Rundu-Osler sykdom oversikt: symptomer, behandling og prognose

Artikkelen gir grunnleggende data om Rundu-Olsers sykdom. Når og hvordan denne patologien manifesteres, har egenskapene til forskjellige former for lokalisering av patologiske kar-formasjoner. Enn dette syndromet er farlig, og hvilke behandlingsmetoder som brukes. Er det mulig å helbrede sykdommen helt.

Rundu-Osler sykdom refererer til en sykdom som fører til en forstyrrelse i strukturen i vaskemuren i ferd med å utvikle embryoet. Det manifesteres av flere vaskulære neoplasmer på huden, slimhinner og serøse membraner (telangiektasi eller angioma), dannelse av patologiske forbindelser mellom arteriell og venøs system i indre organer (misdannelser).

Manifestasjon av telangiektasi på ansiktet

Sykdommen er arvelig, det vil si at den er forbundet med forstyrrelser i generens struktur og overføres til barnet fra foreldrene. Spontane eller sporadiske tilfeller av sykdommen som oppstår mot bakgrunnen av en mutasjon (patologisk forandring) av gener som er i ferd med å utvikle embryo, er sjeldne.

På annen måte kalles syndromet:

  1. Arvelig eller familiær hemorragisk telangiektasi.
  2. Generell angiomatose.
  3. Hemorragisk familieangiomatose.

Diagnose fra en person til 50 tusen mennesker. Til tross for sykdommens genetiske natur, overføres det ikke i alle tilfeller og kan forekomme med varierende grad av alvorlighetsgrad, selv innenfor samme familie.

Med arvelig telangiektasi er strukturen av veggen av små kapillærer forstyrret i form av underutvikling av to av de tre skallene. Det patologiske fokuset er kun representert av det indre fôret, eller intima, det muskuløse og serøse laget er helt fraværende. En slik tynn del av veggen under påvirkning av blodtrykk svulmer ut, danner et angiom.

Intima, som representerer utdanningsmuren, er en svært skjøre struktur, det er lett traumatisert, noe som fører til blødning. Fraværet i traumatiseringssonen til fartøyet i hovedskjellene tillater ikke at det krympes og "lim" defekten. Som et resultat utvikler langvarig og kraftig blødning, noe som fører til en reduksjon av mengden hemoglobin i blodet av den syke (anemi).

Ved utvikling av slike defekter i karene i indre organer (lever, hjerne, lunger) mellom steder med tynnvegg, dannes patologiske forbindelser eller skjuler gjennom hvilket det venøse blodet utledes i arterielt blod eller omvendt. Dette fører til utilstrekkelig blodtilførsel til organets deler og forstyrrer sin funksjon.

Generalisert angiomatose er en farlig sykdom som kan føre til døds død som følge av:

  • kraftig blødning
  • akutt forstyrrelse av blodstrømmen i hjernen;
  • åndedretts- eller hjertesvikt.

Gitt at årsaken til patologien er en genetisk defekt, er det umulig å gjenopprette fra sykdommen. Prosessen med dannelse av patologiske deformasjoner av blodkar fortsetter gjennom livet. Pasienter trenger regelmessig medisinsk hjelp, krever restriktive tiltak i hverdagen og på jobben. Alvorlighetsgraden av manifestasjoner og forventet levetid avhenger av volumet av vaskulær lesjon, spesielt de indre organene.

Legene i mange spesialiseringer observere og behandle pasienter med denne patologien, som er forbundet med den omfattende skaden på kroppen. De som er syke kommer ofte fra hematologer, vaskulære og generelle kirurger, otolaryngologer, terapeuter. Kan kreve hjelp av thorax og nevrokirurger.

klassifisering

Avhengig av deformasjonsstadiet er karetets vegger preget av hovedtyper av telangiektasier.

Rundu-Osler sykdom

Rundu-Osler sykdom refererer til arvelige vasopatier, nærmere bestemt kalles det spredt hemangiomatose. Funksjonene ved tynning av kapillærveggene til en alder av seks år av barnet forårsaker en endring i strukturen og gjør dem til små blødende aneurysmer, som forstyrrer lokal blodsirkulasjon i vevet.

Den første klinikken av dataene beskrevet av den franske legen Louis Marie Rendu i fremtiden mer fullstendig informasjon er gitt av Sir William Osler og Frederick Parkes Weber på slutten av XIX og tidlig XX århundre. Derfor er patologins fulde navn Rundu-Osler-Weber sykdom.

Det er avslørt hos 1 person fra 5000 befolkning. Både gutter og jenter er ofte syk. Maksimumet er manifestert i middelalderen (40-50 år). I behandling må du møte gjentatte ganger vanskelig å stoppe blødning.

I ICD-10 inngår patologi i underkategorien "Sykdommer i kapillærene" med kode I78.0.

Hva er kjent med årsakene til sykdommen?

Hittil har den eksakte årsaken til sykdommen ikke blitt avklart. Forbindelsen med genetiske mutasjoner og arv av de forandrede gener av den dominerende typen er etablert, i nærvær av en av foreldrene. Imidlertid er det tilfeller som er uavhengige av arv, de kalles sporadisk.

Genetiske studier har identifisert 3 typer brudd:

  • Jeg skriver - genet som er ansvarlig for syntese av kollagen;
  • II type - defekt av tumorvekstfaktorreceptorer;
  • III type - har komplisert markering (600604, 12p11-p12; Â).

Som et resultat er de viktigste kildene til blødning:

  • foci av tynning av veggene av kapillærene av venøs og arteriell type;
  • ukontrollert utvidelse av diameteren på mikrobølger;
  • arteriovenøse aneurysmer.

De fremkallende blødningsfaktorene kan være:

  • mangel på mat vitaminer, vegetarisk diett;
  • Tettsittende klær, traumatiske overflatebeholdere.

Moderne ideer om sykdommen

Moderne data tillot oss å etablere grunnlaget for brudd på fartøyets anatomiske integritet (dysplasi). Ufullkommenheten til mesenkymemembranen fører til delvis mangel på elastiske og muskelfibre og erstatning av dem med løs bindevev.

Lette skader forårsaker blødning. Knus blodkar i Osler-Rendu sykdommen har ikke bare overfladisk kutan lokalisering, men strekker seg til slimhinnen i de indre organer, oftest i bronkiene, nasofarynks, munnhulen, blære.

