Rundu-Osler sykdom

Rundu-Osler sykdom refererer til arvelige vasopatier, nærmere bestemt kalles det spredt hemangiomatose. Funksjonene ved tynning av kapillærveggene til en alder av seks år av barnet forårsaker en endring i strukturen og gjør dem til små blødende aneurysmer, som forstyrrer lokal blodsirkulasjon i vevet.

Den første klinikken av dataene beskrevet av den franske legen Louis Marie Rendu i fremtiden mer fullstendig informasjon er gitt av Sir William Osler og Frederick Parkes Weber på slutten av XIX og tidlig XX århundre. Derfor er patologins fulde navn Rundu-Osler-Weber sykdom.

Det er avslørt hos 1 person fra 5000 befolkning. Både gutter og jenter er ofte syk. Maksimumet er manifestert i middelalderen (40-50 år). I behandling må du møte gjentatte ganger vanskelig å stoppe blødning.

I ICD-10 inngår patologi i underkategorien "Sykdommer i kapillærene" med kode I78.0.

Hva er kjent med årsakene til sykdommen?

Hittil har den eksakte årsaken til sykdommen ikke blitt avklart. Forbindelsen med genetiske mutasjoner og arv av de forandrede gener av den dominerende typen er etablert, i nærvær av en av foreldrene. Imidlertid er det tilfeller som er uavhengige av arv, de kalles sporadisk.

Genetiske studier har identifisert 3 typer brudd:

  • Jeg skriver - genet som er ansvarlig for syntese av kollagen;
  • II type - defekt av tumorvekstfaktorreceptorer;
  • III type - har komplisert markering (600604, 12p11-p12; Â).

Som et resultat er de viktigste kildene til blødning:

  • foci av tynning av veggene av kapillærene av venøs og arteriell type;
  • ukontrollert utvidelse av diameteren på mikrobølger;
  • arteriovenøse aneurysmer.

De fremkallende blødningsfaktorene kan være:

  • mangel på mat vitaminer, vegetarisk diett;
  • Tettsittende klær, traumatiske overflatebeholdere.

Moderne ideer om sykdommen

Moderne data tillot oss å etablere grunnlaget for brudd på fartøyets anatomiske integritet (dysplasi). Ufullkommenheten til mesenkymemembranen fører til delvis mangel på elastiske og muskelfibre og erstatning av dem med løs bindevev.

Lette skader forårsaker blødning. Knus blodkar i Osler-Rendu sykdommen har ikke bare overfladisk kutan lokalisering, men strekker seg til slimhinnen i de indre organer, oftest i bronkiene, nasofarynks, munnhulen, blære.

Kliniske manifestasjoner

Til tross for arvelig overføring begynner Rundu-Olsers sykdom å vises etter 10 år, og oftere i puberteten og i 40 år.

De første tegnene uttrykkes av vaskulære "stjerner" med mørkrøde papiller i midten. De er lokalisert:

  • på nesens hud,
  • på leppene,
  • i munnen (tannkjøtt, tunge)
  • på ørene,
  • i området av hodebunnen.

Når skadet angioectasises blødning. Det eneste tegnet er mulig - neseblod.

Med alderen øker antall utslett, de sprer seg til slimhinner i forskjellige organer. Mest av alt er mage og tarm påvirket. Derfor blir blødning fra mage-tarmkanalen lagt til symptomatologien.

Gjentatt blødning ledsages av utvikling av jernmangelanemi. Pasientene vises:

Osler identifiserte 3 typer telangiektasier:

  • Tidlig - ha form av små flekker med uregelmessige konturer;
  • mellomliggende - karakterisert ved vaskulære prosesser (anastomose mellom arterioler og venuler);
  • Knuste - lyse røde cyanotiske knuter dannes i midten av utslett, som rager over huden 1-3 mm, diameteren når diameteren 5-7 mm.

Pasienter etter 25 år har angiektasier av to eller alle typer. For å skille dem fra andre vaskulære formasjoner, må du trykke lett på overflaten, flekken blir blek og blir igjen fylt med blod etter å ha stoppet kontakten.

Telangiectasias kan være lokalisert:

  • ved fingertuppene;
  • under neglene;
  • i hals og strupehode;
  • i bronkiene;
  • i urinveiene og nyrebjelken;
  • i kvinnens vagina.

Blødning endrer lokaliseringen: det er mulig å starte med ett nasekurs, og deretter bli med andre (pulmonal-bronchial, tarm, nyre). Intensiteten varierer fra ubetydelig til sta, dårlig behandlingsbar, varig i flere dager og uker. Slike tilfeller fører til anemi hos pasienten.

Hvordan manifesterer de underordnede karene i indre organer?

Medfødte misdannelser av veggen av små fartøy danner karakteristiske arteriovenøse aneurysmer. De er oftest i lungevevvet. Hud symptomer er lagt til:

  • kortpustethet;
  • injisert sclera;
  • cyanotisk rød hud;
  • polyglobulering - en økning i antall røde blodlegemer.

Hvis det forekommer aneurysmiske dilatasjoner av kapillærsengen i leveren, nyrene eller milten, er det svært vanskelig å diagnostisere dem. Ofte er sykdommen tatt for svulster, tuberkulose av indre organer, erythremi, medfødte misdannelser.

Et langvarig angiomatoseutvikling resulterer i:

  • progressiv pulmonal hjertesvikt;
  • kronisk uremi
  • alvorlig posthemorrhagisk anemi
  • hjertesvikt.

Funksjoner i klinisk kurs

Forløpet av Rundu-Osler-sykdommen av enkelte forskere er delt inn i stadier som har lignende navn med Osler-former. De mener at formen på utslettene kan brukes til å bedømme alvorlighetsgraden av patologiske forandringer i fartøyene.

Det finnes typer patologi:

  • nasal - manifestert av neseblod;
  • pharyngeal - telangiectasias er synlige ved undersøkelse av svelget;
  • kutane bløder separate områder på huden;
  • visceral - forskjellig blødning av indre organer;
  • blandet - både hud og slimhinne indre organer påvirkes.

diagnostikk

I nærvær av typiske overflateendringer på ansiktet, synlige slimhinner, hodebunn, med gjentatt blødende diagnose er ikke vanskelig.

Ifølge blodprøver er det umulig å bedømme Randu-Osler-sykdommen, siden det ikke oppdages signifikante endringer i hemostase. Det er bare konsekvenser av blødning, blodtap i form av:

  • moderat trombocytose,
  • tilbøyelighet til hyperkoagulabilitet,
  • anemi,
  • erythrocytosis,
  • redusere hemoglobin.

Med flere telangiektasier i blodet, er det en økning i intravaskulær koagulasjon (forbrukskoagulopati), trombocytopeni.

Biokjemiske tester bidrar til å identifisere skade på organer og forringe funksjonen.

Ved analyse av urin er deteksjon av erytrocytter (hematuri) mulig. Massiv blødning kan være forbundet med nyre steinsykdom, en desintegrerende tumor. Mikrohematuri og protein er mer indikative for glomerulonephritis.

Blod i avføring indikerer blødning fra mage eller tarm. For å identifisere presis lokalisering, er studier som bruker endoskopiske teknikker, nødvendige. Optiske enheter lar deg se en typisk lesjon av slimhinnen.

Beregnet tomografi utføres i tilfeller av viscerale former.

