhet, minne, tale.

Prognosen for cerebral leukomalakia avhenger av omfanget av hjerneskade. I relativt enkle tilfeller er det blant konsekvensene mulige endringer i nevrologisk status, reversible brudd på intellekt, dominerende og i alvorlige former for hjerneskade, cerebral parese, epilepsi og mental retardasjon.

Les Mer Om Fartøyene