Kliniske manifestasjoner

Til tross for arvelig overføring begynner Rundu-Olsers sykdom å vises etter 10 år, og oftere i puberteten og i 40 år.

De første tegnene uttrykkes av vaskulære "stjerner" med mørkrøde papiller i midten. De er lokalisert:

  • på nesens hud,
  • på leppene,
  • i munnen (tannkjøtt, tunge)
  • på ørene,
  • i området av hodebunnen.

Når skadet angioectasises blødning. Det eneste tegnet er mulig - neseblod.

Med alderen øker antall utslett, de sprer seg til slimhinner i forskjellige organer. Mest av alt er mage og tarm påvirket. Derfor blir blødning fra mage-tarmkanalen lagt til symptomatologien.

Gjentatt blødning ledsages av utvikling av jernmangelanemi. Pasientene vises:

Osler identifiserte 3 typer telangiektasier:

  • Tidlig - ha form av små flekker med uregelmessige konturer;
  • mellomliggende - karakterisert ved vaskulære prosesser (anastomose mellom arterioler og venuler);
  • Knuste - lyse røde cyanotiske knuter dannes i midten av utslett, som rager over huden 1-3 mm, diameteren når diameteren 5-7 mm.

Pasienter etter 25 år har angiektasier av to eller alle typer. For å skille dem fra andre vaskulære formasjoner, må du trykke lett på overflaten, flekken blir blek og blir igjen fylt med blod etter å ha stoppet kontakten.

Telangiectasias kan være lokalisert:

  • ved fingertuppene;
  • under neglene;
  • i hals og strupehode;
  • i bronkiene;
  • i urinveiene og nyrebjelken;
  • i kvinnens vagina.

Blødning endrer lokaliseringen: det er mulig å starte med ett nasekurs, og deretter bli med andre (pulmonal-bronchial, tarm, nyre). Intensiteten varierer fra ubetydelig til sta, dårlig behandlingsbar, varig i flere dager og uker. Slike tilfeller fører til anemi hos pasienten.

Hvordan manifesterer de underordnede karene i indre organer?

Medfødte misdannelser av veggen av små fartøy danner karakteristiske arteriovenøse aneurysmer. De er oftest i lungevevvet. Hud symptomer er lagt til:

  • kortpustethet;
  • injisert sclera;
  • cyanotisk rød hud;
  • polyglobulering - en økning i antall røde blodlegemer.

Hvis det forekommer aneurysmiske dilatasjoner av kapillærsengen i leveren, nyrene eller milten, er det svært vanskelig å diagnostisere dem. Ofte er sykdommen tatt for svulster, tuberkulose av indre organer, erythremi, medfødte misdannelser.

Et langvarig angiomatoseutvikling resulterer i:

  • progressiv pulmonal hjertesvikt;
  • kronisk uremi
  • alvorlig posthemorrhagisk anemi
  • hjertesvikt.

Funksjoner i klinisk kurs

Forløpet av Rundu-Osler-sykdommen av enkelte forskere er delt inn i stadier som har lignende navn med Osler-former. De mener at formen på utslettene kan brukes til å bedømme alvorlighetsgraden av patologiske forandringer i fartøyene.

Det finnes typer patologi:

  • nasal - manifestert av neseblod;
  • pharyngeal - telangiectasias er synlige ved undersøkelse av svelget;
  • kutane bløder separate områder på huden;
  • visceral - forskjellig blødning av indre organer;
  • blandet - både hud og slimhinne indre organer påvirkes.

diagnostikk

I nærvær av typiske overflateendringer på ansiktet, synlige slimhinner, hodebunn, med gjentatt blødende diagnose er ikke vanskelig.

Ifølge blodprøver er det umulig å bedømme Randu-Osler-sykdommen, siden det ikke oppdages signifikante endringer i hemostase. Det er bare konsekvenser av blødning, blodtap i form av:

  • moderat trombocytose,
  • tilbøyelighet til hyperkoagulabilitet,
  • anemi,
  • erythrocytosis,
  • redusere hemoglobin.

Med flere telangiektasier i blodet, er det en økning i intravaskulær koagulasjon (forbrukskoagulopati), trombocytopeni.

Biokjemiske tester bidrar til å identifisere skade på organer og forringe funksjonen.

Ved analyse av urin er deteksjon av erytrocytter (hematuri) mulig. Massiv blødning kan være forbundet med nyre steinsykdom, en desintegrerende tumor. Mikrohematuri og protein er mer indikative for glomerulonephritis.

Blod i avføring indikerer blødning fra mage eller tarm. For å identifisere presis lokalisering, er studier som bruker endoskopiske teknikker, nødvendige. Optiske enheter lar deg se en typisk lesjon av slimhinnen.

Beregnet tomografi utføres i tilfeller av viscerale former.

Hvordan behandles blødning for Rundu-Osler sykdom?

Behandling utføres, faktisk ikke selve sykdommen, men blødning.

Skjematisk ser algoritmen for å stoppe blødning slik ut:

  • Dersom blødning kilde på et tilgjengelig sted, bruker trykke fartøyet hemostatiske svampen tamponade med hydrogenperoksyd, på sykehuset - koaguleringen av en spesiell enhet;
  • når kilden nå en mistenkt legemidler av valg kan være aminokapronsyre, menadion (1% oppløsning), kalsiumklorid (10% oppløsning), blodoverføringer og erstatninger i alvorlig anemi.

Mer detaljert konservativ terapi av blødning består i bruk av midler for lokal og generell innflytelse.

Lokalen inkluderer:

  • Vanning med blødende slimete preparater Lebetox, Reptilazoy, Stepvenom, trombin, tromboplastin, kjølt oppløsning av aminokapronsyre. Eksperter anbefaler at en av disse fasilitetene skal holdes hjemme i kjøleskapet til enhver tid. De kan være nødvendig for å gi førstehjelp til blødning. Vanning utføres med en liten gummipære eller sprøyte. Det anbefales ikke å sette inn en tampong, da det medfører ekstra traumer på slimhinnen.
  • For cauterization brukes løsninger av trikloreddiksyre eller kromsyrer, sølvnitrat eller diatermokoagulering.

Med gjentatt kraftig blødning i ENT-kontorer produserer:

  • kirurgisk frigjøring av slimhinnen med ligering av ledende arterie (latted og maxillary);
  • krioapplikatsiyu - fremgangsmåten er innføring i nesegangene av et spesielt apparat med sirkulerende nitrogen som gir fryse vev til minus 196 grader Celsius, blir eksponeringen gjennomføres i 30-90 sekunder.