Hvordan behandles blødning for Rundu-Osler sykdom?

Behandling utføres, faktisk ikke selve sykdommen, men blødning.

Skjematisk ser algoritmen for å stoppe blødning slik ut:

  • Dersom blødning kilde på et tilgjengelig sted, bruker trykke fartøyet hemostatiske svampen tamponade med hydrogenperoksyd, på sykehuset - koaguleringen av en spesiell enhet;
  • når kilden nå en mistenkt legemidler av valg kan være aminokapronsyre, menadion (1% oppløsning), kalsiumklorid (10% oppløsning), blodoverføringer og erstatninger i alvorlig anemi.

Mer detaljert konservativ terapi av blødning består i bruk av midler for lokal og generell innflytelse.

Lokalen inkluderer:

  • Vanning med blødende slimete preparater Lebetox, Reptilazoy, Stepvenom, trombin, tromboplastin, kjølt oppløsning av aminokapronsyre. Eksperter anbefaler at en av disse fasilitetene skal holdes hjemme i kjøleskapet til enhver tid. De kan være nødvendig for å gi førstehjelp til blødning. Vanning utføres med en liten gummipære eller sprøyte. Det anbefales ikke å sette inn en tampong, da det medfører ekstra traumer på slimhinnen.
  • For cauterization brukes løsninger av trikloreddiksyre eller kromsyrer, sølvnitrat eller diatermokoagulering.

Med gjentatt kraftig blødning i ENT-kontorer produserer:

  • kirurgisk frigjøring av slimhinnen med ligering av ledende arterie (latted og maxillary);
  • krioapplikatsiyu - fremgangsmåten er innføring i nesegangene av et spesielt apparat med sirkulerende nitrogen som gir fryse vev til minus 196 grader Celsius, blir eksponeringen gjennomføres i 30-90 sekunder.

For å fikse effekten i en ekstra dag, utføres ytterligere 4 til 8 prosedyrer for den andre sprøytingen av flytende nitrogen. Effektiviteten av metoden gjør det mulig å kvitte seg med neseblødning i en periode på flere måneder til et år.

For generelle effekter har injeksjoner av østrogener eller testosteron vist seg å være nyttige, sexhormoner bløter blødning. Og slike kjente stoffer som Vikasol, Gelatin, Dicinon, Kalsiumklorid, aminokapronsyre, er ikke nyttige i Randu-Osler's sykdom.

Kirurgisk behandling for visceral blødning gir bare en midlertidig effekt, da nye angiektasjoner vokser og blødning gjenopptas. Likevel forsøker de å operere i de tidlige stadier, til organene har opplevd alvorlige mikrocirkulasjonsforstyrrelser.

Med signifikant blodtap brukes narkotika fra donorblod (frosset plasma og blodplater). Alvorlig form for anemi krever transfusjon av erytrocytmasse. For å behandle anemi fullt ut, foreskrives: jernpreparater, vitamin C.

Hvilke komplikasjoner er det mulig?

De mest alvorlige komplikasjonene av Rundu-Osler-sykdommen som fører til døden er:

  • stort blodtap med anemisk koma, selv når pasienten forlater denne tilstanden, blindhet, forblir ofte lammelse;
  • hjerneblødning - i motsetning til et normalt slag, kan ethvert forsøk på å fjerne hematom gi ytterligere blødninger.

Hvordan foregår graviditet hos kvinner med Rundu-Osler sykdom?

Obstetrikere-gynekologer anser gravide kvinner med Randu-Osler's sykdom å være i høy risiko, de gjennomføres sammen med en hematolog. Komplikasjoner ventes i andre og tredje trimester. En kvinne skal bli advart og innlagt på forhånd.

Alvorlige komplikasjoner er sjeldne. Fødsel er uten ekstern innsats og utføres av jordmødre på samme måte som vanlig. Blødning skjer svært sjelden. Kanskje en kvinne er beskyttet av hormonelle endringer.

Hvilke faktorer forårsaker blødning?

Å heve et barn med Rundu-Oslers sykdom vil kreve foreldre å forhindre rennende nese, kjempe med skader, hudinfeksjon. En voksen bør vite for seg selv hvorfor blødning er mulig, og prøv å advare dem.

Faktorer med provokasjon kan være:

  • rhinitt og bihulebetennelse;
  • lett mekanisk traumer av hudområder med telangiektasi;
  • stressende situasjoner;
  • konstant mangel på søvn;
  • psykisk og fysisk overbelastning;
  • krydret mat og alkohol;
  • Aspirin og andre disaggreganter;
  • jobbe i nattskiftet.

Det anbefales å overvåke ernæring fra barndommen, opprettholde immunitet, gi sparsomme forhold i hverdagen, på skolen. Plasseringen av pasienten må ta hensyn til nødvendige restriksjoner i arbeidet. Fremtidige foreldre som vet om belastet arvelighet, er det bedre å konsultere den genetiske konsultasjonen før de bestemmer seg for unnfangelsen.

Pasienter med eksisterende patologi må nødvendigvis gjennomgå en medisinsk undersøkelse hos hematologen. Ekstra konsultasjon kan være nødvendig om nødvendig kirurgiske inngrep.

Slægtninge bør huske at livet til en elsket avhenger av evnen til å gi førstehjelp og tilstedeværelsen av hemostatiske løsninger i et hjemmedisinskap.

Rundu-Osler sykdom

Rendu sykdom - Osler (hemorragisk Angiomatose, arvelig teleangiectasia) - genetisk forstyrrelse som oppstår som et resultat av det vaskulære endotel og hypoplasi ledsaget av utseende av flere utsatt for blødning angiom og telangiectasier på slimhinner og hinner.

innhold

Generell informasjon

Hemorragisk angiomatose ble beskrevet i slutten av XIX - tidlig XX århundre av leger U. Osler (Canada), A.Zh.L.M. Randu (Frankrike) og F.P. Weber (England).

Osler-Randu-Weber syndromet forekommer hos 1 person av 5 000. Menn og kvinner er like berørt, uansett ras eller etnisitet.

årsaker

Rundu-Osler-sykdommen er forårsaket av en genmutasjon. For utviklingen er det to gener involvert i prosessen med vaskulær dannelse og reparasjon av vev.

Det første genet ligger på kromosom 9q33-q34. Den koder for produksjon av et membran glykoprotein, som er et viktig strukturelt element av vaskulære endotelceller.

Det andre genet ligger på kromosom 12q13. Han er ansvarlig for syntesen av den aktivin-lignende reseptoren for kinase-1-enzymet og relaterer seg til transformerende vekstfaktorer.

Rendu syndrom - Osler overføres i en autosomal dominant prinsipp: sykdommen utvikler seg hos et barn hvis den har mottatt en genmutasjon fra en av foreldrene. Svært sjeldent sporadiske tilfeller av patologi registreres. Det antas at endringen i skipets struktur skjer under påvirkning av ugunstige faktorer som fosteret er utsatt for i intrauterin perioden. De viktigste er infeksjoner og farmakologiske stoffer.

patogenesen

Vanligvis består karossens struktur av tre lag:

  • indre endotel (lag av flat mesenkymale celler), subendotel (løs bindevev) og elastisk membran;
  • midtglatt muskel og elastiske celler;
  • eksternt - løs bindevev og nerveender.

En genetisk mutasjon i sykdommen Rendu - Osler fører til underutvikling av fartøyer: de består bare av endotel, er omgitt av løse kollagenfibre. Denne strukturen forårsaker dilatasjon (dilatasjon) og tynning av veggene til individuelle kapillærsteder og postkapillære venules. I tillegg er det angiomatose - overdreven spredning av blodkar.

Patologiske prosesser fører til dannelsen av:

  • telangiectasia - vaskulære nettverk ("stjerner"), bestående av dilaterte kapillærer;
  • arteriovenøse shunts - direkte forbindelser mellom årer og arterier;
  • aneurismer - bølgende arterievegger på grunn av deres dilatasjon.

På grunn av tynningen av veggene, øker skjørheten til fartøyene, og blødning åpnes.

symptomer

Rundu-Osler-Weber-sykdommen begynner å komme fra 6-7 år. Teleangiectasia i utviklingen er tre faser:

  • tidlig - de har form av små flekker av uregelmessig form;
  • mellomliggende - akkumuleringer av blodkar anskaffer arachnid form;
  • nodal - telangiectasia, rund eller oval noder med en diameter på 5-7 mm, som rager 1-3 cm over overflaten.

Fargen på det vaskulære nettverket kan variere fra lyse rød til mørk fiolett. Deres karakteristiske trekk er rødme ved å trykke og fylle med farge etter at trykket stopper.

Telangiectasia på leppene med begynnelsen av Osler syndrom

For det første vises telangiectasias på slimhinnen og vingene i nesen, leppene, kinnene, tungen, tannkjøttet, under håret, på øreflommene. Deretter kan de bli funnet på alle deler av kroppen. I de fleste tilfeller forekommer vaskulære defekter på slimhinner i luftveiene, nyrer, lever, tarmkanal, kjønnsorganer og hjernen.

Rundu-Osler-sykdommen fortsetter med en rekke hemorragiske og anemiske symptomer.

  • blødning;
  • blodfarging i avføring og urin;
  • Tilstedeværelsen av blod i sputumet, som går bort når det hostes, så vel som i oppkast.

Gjentatt blødning er det viktigste symptomet på patologi. Ofte åpner de seg i nesekaviteten, men kan forekomme i svelget, mage-tarmkanalen, bronko-lungeveier, lever og så videre. Teleangiectasias som ligger på huden bløder sjelden, siden de har en tett membran av epidermale celler.

På grunn av kronisk mangel på hemoglobin, som oppstår som følge av blødning, er Rundu-Oslers sykdom ledsaget av anemiske symptomer:

  • svakhet, tretthet;
  • svimmelhet, besvimelse
  • støy i ørene;
  • "Flyr" foran øynene;
  • kortpustethet og takykardi etter liten belastning;
  • smerter i brystbenet.

Det kliniske bildet kan suppleres med symptomer på arteriovenøse shunts og aneurysmer som ligger i ulike indre organer. På lang sikt kan de føre til hjerte- og nyresvikt, tromboembolisme av cerebral fartøy, levercirrhose og andre alvorlige forhold.

diagnostikk

Rundu-Oslers sykdom diagnostiseres på grunnlag av anamnese, fysisk undersøkelse, laboratorie- og instrumentstudier. Hovedtegnene som tyder på sykdommen er flere telangiektasier, tilbakevendende spontan blødning og manifestasjoner av anemi.

  • en generell blodprøve - viser en reduksjon i nivået av hemoglobin og erytrocytter;
  • biokjemi av blod - viser mangel på jern;
  • prøver for evaluering av hemostase - signifikante brudd blir vanligvis ikke oppdaget, men i noen tilfeller finnes tegn på intravaskulær koagulasjon;
  • Den generelle analysen av urin - ved blødning i urinveier viser forekomst av erytrocytter.

Instrumental metoder for å oppdage Rundu-Osler sykdom er basert på visualisering av slimhinnene i indre organer. De blir realisert ved hjelp av et endoskop - et fleksibelt tynt rør med et kamera, som settes inn gjennom naturlige hull eller små snitt. De viktigste er:

  • fibroesophagogastroduodenoscopy (esophagus, den første delen av tynntarmen og magen),
  • koloskopi (tyktarmen);
  • bronkoskopi (luftveiene);
  • cystoskopi (urinveiene);
  • laparoskopi (organer i bukhulen).

Når indre organer er skadet, utføres en CT-skanning med kontrastforbedring. Det gjør det mulig å visualisere vaskulære anomalier. Dersom barnet har funnet aneurisme og arteriovenøse shunter i lungene og hjernen, er det tilrådelig å passere CT eller MR av hjernen i ungdomsårene.

behandling

Rundu-Osler sykdom krever livslang vedlikeholdsbehandling. Den inneholder flere viktige komponenter:

  • lettelse og forebygging av blødning;
  • etterfylling av blodtap og vitale stoffer;
  • eliminering av telangiectasias;
  • kirurgisk korreksjon av vaskulære anomalier.

For å stoppe blødning fra nesen, brukes ikke tamponater, da de bidrar til forekomst av tilbakefall. Dårlig irrigasjon av slimhinnen med hydrogenperoksid, trombin, lebetok og andre legemidler, men de kan redusere blødningstiden.

Det beste resultatet er gitt ved vanning med en 5-8% løsning av aminokapronsyre eller et annet middel som hemmer fibrinolyse. Etter blødningsavlastning anbefales aktuelle medisiner med lanolin, vitamin E og dexpanthenol for å akselerere helbredelsen av epitelmembranen.

Forebygging av blødning består i å eliminere faktorene som forårsaker dem. Blant dem:

  • direkte traumatisering av telangiektasier;
  • arteriell hypertensjon;
  • inflammatoriske sykdommer i slimhinnene;
  • mangel på vitamin og mineraler;
  • stressende situasjoner;
  • overdreven fysisk anstrengelse;
  • konsum av alkohol og krydret mat;
  • mottak av antikoagulantia.

Systemisk terapi Rendu sykdom - Osler inkluderer hormoner (østrogen og testosteron), så vel som legemidler, styrke fartøy (menadion, vitamin C, etamzilat). For behandling av anemi brukes jernholdige legemidler. Med alvorlig blodtap blir den transfisert.

Teleangiectasias kan elimineres ved hjelp av metoder som:

  • Kryodestruksjon - Slimhinnebehandling med flytende nitrogen;
  • kjemisk destruksjon - eksponering for kapillærer med trikloreddiksyre og kromsyrer;
  • Termokoagulering - cauterization av vaskulære anomalier med en elektrisk strøm;
  • Laserablation - behandling av "stjerner" med laserstråle.

Disse metodene gir et midlertidig resultat. Den mest effektive av dem med neseblødning er kryo-destruksjon.

Kirurgi er utført under arteriovenøs aneurisme, så vel som hyppig og kraftig blødning fra mage-tarmkanalen, lever, nyre, luftveiene. Reseksjonen av det berørte fartøyet og ligeringen av kapillærene som tilfører blod til det utføres.

outlook

Rundu-Oslers sykdom har en gunstig prognose med konstant vedlikeholdsterapi. Uten behandling kan det provosere slike komplikasjoner som:

  • jernmangel anemi;
  • blindhet på grunn av blødning i øyets netthinne;
  • anemisk koma;
  • pulmonal hypertensjon;
  • hjerne abscess;
  • levercirrhose.