For å fikse effekten i en ekstra dag, utføres ytterligere 4 til 8 prosedyrer for den andre sprøytingen av flytende nitrogen. Effektiviteten av metoden gjør det mulig å kvitte seg med neseblødning i en periode på flere måneder til et år.

For generelle effekter har injeksjoner av østrogener eller testosteron vist seg å være nyttige, sexhormoner bløter blødning. Og slike kjente stoffer som Vikasol, Gelatin, Dicinon, Kalsiumklorid, aminokapronsyre, er ikke nyttige i Randu-Osler's sykdom.

Kirurgisk behandling for visceral blødning gir bare en midlertidig effekt, da nye angiektasjoner vokser og blødning gjenopptas. Likevel forsøker de å operere i de tidlige stadier, til organene har opplevd alvorlige mikrocirkulasjonsforstyrrelser.

Med signifikant blodtap brukes narkotika fra donorblod (frosset plasma og blodplater). Alvorlig form for anemi krever transfusjon av erytrocytmasse. For å behandle anemi fullt ut, foreskrives: jernpreparater, vitamin C.

Hvilke komplikasjoner er det mulig?

De mest alvorlige komplikasjonene av Rundu-Osler-sykdommen som fører til døden er:

  • stort blodtap med anemisk koma, selv når pasienten forlater denne tilstanden, blindhet, forblir ofte lammelse;
  • hjerneblødning - i motsetning til et normalt slag, kan ethvert forsøk på å fjerne hematom gi ytterligere blødninger.

Hvordan foregår graviditet hos kvinner med Rundu-Osler sykdom?

Obstetrikere-gynekologer anser gravide kvinner med Randu-Osler's sykdom å være i høy risiko, de gjennomføres sammen med en hematolog. Komplikasjoner ventes i andre og tredje trimester. En kvinne skal bli advart og innlagt på forhånd.

Alvorlige komplikasjoner er sjeldne. Fødsel er uten ekstern innsats og utføres av jordmødre på samme måte som vanlig. Blødning skjer svært sjelden. Kanskje en kvinne er beskyttet av hormonelle endringer.

Hvilke faktorer forårsaker blødning?

Å heve et barn med Rundu-Oslers sykdom vil kreve foreldre å forhindre rennende nese, kjempe med skader, hudinfeksjon. En voksen bør vite for seg selv hvorfor blødning er mulig, og prøv å advare dem.

Faktorer med provokasjon kan være:

  • rhinitt og bihulebetennelse;
  • lett mekanisk traumer av hudområder med telangiektasi;
  • stressende situasjoner;
  • konstant mangel på søvn;
  • psykisk og fysisk overbelastning;
  • krydret mat og alkohol;
  • Aspirin og andre disaggreganter;
  • jobbe i nattskiftet.

Det anbefales å overvåke ernæring fra barndommen, opprettholde immunitet, gi sparsomme forhold i hverdagen, på skolen. Plasseringen av pasienten må ta hensyn til nødvendige restriksjoner i arbeidet. Fremtidige foreldre som vet om belastet arvelighet, er det bedre å konsultere den genetiske konsultasjonen før de bestemmer seg for unnfangelsen.

Pasienter med eksisterende patologi må nødvendigvis gjennomgå en medisinsk undersøkelse hos hematologen. Ekstra konsultasjon kan være nødvendig om nødvendig kirurgiske inngrep.

Slægtninge bør huske at livet til en elsket avhenger av evnen til å gi førstehjelp og tilstedeværelsen av hemostatiske løsninger i et hjemmedisinskap.

Rundu-Osler-Weber sykdom

Rundu-Osler-Weber sykdom - En av de vanligste arvelige hemorragiske telangiektasier, som skyldes svikt i vaskulærmuren av noen kapillærer. Symptomer på sykdommen er hyppige neseblødninger, telangiectasia på hud og slimhinner, i alvorlige former kan forekomme gastrisk og lunge-hemoragi og kronisk sideropenic anemi. Diagnose utføres ved å undersøke pasienten, endoskopiske undersøkelser, noen ganger - studere en arvelig historie. Spesifikk behandling av Randyu-Osler-Weber sykdom eksisterer ikke for tiden, bruk ulike hemostatiske tiltak og vedlikeholdsterapi.

Rundu-Osler-Weber sykdom

Sykdom Rendu-Osler-Weber (arvelig hemorragisk telangiectasia) - arvelig vazopatiya karakterisert ved mangel av endotel som fører til utvikling av telangiectasia, og det er vanskelig å stoppe blødningen. Sykdommen ble beskrevet ved begynnelsen av XIX-XX-århundrene av forskere Henri Randyu, William Osler og Frederick Parkes Weber. Videre studier av genetikere har bevist sykdomens arvelige karakter, den overføres av en autosomal dominant type. Pene av den unormale genet til i dag ikke er kjent (som kjent, i virkeligheten selve genet), Rendu-Osler-Weber sykdom med lik sannsynlighet rammer både menn og kvinner, er imidlertid den grad av symptomer forskjellig for forskjellige pasienter. Forekomsten av patologi er ganske høy og anslås til nivået 1: 5000. I tillegg til arvelige former av sykdommen, er det beskrevet tilfeller av sporadisk utvikling av symptomer.

Årsaker til Randyu-Osler-Weber sykdom

Etiologien og patogenesen av Randyu-Osler-Weber sykdom er for øyeblikket gjenstand for vitenskapelige diskusjoner. De nyeste dataene fra genetikk indikerer at strukturen av transmembranproteinet til endotelcellene - endoglin eller kinase-1 - forstyrres hos pasienter. Dette forklarer imidlertid ikke vaskulær dysplasi, noe som er indikert ved fravær av muskulære og elastiske membraner i enkelte fartøy. Dette fører til at vaskulærmuren er representert av bare ett endotel og omkringliggende bindevev. Siden det kardiovaskulære systemet er avledet fra mesenchyme, det gir opphav til noen forskere mener sykdommen Rendu-Osler-Weber versjon av embryonale mesenchymale dysplasi. Berørt av muskler og elastiske membraner, danner karene mikroaneurysmer, som lett skades, fører til blødninger.