Osler syndrom kan forårsake massiv blødning, som fører til døden.

forebygging

Forebygging av Runduu-Osler sykdom består i medisinsk genetisk rådgivning under planlegging av graviditet i nærvær av tilfeller av patologi i familiens historie.

Rundu-Osler-Weber sykdom

Rundu-Osler-Weber sykdom - En av de vanligste arvelige hemorragiske telangiektasier, som skyldes svikt i vaskulærmuren av noen kapillærer. Symptomer på sykdommen er hyppige neseblødninger, telangiectasia på hud og slimhinner, i alvorlige former kan forekomme gastrisk og lunge-hemoragi og kronisk sideropenic anemi. Diagnose utføres ved å undersøke pasienten, endoskopiske undersøkelser, noen ganger - studere en arvelig historie. Spesifikk behandling av Randyu-Osler-Weber sykdom eksisterer ikke for tiden, bruk ulike hemostatiske tiltak og vedlikeholdsterapi.

Rundu-Osler-Weber sykdom

Sykdom Rendu-Osler-Weber (arvelig hemorragisk telangiectasia) - arvelig vazopatiya karakterisert ved mangel av endotel som fører til utvikling av telangiectasia, og det er vanskelig å stoppe blødningen. Sykdommen ble beskrevet ved begynnelsen av XIX-XX-århundrene av forskere Henri Randyu, William Osler og Frederick Parkes Weber. Videre studier av genetikere har bevist sykdomens arvelige karakter, den overføres av en autosomal dominant type. Pene av den unormale genet til i dag ikke er kjent (som kjent, i virkeligheten selve genet), Rendu-Osler-Weber sykdom med lik sannsynlighet rammer både menn og kvinner, er imidlertid den grad av symptomer forskjellig for forskjellige pasienter. Forekomsten av patologi er ganske høy og anslås til nivået 1: 5000. I tillegg til arvelige former av sykdommen, er det beskrevet tilfeller av sporadisk utvikling av symptomer.

Årsaker til Randyu-Osler-Weber sykdom

Etiologien og patogenesen av Randyu-Osler-Weber sykdom er for øyeblikket gjenstand for vitenskapelige diskusjoner. De nyeste dataene fra genetikk indikerer at strukturen av transmembranproteinet til endotelcellene - endoglin eller kinase-1 - forstyrres hos pasienter. Dette forklarer imidlertid ikke vaskulær dysplasi, noe som er indikert ved fravær av muskulære og elastiske membraner i enkelte fartøy. Dette fører til at vaskulærmuren er representert av bare ett endotel og omkringliggende bindevev. Siden det kardiovaskulære systemet er avledet fra mesenchyme, det gir opphav til noen forskere mener sykdommen Rendu-Osler-Weber versjon av embryonale mesenchymale dysplasi. Berørt av muskler og elastiske membraner, danner karene mikroaneurysmer, som lett skades, fører til blødninger.

Vedvarende blødninger i Rundu-Osler-Weber sykdom forklares også av det faktum at en viktig rolle i prosessen med hemostase er spilt av spasmer av blodkar nær skadestedet. I fravær av muskelmembran blir reflekspasm umulig, og derved opptrer en trombus og stopper blødning. Formentlig kompliserer defektene til enkelte endotelreceptorer også prosessen med blodkoagulasjon i Rundu-Osler-Weber-sykdommen. En bekreftelse på at blødninger i denne patologien ikke er direkte relatert til hemostasesystemet, er det normale nivået av alle koagulasjonsfaktorer hos pasienter. Bare i alvorlige sykdomsfall kan trombocytopeni og mangel på andre faktorer forekomme, men de er sekundære og er forårsaket av koagulopati.

Symptomer på Rundu-Osler-Weber sykdom

De første manifestasjoner av sykdommen Rendu-Osler-Weber bli merkbar i alderen 5-10 år, de er representert ved nye telangiectasier i nese hud, ansikt, ører, lepper og slimhinner i munnen. Det er tre typer vaskulære lidelser som reflekterer de viktigste stadiene av deres utvikling - tidlig, mellomliggende og nodulær. Tidlige telangiectasies har utseendet på svake rødlige poeng og flekker. Mellomliggende type vaskulære lidelser er preget av dannelsen på huden av merkbare masker, "edderkopper" og asterisker. Nodulære telangiektasier er nudler som måler 5-8 millimeter, noe utragende over overflaten av huden eller slimhinnene. Graden av transformasjon av vaskulære lidelser, så vel som deres antall og alder av utseende, reflekterer alvorlighetsgraden av det spesielle tilfellet av Rundu-Osler-Weber sykdom.

I tillegg til telangiektasier utvikler pasientene hemorragiske forstyrrelser over tid, vanligvis den første som utvikler vedvarende og årsaksløs neseblødning. Identifiser kilden selv med endoskopisk rhinoskopi er svært vanskelig, bruk av hemostatiske svamper og tannbørste bidrar ofte ikke til å stoppe blødning og til og med provosere det enda mer. Det er dødsfall på grunn av neseblod i Rundu-Osler-Weber sykdom. Som regel, i et slikt klinisk bilde, henvises pasienten til undersøkelse til hematologen, men det oppdages ingen tegn på koagulopati. Hvis blødninger er lange eller store, er blødende symptomer også forbundet med svimmelhet, svimmelhet, lunger og andre anemiske manifestasjoner.

I alvorligere tilfeller av Randyu-Osler-Weber-sykdommen, kan gastrisk (melena, oppkast av kafferom, svakhet) og lungeblødning forekomme hos pasienter. Noen ganger klager pasienter om kortpustethet, svakhet, cyanose - dette er et tegn på at høyre blodsangrep i lungene skyldes arteriovenøse fistler. Teleangiectasias forekommer ikke bare på hudoverflaten, det er også cerebrale og spinalformer av vaskulære sykdommer. Dette fører til epileptiske anfall, subaraknoide blødninger, paraplegi, samt utvikling av cerebrale abscesser. Noen familieformer av Rundu-Osler-Weber sykdom manifesteres hovedsakelig cerebrale symptomer og lidelser med moderat alvorlighetsgrad av hudtelangiektasier og neseblødning.

Diagnose av Rundu-Osler-Weber sykdom

Diagnose av Randyu-Osler-Weber sykdom utføres på grunnlag av pasientklager, fysisk undersøkelse, endoskopiske studier av gastrointestinale og respiratoriske systemer. Hvis det er tegn eller mistanke om å utvikle cerebrale lidelser, utføres en magnetisk resonansavbildning av hodet. Pasienter klager over hyppige og vedvarende neseblod, blødende tannkjøtt, nedsatt appetitt, hemoptysis. Ved undersøkelse oppdages ulike typer telangiektasier på huden i ansiktet, trunk, nakke, slimhinner i munnen og nesehulen. Endoskopiske undersøkelser (laryngoskop, bronkoskopi, endoskopi) også avsløre vaskulære sykdommer i larynx og trakea, mage-tarmkanalen, noen av dem blødning.

Generelle og biokjemiske blodprøver, ofte foreskrevet til pasienten, kan ikke oppdage noen forstyrrelser, inkludert patologier i det hemostatiske systemet. Kun ved alvorlige blødninger første tegn på kronisk jernmangel anemi - en reduksjon i nivået av hemoglobin, antall erytrocytter, en reduksjon i fargeindeksen. Imidlertid kan det oppstå et omvendt bilde av polycytemi ved utvikling av arteriovenøse skudd i lungene. Ved ytterligere økning av blødning frekvens og volum for å justere anemiske symptomer og tegn på nedsatt hemostase system - å redusere nivåene av blodplater og andre koagulasjonsfaktorer. Dette skyldes utviklingen av forbrukskoagulopati, noe som indikerer en alvorlig form for Rundu-Osler-Weber sykdom.

Når det gjelder å lage en arvelig historie og identifisere slektninger av tegn på Randyu-Osler-Weber sykdom, er det nødvendig å gjennomføre forebyggende medisinske undersøkelser fra barndommen. Dette er spesielt nødvendig hvis det er cerebrale lidelser i symptomkomplekset - i dette tilfellet, fra ungdomsår, er det nødvendig å produsere profylaktisk magnetisk resonansbilder. MR og CT i hjernen kan avsløre subarachnoid blødning og tegn på hjerneabsess. Tidlig gjennomføring av forebyggende undersøkelser kan avsløre slike endringer på et tidlig stadium, noe som vil tillate at de blir eliminert uten alvorlige konsekvenser for pasienten.

Behandling og prognose av Rundu-Osler-Weber sykdom

Spesifikk behandling av Randyu-Osler-Weber sykdom eksisterer ikke, hovedsakelig ty til støttende tiltak. Neseblødning er best stoppet av laserablation, men det beskytter ikke mot deres gjentakelse. Den kortvarig effekt av å stoppe blødningen kan gi irrigering av de nasale hulrom avkjølt løsning av aminokapronsyre, slik eksperter anbefaler at pasienten hele tiden har det hjemme. I tilfelle av lunge og gastrointestinal blødning kan stoppes ved endoskopiske teknikker, og i sin overflod ty til kirurgisk behandling. Kirurgisk inngrep er også indikert i slike komplikasjoner av Rundu-Osler-Weber-sykdommen som høyre-venstre rytme og subarachnoid blødning. I tillegg støttes behandling for vitaminer og jernpreparater for anemi. I alvorlige tilfeller brukes en blodtransfusjon eller erytrocytmasse.

Prognosen for Rundu-Osler-Weber sykdom er i mange tilfeller usikker, siden alt avhenger av alvorlighetsgraden av vaskulære sykdommer. For å klargjøre bildet i denne forbindelse kan det hjelpe en arvelig historie - symptomene på patologien til slektninger er som regel ganske like. Forverrer prognosen for utbredelsen av cerebrale manifestasjoner av sykdommen, noe som ofte fører til epilepsi, slag og hjerneabser. Med utvikling av enda mindre neseblod, bør pasientene snarest søke medisinsk utstyr, da det ofte ikke er mulig å stoppe det hjemme.

Rundu-Osler sykdom: årsaker, symptomer, behandling, prognose

Rundu-Osler's sykdom (Randu-Osler-Weber) er en genetisk betinget patologi, preget av utilstrekkelig utvikling av endotelet av blodkar av forskjellig lokalisering og manifestert av klinikken for hemorragisk diatese. Angiomer og telangiectasias er vaskulære anomalier som ligger på munnhulen i munn- og nesehulen, indre organer, lepper, hud. Patologi refererer til neurokirurgiske syndrom - fakomatose.

Den patologiske prosessen er ikke-inflammatorisk. Små fartøy transformeres til flere telangiectasier, som manifesteres av vaskulære stjerner eller masker og har en tendens til å skade og bløde. Pasienter opplever spontan nese- eller gastrisk blødning, noe som fører til utvikling av kronisk anemi.

Den patologi ble først beskrevet i slutten av XIX - tidlig XX århundre, leger fra ulike land: Canada, Frankrike, England. Takket være W. Osler, A.Zh.L.M. Randu og F.P. Weber angiopati ble kalt Rundu-Osler-Weber sykdom. Denne patologien er sjelden: en av 5000 personer. Sykdommen utvikler seg like ofte både blant menn og kvinner, uavhengig av alder og opprinnelse.

Arvelige sykdommer er farlige fordi de ikke kan behandles. Bare symptomatisk terapi utføres, siden det er umulig å påvirke det forandrede genet. Rundu-Oslers sykdom påvirker det vaskulære systemet og reduserer til permanent blødning fra små kar. Veggene i kapillærene blir tynnere, de blir sprø, deres lumen utvides, arterielle venulære anastomoser dannes. Hos pasienter på hud og slimhinner forekommer telangiektasier og angiomer.

årsaker

Rundu-Oslers sykdom er en sykdom, hvis årsak ikke forstås fullt ut. Den viktigste faktoren av fare er arvelighet. Genmutasjon er den viktigste etiopathogenetiske faktoren av patologi. Gener som koder for syntese av de grunnleggende strukturelle elementene i vaskulærveggenendotelet er ansvarlige for prosessen med vævdannelse. Mutasjon av disse genene fører til utseende av endoteldefekter, ødeleggelse, utvidelse av kapillærene og blødning. Rundt karene akkumuleres leukocytter og histiocytter, trombocytfunksjonene forstyrres, fibrinolyse aktiveres. Venules skarp tynn og utvide. Som et resultat av dette, reduseres blodtrykk og blodstrømningshastighet. Arteriovenøse aneurysmer forårsaker blødning på grunn av mild sårbarhet. Arvelige vaskulære lesjoner overføres av et autosomalt dominerende prinsipp.

Uønskede faktorer som bidrar til utvikling av patologi hos personer med arvelig predisposisjon: medisiner tatt i første trimester av svangerskapet, samt smittsomme sykdommer hos en gravid kvinne. Under påvirkning av disse faktorene i utero, endres fosterstrukturen.

Følgende omstendigheter kan bidra til utseende og intensivering av blødning:

  • Mekaniske skader,
  • Høyt blodtrykk,
  • Avitaminose, vegetarisme,
  • Rhinitt, bihulebetennelse, rhinopharyngitt,
  • stress,
  • overspenning,
  • alkoholisme,
  • Behandling med disaggregeringsmidler (f.eks. Aspirin),
  • Ufullstendig søvn, arbeid om natten,
  • Stråling og røntgen effekter.

Morfologiske elementer av sykdommen: telangiektasi, arteriovenøse shunts, aneurysmer. Forverrelser av patologi sammenfaller med hormonell svikt i kroppen under pubertetperioden, under graviditet, etter fødsel. De blir provosert av akutte infeksjoner, yrkessykdommer, dysfunksjon i sentralnervesystemet.

Klinisk bilde

Utvidelse av kapillærer klinisk opptreden på hud og slimhinner eller edderkopp årer årer. Teleangiectasia er det viktigste morfologiske substratet i Rundu-Osler-syndromet. Sykdommen er vanskelig å ikke legge merke til. Først på fremtiden stedet av telangiectasia vises liten flekk av uregelmessig form, som gradvis blir til en rød knute, kneisende over overflaten av huden og skiller seg ut kraftig på bakgrunn av en sunn hud. De mest vanlige områder av lokalisering angiectasia på pasientens kropp er de lepper, munn, nese, hode, fingre, negl, slimhinnene i svelget, strupehodet, luftrøret, bronkier, spiserør, mage, tarmer, nyrer og urinveier.