Vedvarende blødninger i Rundu-Osler-Weber sykdom forklares også av det faktum at en viktig rolle i prosessen med hemostase er spilt av spasmer av blodkar nær skadestedet. I fravær av muskelmembran blir reflekspasm umulig, og derved opptrer en trombus og stopper blødning. Formentlig kompliserer defektene til enkelte endotelreceptorer også prosessen med blodkoagulasjon i Rundu-Osler-Weber-sykdommen. En bekreftelse på at blødninger i denne patologien ikke er direkte relatert til hemostasesystemet, er det normale nivået av alle koagulasjonsfaktorer hos pasienter. Bare i alvorlige sykdomsfall kan trombocytopeni og mangel på andre faktorer forekomme, men de er sekundære og er forårsaket av koagulopati.

Symptomer på Rundu-Osler-Weber sykdom

De første manifestasjoner av sykdommen Rendu-Osler-Weber bli merkbar i alderen 5-10 år, de er representert ved nye telangiectasier i nese hud, ansikt, ører, lepper og slimhinner i munnen. Det er tre typer vaskulære lidelser som reflekterer de viktigste stadiene av deres utvikling - tidlig, mellomliggende og nodulær. Tidlige telangiectasies har utseendet på svake rødlige poeng og flekker. Mellomliggende type vaskulære lidelser er preget av dannelsen på huden av merkbare masker, "edderkopper" og asterisker. Nodulære telangiektasier er nudler som måler 5-8 millimeter, noe utragende over overflaten av huden eller slimhinnene. Graden av transformasjon av vaskulære lidelser, så vel som deres antall og alder av utseende, reflekterer alvorlighetsgraden av det spesielle tilfellet av Rundu-Osler-Weber sykdom.

I tillegg til telangiektasier utvikler pasientene hemorragiske forstyrrelser over tid, vanligvis den første som utvikler vedvarende og årsaksløs neseblødning. Identifiser kilden selv med endoskopisk rhinoskopi er svært vanskelig, bruk av hemostatiske svamper og tannbørste bidrar ofte ikke til å stoppe blødning og til og med provosere det enda mer. Det er dødsfall på grunn av neseblod i Rundu-Osler-Weber sykdom. Som regel, i et slikt klinisk bilde, henvises pasienten til undersøkelse til hematologen, men det oppdages ingen tegn på koagulopati. Hvis blødninger er lange eller store, er blødende symptomer også forbundet med svimmelhet, svimmelhet, lunger og andre anemiske manifestasjoner.

I alvorligere tilfeller av Randyu-Osler-Weber-sykdommen, kan gastrisk (melena, oppkast av kafferom, svakhet) og lungeblødning forekomme hos pasienter. Noen ganger klager pasienter om kortpustethet, svakhet, cyanose - dette er et tegn på at høyre blodsangrep i lungene skyldes arteriovenøse fistler. Teleangiectasias forekommer ikke bare på hudoverflaten, det er også cerebrale og spinalformer av vaskulære sykdommer. Dette fører til epileptiske anfall, subaraknoide blødninger, paraplegi, samt utvikling av cerebrale abscesser. Noen familieformer av Rundu-Osler-Weber sykdom manifesteres hovedsakelig cerebrale symptomer og lidelser med moderat alvorlighetsgrad av hudtelangiektasier og neseblødning.

Diagnose av Rundu-Osler-Weber sykdom

Diagnose av Randyu-Osler-Weber sykdom utføres på grunnlag av pasientklager, fysisk undersøkelse, endoskopiske studier av gastrointestinale og respiratoriske systemer. Hvis det er tegn eller mistanke om å utvikle cerebrale lidelser, utføres en magnetisk resonansavbildning av hodet. Pasienter klager over hyppige og vedvarende neseblod, blødende tannkjøtt, nedsatt appetitt, hemoptysis. Ved undersøkelse oppdages ulike typer telangiektasier på huden i ansiktet, trunk, nakke, slimhinner i munnen og nesehulen. Endoskopiske undersøkelser (laryngoskop, bronkoskopi, endoskopi) også avsløre vaskulære sykdommer i larynx og trakea, mage-tarmkanalen, noen av dem blødning.

Generelle og biokjemiske blodprøver, ofte foreskrevet til pasienten, kan ikke oppdage noen forstyrrelser, inkludert patologier i det hemostatiske systemet. Kun ved alvorlige blødninger første tegn på kronisk jernmangel anemi - en reduksjon i nivået av hemoglobin, antall erytrocytter, en reduksjon i fargeindeksen. Imidlertid kan det oppstå et omvendt bilde av polycytemi ved utvikling av arteriovenøse skudd i lungene. Ved ytterligere økning av blødning frekvens og volum for å justere anemiske symptomer og tegn på nedsatt hemostase system - å redusere nivåene av blodplater og andre koagulasjonsfaktorer. Dette skyldes utviklingen av forbrukskoagulopati, noe som indikerer en alvorlig form for Rundu-Osler-Weber sykdom.

Når det gjelder å lage en arvelig historie og identifisere slektninger av tegn på Randyu-Osler-Weber sykdom, er det nødvendig å gjennomføre forebyggende medisinske undersøkelser fra barndommen. Dette er spesielt nødvendig hvis det er cerebrale lidelser i symptomkomplekset - i dette tilfellet, fra ungdomsår, er det nødvendig å produsere profylaktisk magnetisk resonansbilder. MR og CT i hjernen kan avsløre subarachnoid blødning og tegn på hjerneabsess. Tidlig gjennomføring av forebyggende undersøkelser kan avsløre slike endringer på et tidlig stadium, noe som vil tillate at de blir eliminert uten alvorlige konsekvenser for pasienten.

Behandling og prognose av Rundu-Osler-Weber sykdom

Spesifikk behandling av Randyu-Osler-Weber sykdom eksisterer ikke, hovedsakelig ty til støttende tiltak. Neseblødning er best stoppet av laserablation, men det beskytter ikke mot deres gjentakelse. Den kortvarig effekt av å stoppe blødningen kan gi irrigering av de nasale hulrom avkjølt løsning av aminokapronsyre, slik eksperter anbefaler at pasienten hele tiden har det hjemme. I tilfelle av lunge og gastrointestinal blødning kan stoppes ved endoskopiske teknikker, og i sin overflod ty til kirurgisk behandling. Kirurgisk inngrep er også indikert i slike komplikasjoner av Rundu-Osler-Weber-sykdommen som høyre-venstre rytme og subarachnoid blødning. I tillegg støttes behandling for vitaminer og jernpreparater for anemi. I alvorlige tilfeller brukes en blodtransfusjon eller erytrocytmasse.