Kliniske manifestasjoner av Rundu-Osler sykdom

Kliniske manifestasjoner av Rundu-Olsers sykdom:

  1. Blødende angiomer.
  2. Teleangiectasia - blødninger på huden og slimhinner i rød eller blåaktig farge, som skyldes vaskulær patologi.
  3. Økt risiko for nese og gastrointestinal blødning.
  4. Anemi som oppstår som følge av hyppig og alvorlig blødning.

Rundu-Oslers sykdom manifesterer seg som et symptom på hemorragisk syndrom og anemi. Pasienter opplever indre og eksterne blødninger, blod oppstår i avføring, sputum, urin. Nasalblødning er så rikelig at det ofte fører til anemi hos pasienter og til og med død. Å oppdage blødning fra indre organer og etablere sin kilde vil hjelpe endoskopi.

Arteriovenøse aneurysmer lokalisert i lungene manifesteres av kortpustethet, polyglobulina, cyanotisk hud, injeksjon av sclera, hemoptysis, hypoksemisk erytrocytose.

I avanserte tilfeller kan Rundu-Oslers sykdom føre til utvikling av alvorlige komplikasjoner:

  • hypertensjon,
  • Ødem syndromet,
  • Myokarddystrofi,
  • PE,
  • Hepatomegali og levercirrhose,
  • blindhet,
  • Intracerebrale blødninger,
  • Jernmangel anemi og anemisk koma,
  • Lammelser.

diagnostikk

Diagnose av Randyu-Osler sykdom begynner med undersøkelse av pasienten. Hvis det er synlige telangiektasier på kroppen, er det ikke vanskelig å sette riktig diagnose. Prøver av klype eller turniquet gir mulighet til å bedømme subkutane blødninger. Endoskopisk forskning bidrar til riktig diagnose.

I en generell blodprøve oppdages hypokrom anemi hos pasientene, i den generelle urinanalysen - mikro- eller makrohematuri med vaskulære lesjoner i urinveiene. Det er ingen signifikante brudd på koagulogrammet.

Ytterligere diagnostiske metoder er: ultralyd av indre organer, lungradografi, endoskopi, CT og MR.

behandling

Behandling av Rundu-Osler-sykdom er symptomatisk. Det består i bruk av narkotika, metoder for lokal eksponering for kilden til blødning, kirurgisk inngrep. Pasienter behandles på ambulant basis og med betydelig blodtap - på et terapeutisk eller hematologisk sykehus.

Konservativ terapi er rettet mot å stoppe blødning. Pasienter er foreskrevet medisiner som forstyrrer resorpsjonen av blodpropp og stopper blødning. Andre stoffer med denne patologien er ineffektive.

  1. Blødning foci etse og behandlet med hemostatiske midler til foreskrevne, hemostatiske midler - "Vikasol", "Dicynonum", "aminokapronsyre," "Etamsylate", så vel som legemidler, en positiv innvirkning på den vaskulære veggen, epithelizing og regenererende middel - vitamin C, vitamin E, "Dexapanthenol".
  2. Hemostatiske virkemidler for generell tiltak - "Adroxon." Injiserbare legemidler gir en klar effekt.
  3. Hormonal terapi utføres for å øke nivået av østrogener i blodet. Kvinner er foreskrevet "Ethinyl estradiol", for menn - "Metyltestosteron".
  4. Hemokomponent terapi - blodtransfusjon av en donor, frosset plasma, blodplatemasse, innføring av kryoprecipitat.
  5. Forberedelser av jern - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferroplex", "Ferrum Lek".

Rundu-Oslers sykdom krever ofte kirurgisk inngrep. Under operasjonen blir den skadede delen av karet fjernet eller erstattet med en protese. Kryokoagulering gir et godt resultat med neseblødning. Flytende del av den frosne beholderen fryses med flytende nitrogen. Kryoapplikatorer ødelegger telangiectasias, og deretter sprøyter flytende nitrogen i neshulen for å eliminere tørrhet og forhindre cortexdannelse. Kryoterapi utføres gjennom hele året. Kjemisk ødeleggelse, termokoagulering, laserkorreksjon, baroterapi - metoder for fysisk påvirkning, noe som gir et midlertidig resultat. Fartøys dressing brukes til utvikling av kraftig blødning i henhold til vitale indikasjoner.

Blant oppskrifter av tradisjonell medisin, som supplerer hovedbehandlingen, er de mest vanlige og effektive urte- og urtemedisinene, stimulerer stoffets metabolisme, økt blodkoagulasjon og forbedrer regenereringsprosesser. Pasientene er foreskrevet en samling av karve, nese, sporis, vill jordbær. Råmaterialer blandes, helles med kokende vann og oppvarmes på et vannbad i en halv time, deretter insisterer en time og tar en halv kopp etter måltider tre ganger om dagen. Samlingen påføres i to måneder uten avbrudd.

forebygging

Forebyggende tiltak for Rundu-Osler sykdom:

  • Konsultasjon av en genetiker i planlegging av graviditet for familier i hvis anamnese det er tilfeller av lignende sykdommer,
  • Eliminering av provokerende faktorer,
  • Opprettholde kroppens forsvar på et optimalt nivå,
  • Lang går i friluft,
  • Kroppsherding, kontrastdusj,
  • Regelmessig overvåkning av puls og trykk,
  • Forebygging av forstoppelse,
  • Optimalisering av arbeid og fritid,
  • Bekjempelse av dårlige vaner,
  • Riktig ernæring.

Tidlig og tilstrekkelig terapi kan redde helse og liv til pasienten. Prognosen er i de fleste tilfeller relativt gunstig, men former med ukontrollert blødning forekommer.

Rundu-Osler-Weber sykdom

Rundu-Oslers sykdom er preget av blødning fra små dilaterte kar i huden (kapillærer, venuler, arterioler). Denne prosessen er ikke inflammatorisk i naturen og manifesterer seg i form av vaskulære retikulum eller asterisker. Lokaliseringen av den patologiske prosessen er forskjellig. Vaskulær skade observeres både i mage-tarmkanalen og på hodebunnen eller i huden på den øvre halvdelen av stammen.

Ikke bare på huden er det lignende endringer, men også på munn, nese, bronkier og blære på slimhinnene. Medisinske arbeidere kaller denne sykdommen hemorragisk telangiektasi eller arvelig hemorragisk angiom.

Hva er årsaken til Rundu-Oslers sykdom?

Årsakene til utviklingen av Randu-Oslers sykdom er ennå ikke avslørt. Denne patologien kan tilskrives arvelig vaskulær lesjon, som overføres autosomal dominerende måte, som ikke har noen forbindelse med kjønn. Fra det moderne medisinske synspunkt er denne sykdommen en uttalt vaskulær patologi, som er ledsaget av et brudd på integriteten til fartøyets vegger. Denne prosessen er ledsaget av en medfødt tendens til underutvikling av sirkulatoriske vaskulære strukturer, med andre ord vaskulær dysplasi. I denne sykdommen mangler karene elastiske og muskulære membraner, det vil si at de er endotel som er omgitt av et løs bindevev.

En lignende anomali oppstår fra mesenkymenes underverdighet, som er ledsaget av anatomiske endringer i vaskulære vegger. Som et resultat av denne prosessen er det såkalte arteriovenøse aneurismer som gir blødning selv med mild skade på vaskemuren.