Prognosen for Rundu-Osler-Weber sykdom er i mange tilfeller usikker, siden alt avhenger av alvorlighetsgraden av vaskulære sykdommer. For å klargjøre bildet i denne forbindelse kan det hjelpe en arvelig historie - symptomene på patologien til slektninger er som regel ganske like. Forverrer prognosen for utbredelsen av cerebrale manifestasjoner av sykdommen, noe som ofte fører til epilepsi, slag og hjerneabser. Med utvikling av enda mindre neseblod, bør pasientene snarest søke medisinsk utstyr, da det ofte ikke er mulig å stoppe det hjemme.

Rundu-Osler-Weber sykdom, klinisk tilfelle

Rundu-Osler-Weber sykdom, et klinisk tilfelle.

Rundu-Osler-Weber sykdom er en sykdom med klinisk bilde av hemorragisk diatese. Synonym "arvelig hemorragisk telangiektasi" (NTG) fullt ut gjenspeiler naturen av sykdommen, for hvilke de mest karakteristiske trekk anses triade: telangiectasia på huden, slimhinner og indre organer; tendens til blødning; Autosomal dominant type arv [1]. Sykdommen manifesterer seg med telangiektasier på huden og arteriovenøse misdannelser. De kan påvirke nasopharynx, sentralnervesystemet, lungene, leveren, milten, urinveiene og mage-tarmkanalen. [2]

I 1864 beskrev Sutton sykdommen, manifestert av epistaxis og vaskulær sykdom, som senere ble kjent som Rundu-Osler-Weber-sykdom og arvelig hemorragisk telangiektasi. [3] Engelsk doktor Benjamin Guy Babington la merke til den arvelige naturen til sykdommen i sin artikkel "Arvelig neseblødning" i 1865. [4]

Den franske legen Randu understreket først hudens hud og flere angiomer hos pasienter med arvelig hemorragisk telangiektasi og differensierte denne sykdommen med hemofili. [5] og Frederick Weber publiserte en detaljert beskrivelse av dette syndromet, som senere fikk navnene sine. [6, 7]

Med utviklingen av gastrointestinal endoskopi, beskriver Renshaw "lyse røde flekkete flekker om størrelsen på en pinne" på slimhinnen, karakteristisk for arvelig hemorragisk telangiektasi. [8]

Rundu-Osler-Weber sykdom preges av en autosomal dominerende type arv. [9] Hvis en av foreldrene er bærer av patologi, har teoretisk sett hvert barn i familien en 50% sjanse til å skaffe seg et patologisk gen. Ifølge stamtavler er typen av arv presentert bekreftet i 87% av tilfellene. I de sjeldne tilfeller når begge foreldrene lider av den aktuelle patologien, er det mulig å snakke med full sikkerhet om en 100% sannsynlighet for å ha et barn med en svært alvorlig sykdom i generasjonen. [10]

Hittil har fire genetiske former for sykdommen blitt beskrevet. I den første varianten (NGT1) er det en mutasjon av endogengenet. Det ble bemerket at dette genet ligger på den lange armen av kromosom 9 (9q33-q34,1). Den andre varianten (NGT2) skyldes en mutasjon av ALK1-genet (aktivin-reseptor-kinase I), som ligger på kromosomet 12 nær sentromeren (12q11-q19). I begge typer NGH fører en mutasjon til sykdommen med en haptotypisk insuffisiens. Både endoglin og ALK1 er den cellulære overflate-reseptoren involvert i signalmekanismer mediert av en transformerbar vekstfaktor. Mutasjoner av endogen- og ALK1-gener fører til en reduksjon i reseptorkonsentrasjonen på overflaten av det vaskulære endotelet. [10]

Nylig viste eksistensen av en tredje utførelsesform (NGT3) forbundet med et gen lokalisert på kromosom 5. Fjerde utførelse - sjelden form som ligner juvenile polypose, tilsynelatende på grunn av en mutasjon i genet SHAD4 [10].

I patogenesen av sykdommen spilles hovedrollen av anatomiske og funksjonelle endringer i blodkar. [11] Den anatomiske essensen av sykdommen består i nederlaget av blodkar av forskjellig kaliber med degenerasjon og hypoplasi i de muskulære og elastiske lagene. Som et resultat utvikler fokalfortynning av veggene, og deretter forsterker lumenet av mikrovinkler. Blødning forklares av den ekstremt lave sårbarheten til vaskulærveggen på angiektasiasiden, samt ved økt fibrinolytisk aktivitet av blodet. [12]

Vaskulære misdannelser med NGT (figur 1) består av direkte arteriovenøse forbindelser gjennom tynnveggede aneurysmer og spenner fra små telangiektasier til store AVMer i interne organer.

På et tidlig stadium av den patologiske prosessen utvikles lokal dilatasjon, som involverer alle lag av veggen av postkapillære venules. Da sprer denne strekken seg til arteriolen, som til slutt fører til dannelsen av deres direkte forbindelse uten dannelse av et mellomliggende kapillærnettverk. Resultatet av denne prosessen er reduksjonen i blodtrykket og hastigheten på strømmen. Med Randyu-Osler-Weber-sykdommen observeres en angiomatøs blødningstype med en sekundær forstyrrelse av trombocytes adhesjonsaggregasjonsfunksjoner.

Det er umulig å utelukke rollen som aktivering av intravaskulær fibrinolyse i sonen av telangiektasier. I alvorlige tilfeller oppdaget sykdommen tegn på von Willebrands sykdom, et syndrom av disseminert intravaskulær koagulasjon (DVS-syndrom). [10]

Ifølge den internasjonale klassifiseringen av sykdommer i den tiende revisjonen refererer NHT til delen av patologien til sirkulasjonssystemet i underkategori "Andre arterier og arteriolære defekter" (178,0). Denne sykdommen anses ikke som vanlig, men forekommer nesten i alle land i verden, blant mange etniske og rasegrupper av befolkningen. Det ble avslørt at i de studerte populasjonene er det registrert mye oftere enn tidligere antatt. I enkelte arbeider er hyppigheten av denne sykdommen beregnet som 1 tilfelle per 50 tusen befolkning, i andre - 1: 2351. [10]

Syndromet manifesterer oftest i andre eller tredje tiår av livet. Pulmonale arteriovenøse misdannelser kan være medfødt og diagnostisert i de første 5 årene av livet. Risikoen for gastrointestinal blødning øker hos pasienter eldre enn 50 år.

I følge manifestasjonsfrekvensen er de kliniske tegnene på sykdommen delt:

1. Neseblødning (90%), som oppstår spontant eller etter et mindre mekanisk traume;

2. hud telangiectasias (75%);

3. Innblanding av luftveiene og leveren (arteriovenøse misdannelser) (30%);

4. gastrointestinal blødning (15%) [13];

5. nederlag i sentralnervesystemet [14].

Det er tilfeller av debut av sykdommen med anfall av blodig oppkast, gjentatt makrohematuri. I litteraturen er det en eneste melding om utbruddet av Randyu-Osler-Webers sykdom ved å gråte "blodige tårer".

Blødningen er en gang startet, og blødningens intensitet og varighet er individuelle (enkeltblodtap er fra noen få dråper til 500 ml eller mer). Transfusjon av blod er nødvendig for 10-30% av pasientene.

Teleangiose forekommer vanligvis ett år etter den første neseblødningen.

Med hensyn til hyppigheten av blødning fra de indre organene i NTG er gastrointestinal blødning den første, etterfulgt av lunge- og nyreblødning. Blødninger i hjernen og ryggmargen observeres hos 2-3% av pasientene. Risikoen for gastrointestinal blødning øker hos pasienter etter 50 år. Smertefritt blødning fra mage-tarmkanalen er observert hos 10-40% av pasientene. Smerter i magen kan følge trombose av arteriovenøse misdannelser i mage-tarmkanalen.

Pulmonale arteriovenøse misdannelser kan klinisk manifest cyanose, hypoksemi, åndenød, økende under trening, kan det være hoste, hemoptysis, brystsmerter, sekundær polycytemi. Det kan ikke være noen symptomer. [15] Ved en pasient studie med AVAL i kardial auskultasjon er vanligvis ikke detekterbar patologi, og elektrokardiografiske data tyder på blokaden høyre grenblokk og minst - en overbelastning av høyre hjerte. I noen tilfeller, over et område på vaskulære misdannelser kan lytte systolisk støy, enten regelmessig eller, hvis intensitet varierer i løpet av respiratoriske bevegelser. Radiografi er vanligvis ledende første diagnostisk metode Aval men det påpekes at ikke alltid, spesielt når mikroangioshuntirovanii, denne metoden gjør det mulig å identifisere vaskulær anomali. Oftest radiografisk registreres enkeltpulserende skygger i lunge felt, rund, oval eller uregelmessig form med skarpe konturer. For å diagnostisere AVM brukes også kontrastekardiografi.

Det mest informative undersøkelsesmetode anvendt angiografi (APG), som bør være mistanke flere aneurismer, når de har form av grunne formasjoner av liten størrelse fra noen få millimeter til 1,2 cm i diameter. [10]

Etter hvert som sykdommen utvikler seg på grunn av gjentatt blødning, utvikler kronisk jernmangelanemi. I noen tilfeller, klare kliniske manifestasjoner av jernmangel i kroppen (tørr hud, sprø negler, hår).

Som svar på gjentatte blødninger og utvikling av anemi, kan endringer i hjerteaktivitet noteres. Det er elektrokardiografiske tegn på myokarddystrofi. Ekkokardiografi én av fem pasienter viste et bilde av prolaps mitralklaffen, som trolig gjenspeiler essensen av mesenchymale patologi karakteristisk for sykdommen; Det er tegn på en reduksjon i myokardial kontraktilitet. Ved langvarig posthemorrhagisk anemi utvikles tegn på hjertesvikt, edematøst syndrom.

Diagnosen av OHS er klinisk basert på Curacao-kriteriet etablert i juni 1999. [16] Disse inkluderer:

• neseblødning (spontan, gjentatt);

• visceral lesjoner (gastrointestinal blødning, og uten at de), pulmonal arteriovenøse aneurisme (ABA), ABA spinal, vaskulære leverfeil;

I dette tilfellet er diagnosen arvelig hemorragisk telangiektasi pålitelig dersom det er minst tre kriterier; sannsynlig eller mulig, hvis det er to kriterier; tvilsomt om det er ett kriterium (Curacao, 1999).

Differensialdiagnose av denne sykdommen i generell klinisk praksis gjennomføres med sykdommer ledsaget av blødning arvelig genesis (thrombocytopathies, von Willebrands sykdom og andre.) I tillegg til lidelser hvor markert telangiectasia (cirrhose (tabell 1), og andre.). Blant pasientene med neseblødninger IGT har en lav spesifikk vekt - 0,5%, og blant akutt gastrointestinal blødning - 0,1%. Når steds visceral vaskulære abnormaliteter (lever, lunger), blir differensialdiagnose utført med tumorer og tuberkulose.

Rundu-Osler sykdom

Rendu sykdom - Osler (hemorragisk Angiomatose, arvelig teleangiectasia) - genetisk forstyrrelse som oppstår som et resultat av det vaskulære endotel og hypoplasi ledsaget av utseende av flere utsatt for blødning angiom og telangiectasier på slimhinner og hinner.

innhold

Generell informasjon

Hemorragisk angiomatose ble beskrevet i slutten av XIX - tidlig XX århundre av leger U. Osler (Canada), A.Zh.L.M. Randu (Frankrike) og F.P. Weber (England).

Osler-Randu-Weber syndromet forekommer hos 1 person av 5 000. Menn og kvinner er like berørt, uansett ras eller etnisitet.

årsaker

Rundu-Osler-sykdommen er forårsaket av en genmutasjon. For utviklingen er det to gener involvert i prosessen med vaskulær dannelse og reparasjon av vev.

Det første genet ligger på kromosom 9q33-q34. Den koder for produksjon av et membran glykoprotein, som er et viktig strukturelt element av vaskulære endotelceller.

Det andre genet ligger på kromosom 12q13. Han er ansvarlig for syntesen av den aktivin-lignende reseptoren for kinase-1-enzymet og relaterer seg til transformerende vekstfaktorer.