Symptomer på Rundu Osler Webers sykdom

Til tross for den genetiske predisposisjonen, er mangelen på karene hos små barn ikke manifestert av noen symptomer. Bare fra 6-10 år kan de første symptomene på sykdommen i lem, tunge, tannkjøtt, hud på nesen, kinnene, øreflommene og hodebunnen oppstå.

Antallet og utbredelsen av forlengelser av blodkarets lumen (angiektasi) øker med en persons alder. Over tid, i fravær av riktig behandling, kan blødning utvikle seg.

Typer av sykdommen og deres egenskaper

Det er 3 hovedtyper av telangiektasi, som hver er preget av en viss symptomatologi:

  • Tidlige type-vascular lesjoner har utseendet på små flekker med uregelmessig form.
  • Mellomliggende type - patologien til karene er ledsaget av utseendet på hud og slimhinner i vaskulære edderkopper.
  • Nodular type - telangiectasia har utseendet av lyse røde oval eller runde knuter med en diameter på 5 til 7 mm. De stikker over overflaten av slimhinnen eller huden med 1 eller 3 mm.

På grunn av at sykdommen utvikler seg med alderen, opptrer pasienten etter 25 år telangiektasier av alle typer. Du kan skille slike formasjoner fra andre ved å trykke på dem. Etter å ha presset en flekk på huden, blir den blek og gradvis fylt med blod.

I de fleste pasienter forekommer symptomatologien av sykdommen først i områdene av lepper, nese, kinn, øyenbryn, tunge, tannkjøtt. Diagnostikk ved begynnelsen av utviklingen av patologi er komplisert, og selv i nærvær av blødning er det ikke alltid mulig å diagnostisere riktig. I utviklingen av patologi vises telangiectasis foci på forskjellige deler av huden, inkludert fingertuppene og hodebunnen.

Laboratoriedata og diagnose av Osler syndrom

  • Analysen av blod (generell) - hypokrom kronisk anemi, ingen andre endringer observeres.
  • Blodbiokjemi - endringer forekommer bare med leverskade, spesielt når skrumplever utvikles på grunn av patologiske forandringer i kroppen. Innholdet av bilirubin og aminotransferaser øker.
  • Urinalyse (generell) - endringer i form av mikro- eller makroskopisk hematuri observeres bare hvis karene i urinveiene påvirkes.
  • Hemostasesystem (studier) - ubetydelige endringer i koagulogrammet observeres kun i individuelle tilfeller.
  • Ultralyd av milt og lever - en økning i disse organene er kun observert med cirrhosis. Doppler ultralyd kan detektere aneurysmer i leverenes vaskulære system.
  • Røntgen av lungene - gjør det mulig å bestemme tilstedeværelsen av arteriøs venøs shunts i lungeområdet, som er ledsaget av en nedgang i oksygenstrømmen i blodet.
  • Fibroesophagogastroduodenoscopy - gjør det mulig å oppdage telangiektasi på slimhinnen i esophagus, duodenum og mage.

Diagnosen er vanligvis laget på basis av egenskaper som for eksempel nærvær telangiectasia lesjoner på slimhinnene og huden, nærvær Osler-Rendu sykdom pasient og familiemedlemmer mangler de patologiske forandringer i den hemostatiske system.

Rundu Osler sykdom - behandling av patologi

Behandling av Rundu-Osler-sykdom er symptomatisk. Alle blødningsfoci blir cauterized og behandlet med hemostatiske midler (vikasol, blodtransfusjon). Med utvikling av rikelig (kraftig) blødning, ta slike tiltak som vaskulær dressing. Denne teknikken er effektiv i neseblødning.

I utlandet bruker mange spesialister for behandling av denne patologien hormonbehandling, hvor pasientens kropp økes med østrogen ved hjelp av medisiner. Kvinner anbefales å ta stoffet "Ethinyl estradiol" i en dose på ikke mer enn 0,25 mg per dag. For menn er stoffet "metyltestosteron i en dose på 0,5-5 mg mer effektiv.

Kortikosteroider og adrenokortikotrope hormoner er ineffektive i dette tilfellet. For å forverre sykdomsforløpet kan stråling og røntgen eksponering. For et begrenset blødningsområde rundt slimhinner i leppene eller små områder av huden, er kortfokus røntgenbehandling tillatt.

Rundu-Osler-Weber sykdom, klinisk tilfelle

Rundu-Osler-Weber sykdom, et klinisk tilfelle.

Rundu-Osler-Weber sykdom er en sykdom med klinisk bilde av hemorragisk diatese. Synonym "arvelig hemorragisk telangiektasi" (NTG) fullt ut gjenspeiler naturen av sykdommen, for hvilke de mest karakteristiske trekk anses triade: telangiectasia på huden, slimhinner og indre organer; tendens til blødning; Autosomal dominant type arv [1]. Sykdommen manifesterer seg med telangiektasier på huden og arteriovenøse misdannelser. De kan påvirke nasopharynx, sentralnervesystemet, lungene, leveren, milten, urinveiene og mage-tarmkanalen. [2]

I 1864 beskrev Sutton sykdommen, manifestert av epistaxis og vaskulær sykdom, som senere ble kjent som Rundu-Osler-Weber-sykdom og arvelig hemorragisk telangiektasi. [3] Engelsk doktor Benjamin Guy Babington la merke til den arvelige naturen til sykdommen i sin artikkel "Arvelig neseblødning" i 1865. [4]

Den franske legen Randu understreket først hudens hud og flere angiomer hos pasienter med arvelig hemorragisk telangiektasi og differensierte denne sykdommen med hemofili. [5] og Frederick Weber publiserte en detaljert beskrivelse av dette syndromet, som senere fikk navnene sine. [6, 7]

Med utviklingen av gastrointestinal endoskopi, beskriver Renshaw "lyse røde flekkete flekker om størrelsen på en pinne" på slimhinnen, karakteristisk for arvelig hemorragisk telangiektasi. [8]

Rundu-Osler-Weber sykdom preges av en autosomal dominerende type arv. [9] Hvis en av foreldrene er bærer av patologi, har teoretisk sett hvert barn i familien en 50% sjanse til å skaffe seg et patologisk gen. Ifølge stamtavler er typen av arv presentert bekreftet i 87% av tilfellene. I de sjeldne tilfeller når begge foreldrene lider av den aktuelle patologien, er det mulig å snakke med full sikkerhet om en 100% sannsynlighet for å ha et barn med en svært alvorlig sykdom i generasjonen. [10]

Hittil har fire genetiske former for sykdommen blitt beskrevet. I den første varianten (NGT1) er det en mutasjon av endogengenet. Det ble bemerket at dette genet ligger på den lange armen av kromosom 9 (9q33-q34,1). Den andre varianten (NGT2) skyldes en mutasjon av ALK1-genet (aktivin-reseptor-kinase I), som ligger på kromosomet 12 nær sentromeren (12q11-q19). I begge typer NGH fører en mutasjon til sykdommen med en haptotypisk insuffisiens. Både endoglin og ALK1 er den cellulære overflate-reseptoren involvert i signalmekanismer mediert av en transformerbar vekstfaktor. Mutasjoner av endogen- og ALK1-gener fører til en reduksjon i reseptorkonsentrasjonen på overflaten av det vaskulære endotelet. [10]

Nylig viste eksistensen av en tredje utførelsesform (NGT3) forbundet med et gen lokalisert på kromosom 5. Fjerde utførelse - sjelden form som ligner juvenile polypose, tilsynelatende på grunn av en mutasjon i genet SHAD4 [10].