Rendu syndrom - Osler overføres i en autosomal dominant prinsipp: sykdommen utvikler seg hos et barn hvis den har mottatt en genmutasjon fra en av foreldrene. Svært sjeldent sporadiske tilfeller av patologi registreres. Det antas at endringen i skipets struktur skjer under påvirkning av ugunstige faktorer som fosteret er utsatt for i intrauterin perioden. De viktigste er infeksjoner og farmakologiske stoffer.

patogenesen

Vanligvis består karossens struktur av tre lag:

  • indre endotel (lag av flat mesenkymale celler), subendotel (løs bindevev) og elastisk membran;
  • midtglatt muskel og elastiske celler;
  • eksternt - løs bindevev og nerveender.

En genetisk mutasjon i sykdommen Rendu - Osler fører til underutvikling av fartøyer: de består bare av endotel, er omgitt av løse kollagenfibre. Denne strukturen forårsaker dilatasjon (dilatasjon) og tynning av veggene til individuelle kapillærsteder og postkapillære venules. I tillegg er det angiomatose - overdreven spredning av blodkar.

Patologiske prosesser fører til dannelsen av:

  • telangiectasia - vaskulære nettverk ("stjerner"), bestående av dilaterte kapillærer;
  • arteriovenøse shunts - direkte forbindelser mellom årer og arterier;
  • aneurismer - bølgende arterievegger på grunn av deres dilatasjon.

På grunn av tynningen av veggene, øker skjørheten til fartøyene, og blødning åpnes.

symptomer

Rundu-Osler-Weber-sykdommen begynner å komme fra 6-7 år. Teleangiectasia i utviklingen er tre faser:

  • tidlig - de har form av små flekker av uregelmessig form;
  • mellomliggende - akkumuleringer av blodkar anskaffer arachnid form;
  • nodal - telangiectasia, rund eller oval noder med en diameter på 5-7 mm, som rager 1-3 cm over overflaten.

Fargen på det vaskulære nettverket kan variere fra lyse rød til mørk fiolett. Deres karakteristiske trekk er rødme ved å trykke og fylle med farge etter at trykket stopper.

Telangiectasia på leppene med begynnelsen av Osler syndrom

For det første vises telangiectasias på slimhinnen og vingene i nesen, leppene, kinnene, tungen, tannkjøttet, under håret, på øreflommene. Deretter kan de bli funnet på alle deler av kroppen. I de fleste tilfeller forekommer vaskulære defekter på slimhinner i luftveiene, nyrer, lever, tarmkanal, kjønnsorganer og hjernen.

Rundu-Osler-sykdommen fortsetter med en rekke hemorragiske og anemiske symptomer.

  • blødning;
  • blodfarging i avføring og urin;
  • Tilstedeværelsen av blod i sputumet, som går bort når det hostes, så vel som i oppkast.

Gjentatt blødning er det viktigste symptomet på patologi. Ofte åpner de seg i nesekaviteten, men kan forekomme i svelget, mage-tarmkanalen, bronko-lungeveier, lever og så videre. Teleangiectasias som ligger på huden bløder sjelden, siden de har en tett membran av epidermale celler.

På grunn av kronisk mangel på hemoglobin, som oppstår som følge av blødning, er Rundu-Oslers sykdom ledsaget av anemiske symptomer:

  • svakhet, tretthet;
  • svimmelhet, besvimelse
  • støy i ørene;
  • "Flyr" foran øynene;
  • kortpustethet og takykardi etter liten belastning;
  • smerter i brystbenet.

Det kliniske bildet kan suppleres med symptomer på arteriovenøse shunts og aneurysmer som ligger i ulike indre organer. På lang sikt kan de føre til hjerte- og nyresvikt, tromboembolisme av cerebral fartøy, levercirrhose og andre alvorlige forhold.

diagnostikk

Rundu-Oslers sykdom diagnostiseres på grunnlag av anamnese, fysisk undersøkelse, laboratorie- og instrumentstudier. Hovedtegnene som tyder på sykdommen er flere telangiektasier, tilbakevendende spontan blødning og manifestasjoner av anemi.

  • en generell blodprøve - viser en reduksjon i nivået av hemoglobin og erytrocytter;
  • biokjemi av blod - viser mangel på jern;
  • prøver for evaluering av hemostase - signifikante brudd blir vanligvis ikke oppdaget, men i noen tilfeller finnes tegn på intravaskulær koagulasjon;
  • Den generelle analysen av urin - ved blødning i urinveier viser forekomst av erytrocytter.

Instrumental metoder for å oppdage Rundu-Osler sykdom er basert på visualisering av slimhinnene i indre organer. De blir realisert ved hjelp av et endoskop - et fleksibelt tynt rør med et kamera, som settes inn gjennom naturlige hull eller små snitt. De viktigste er:

  • fibroesophagogastroduodenoscopy (esophagus, den første delen av tynntarmen og magen),
  • koloskopi (tyktarmen);
  • bronkoskopi (luftveiene);
  • cystoskopi (urinveiene);
  • laparoskopi (organer i bukhulen).

Når indre organer er skadet, utføres en CT-skanning med kontrastforbedring. Det gjør det mulig å visualisere vaskulære anomalier. Dersom barnet har funnet aneurisme og arteriovenøse shunter i lungene og hjernen, er det tilrådelig å passere CT eller MR av hjernen i ungdomsårene.

behandling

Rundu-Osler sykdom krever livslang vedlikeholdsbehandling. Den inneholder flere viktige komponenter:

  • lettelse og forebygging av blødning;
  • etterfylling av blodtap og vitale stoffer;
  • eliminering av telangiectasias;
  • kirurgisk korreksjon av vaskulære anomalier.

For å stoppe blødning fra nesen, brukes ikke tamponater, da de bidrar til forekomst av tilbakefall. Dårlig irrigasjon av slimhinnen med hydrogenperoksid, trombin, lebetok og andre legemidler, men de kan redusere blødningstiden.

Det beste resultatet er gitt ved vanning med en 5-8% løsning av aminokapronsyre eller et annet middel som hemmer fibrinolyse. Etter blødningsavlastning anbefales aktuelle medisiner med lanolin, vitamin E og dexpanthenol for å akselerere helbredelsen av epitelmembranen.

Forebygging av blødning består i å eliminere faktorene som forårsaker dem. Blant dem:

  • direkte traumatisering av telangiektasier;
  • arteriell hypertensjon;
  • inflammatoriske sykdommer i slimhinnene;
  • mangel på vitamin og mineraler;
  • stressende situasjoner;
  • overdreven fysisk anstrengelse;
  • konsum av alkohol og krydret mat;
  • mottak av antikoagulantia.