I patogenesen av sykdommen spilles hovedrollen av anatomiske og funksjonelle endringer i blodkar. [11] Den anatomiske essensen av sykdommen består i nederlaget av blodkar av forskjellig kaliber med degenerasjon og hypoplasi i de muskulære og elastiske lagene. Som et resultat utvikler fokalfortynning av veggene, og deretter forsterker lumenet av mikrovinkler. Blødning forklares av den ekstremt lave sårbarheten til vaskulærveggen på angiektasiasiden, samt ved økt fibrinolytisk aktivitet av blodet. [12]

Vaskulære misdannelser med NGT (figur 1) består av direkte arteriovenøse forbindelser gjennom tynnveggede aneurysmer og spenner fra små telangiektasier til store AVMer i interne organer.

På et tidlig stadium av den patologiske prosessen utvikles lokal dilatasjon, som involverer alle lag av veggen av postkapillære venules. Da sprer denne strekken seg til arteriolen, som til slutt fører til dannelsen av deres direkte forbindelse uten dannelse av et mellomliggende kapillærnettverk. Resultatet av denne prosessen er reduksjonen i blodtrykket og hastigheten på strømmen. Med Randyu-Osler-Weber-sykdommen observeres en angiomatøs blødningstype med en sekundær forstyrrelse av trombocytes adhesjonsaggregasjonsfunksjoner.

Det er umulig å utelukke rollen som aktivering av intravaskulær fibrinolyse i sonen av telangiektasier. I alvorlige tilfeller oppdaget sykdommen tegn på von Willebrands sykdom, et syndrom av disseminert intravaskulær koagulasjon (DVS-syndrom). [10]

Ifølge den internasjonale klassifiseringen av sykdommer i den tiende revisjonen refererer NHT til delen av patologien til sirkulasjonssystemet i underkategori "Andre arterier og arteriolære defekter" (178,0). Denne sykdommen anses ikke som vanlig, men forekommer nesten i alle land i verden, blant mange etniske og rasegrupper av befolkningen. Det ble avslørt at i de studerte populasjonene er det registrert mye oftere enn tidligere antatt. I enkelte arbeider er hyppigheten av denne sykdommen beregnet som 1 tilfelle per 50 tusen befolkning, i andre - 1: 2351. [10]

Syndromet manifesterer oftest i andre eller tredje tiår av livet. Pulmonale arteriovenøse misdannelser kan være medfødt og diagnostisert i de første 5 årene av livet. Risikoen for gastrointestinal blødning øker hos pasienter eldre enn 50 år.

I følge manifestasjonsfrekvensen er de kliniske tegnene på sykdommen delt:

1. Neseblødning (90%), som oppstår spontant eller etter et mindre mekanisk traume;

2. hud telangiectasias (75%);

3. Innblanding av luftveiene og leveren (arteriovenøse misdannelser) (30%);

4. gastrointestinal blødning (15%) [13];

5. nederlag i sentralnervesystemet [14].

Det er tilfeller av debut av sykdommen med anfall av blodig oppkast, gjentatt makrohematuri. I litteraturen er det en eneste melding om utbruddet av Randyu-Osler-Webers sykdom ved å gråte "blodige tårer".

Blødningen er en gang startet, og blødningens intensitet og varighet er individuelle (enkeltblodtap er fra noen få dråper til 500 ml eller mer). Transfusjon av blod er nødvendig for 10-30% av pasientene.

Teleangiose forekommer vanligvis ett år etter den første neseblødningen.

Med hensyn til hyppigheten av blødning fra de indre organene i NTG er gastrointestinal blødning den første, etterfulgt av lunge- og nyreblødning. Blødninger i hjernen og ryggmargen observeres hos 2-3% av pasientene. Risikoen for gastrointestinal blødning øker hos pasienter etter 50 år. Smertefritt blødning fra mage-tarmkanalen er observert hos 10-40% av pasientene. Smerter i magen kan følge trombose av arteriovenøse misdannelser i mage-tarmkanalen.

Pulmonale arteriovenøse misdannelser kan klinisk manifest cyanose, hypoksemi, åndenød, økende under trening, kan det være hoste, hemoptysis, brystsmerter, sekundær polycytemi. Det kan ikke være noen symptomer. [15] Ved en pasient studie med AVAL i kardial auskultasjon er vanligvis ikke detekterbar patologi, og elektrokardiografiske data tyder på blokaden høyre grenblokk og minst - en overbelastning av høyre hjerte. I noen tilfeller, over et område på vaskulære misdannelser kan lytte systolisk støy, enten regelmessig eller, hvis intensitet varierer i løpet av respiratoriske bevegelser. Radiografi er vanligvis ledende første diagnostisk metode Aval men det påpekes at ikke alltid, spesielt når mikroangioshuntirovanii, denne metoden gjør det mulig å identifisere vaskulær anomali. Oftest radiografisk registreres enkeltpulserende skygger i lunge felt, rund, oval eller uregelmessig form med skarpe konturer. For å diagnostisere AVM brukes også kontrastekardiografi.

Det mest informative undersøkelsesmetode anvendt angiografi (APG), som bør være mistanke flere aneurismer, når de har form av grunne formasjoner av liten størrelse fra noen få millimeter til 1,2 cm i diameter. [10]

Etter hvert som sykdommen utvikler seg på grunn av gjentatt blødning, utvikler kronisk jernmangelanemi. I noen tilfeller, klare kliniske manifestasjoner av jernmangel i kroppen (tørr hud, sprø negler, hår).

Som svar på gjentatte blødninger og utvikling av anemi, kan endringer i hjerteaktivitet noteres. Det er elektrokardiografiske tegn på myokarddystrofi. Ekkokardiografi én av fem pasienter viste et bilde av prolaps mitralklaffen, som trolig gjenspeiler essensen av mesenchymale patologi karakteristisk for sykdommen; Det er tegn på en reduksjon i myokardial kontraktilitet. Ved langvarig posthemorrhagisk anemi utvikles tegn på hjertesvikt, edematøst syndrom.

Diagnosen av OHS er klinisk basert på Curacao-kriteriet etablert i juni 1999. [16] Disse inkluderer:

• neseblødning (spontan, gjentatt);

• visceral lesjoner (gastrointestinal blødning, og uten at de), pulmonal arteriovenøse aneurisme (ABA), ABA spinal, vaskulære leverfeil;

I dette tilfellet er diagnosen arvelig hemorragisk telangiektasi pålitelig dersom det er minst tre kriterier; sannsynlig eller mulig, hvis det er to kriterier; tvilsomt om det er ett kriterium (Curacao, 1999).

Differensialdiagnose av denne sykdommen i generell klinisk praksis gjennomføres med sykdommer ledsaget av blødning arvelig genesis (thrombocytopathies, von Willebrands sykdom og andre.) I tillegg til lidelser hvor markert telangiectasia (cirrhose (tabell 1), og andre.). Blant pasientene med neseblødninger IGT har en lav spesifikk vekt - 0,5%, og blant akutt gastrointestinal blødning - 0,1%. Når steds visceral vaskulære abnormaliteter (lever, lunger), blir differensialdiagnose utført med tumorer og tuberkulose.

Les Mer Om Fartøyene