Systemisk terapi Rendu sykdom - Osler inkluderer hormoner (østrogen og testosteron), så vel som legemidler, styrke fartøy (menadion, vitamin C, etamzilat). For behandling av anemi brukes jernholdige legemidler. Med alvorlig blodtap blir den transfisert.

Teleangiectasias kan elimineres ved hjelp av metoder som:

  • Kryodestruksjon - Slimhinnebehandling med flytende nitrogen;
  • kjemisk destruksjon - eksponering for kapillærer med trikloreddiksyre og kromsyrer;
  • Termokoagulering - cauterization av vaskulære anomalier med en elektrisk strøm;
  • Laserablation - behandling av "stjerner" med laserstråle.

Disse metodene gir et midlertidig resultat. Den mest effektive av dem med neseblødning er kryo-destruksjon.

Kirurgi er utført under arteriovenøs aneurisme, så vel som hyppig og kraftig blødning fra mage-tarmkanalen, lever, nyre, luftveiene. Reseksjonen av det berørte fartøyet og ligeringen av kapillærene som tilfører blod til det utføres.

outlook

Rundu-Oslers sykdom har en gunstig prognose med konstant vedlikeholdsterapi. Uten behandling kan det provosere slike komplikasjoner som:

  • jernmangel anemi;
  • blindhet på grunn av blødning i øyets netthinne;
  • anemisk koma;
  • pulmonal hypertensjon;
  • hjerne abscess;
  • levercirrhose.

Osler syndrom kan forårsake massiv blødning, som fører til døden.

forebygging

Forebygging av Runduu-Osler sykdom består i medisinsk genetisk rådgivning under planlegging av graviditet i nærvær av tilfeller av patologi i familiens historie.

Rundu-Osler sykdom

  • Hva er Rundu-Osler sykdom?
  • Hva utløser Rundu-Osler-sykdommen?
  • Symptomer på Randos sykdom - Osler
  • Diagnose av Randos sykdom - Osler
  • Behandling av Randos sykdom - Osler
  • Hvilke leger bør konsulteres hvis du har Rundu-Olsers sykdom?

Hva er Rundu-Osler sykdom?

Rundu-Osler sykdom - Den vanligste arvelige hemorragiske vasopati med fokal tynning av veggene og utvidelse av lumen av mikrober, dårligere lokal hemostase. Denne patologien er arvet i en autosomal dominant type med en annen forekomst av et patologisk gen.

Hva utløser Rundu-Osler-sykdommen?

Årsaken til sykdommen er fortsatt ukjent. Som for utvikling mekanismen, i henhold til moderne konsepter Rendu sykdoms - Osler - et eksempel på vaskulær sykdom (en sykdom i anatomiske integriteten til blodårene) med en medfødt tendens til å under-utvikling av blodkarene (vaskulær dysplasi). En slik anomali karakteriseres av mesenkymenes underverdighet. Den anatomiske substrat av sykdommen er tynningen av vaskulærveggen med fravær av elastiske og muskulære membraner. Derfor er veggen et endotel og er omgitt av et løs bindevev. Som et resultat, oppstår arteriovenøse aneurysmer som, på grunn av den svake sårbarheten til de vaskulære veggene, fører til blødning.

Oftest sykdommen morfologisk på grunn av tilstedeværelsen av flere telangiectasier lokalisert til huden, slimhinner i tungen, nese, bronkiene, mage-tarmkanalen. I mange tilfeller er Randyu-Olsers sykdom arvelig, overført av en dominerende type. Det er imidlertid sporadiske tilfeller av sykdommen.

Symptomer på Randos sykdom - Osler

Selv mesenchymale utilstrekkelighet baser microvessels genetisk bestemt, telangiectasier i tidlig barndom er ikke synlig, og begynner å ta form bare i 6-10 år, for det meste på vingene av nesen, slimhinner på lepper, tannkjøtt, tunge, kinn, hodebunn og øreflippene. Med alderen øker antallet og forekomsten av angiektasier, blødninger fra dem forekommer oftere og er vanskeligere.

I den klassiske beskrivelsen av V. Osler er tre typer telangiektasier skilt ut:

  1. Tidlige telangiektasier i form av små uregelmessige flekkformer;
  2. mellomliggende - i form av vaskulære edderkopper;
  3. nodular type - i form av lyse røde runde eller ovale noduler med en diameter på 5-7 mm, som rager over overflaten av huden eller slimhinnen med 1-3 cm.

Pasienter over 25 år har ofte angiektasier på 2 eller alle 3 typer. Alle avviger fra andre formasjoner ved at de lyser under trykk og fyller med blod etter at trykket opphører.

Hos de fleste pasienter telangiectasia første vises på lepper, nese vinger, på kinnene, over øyenbrynene, på tungen, tannkjøttet, neseslimhinnen (på rhinos avslørte dårlig selv for blødning). De kan da bli funnet på alle områder av huden, inkludert hodebunnen og fingertuppene. Noen ganger er de klart synlige under neglene, og kan dannes på slimhinnene i munn, strupehode, bronkiene, gjennom hele mage-tarmkanalen, i nyrebekken og urinveiene, i vagina.

I de fleste tilfeller begynner hemorragiske fenomener med neseblødning, svært utsatt for eksacerbasjoner. En enkelt nasal passage kan bløde lenge, og noen ganger bløder av forskjellige lokaliseringer veksler.

Intensiteten og varigheten av blødningen er svært forskjellige - fra relativt snaut og ikke så veldig lenge til svært utholdende, varig nesten kontinuerlig i mange dager og uker som fører til at anemizatsii pasienter. Det er tilfeller hvor pasienter døde av nasal blødning, til tross for kvalifisert otorhinolaryngologisk behandling.

Lignende vedvarende og farlig blødning observeres også ved telangiektasi av en annen lokalisering: pulmonal-bronchial, gastrointestinal. Diagnose i slike tilfeller bestemmes ved endoskopisk undersøkelse. I noen tilfeller har blødninger i hjernen og indre organer blitt registrert.

Medfødt inferioritet av karene i indre organer manifesteres av arteriovenøse aneurysmer, som oftest er lokalisert i lungene. Samtidig inkluderer klinikken utseendet på dyspné, polyglobulose, pasientene har en cyanotisk rød hud, en injeksjon av sklera av karene. Mindre ofte forekommer aneurysmer i leveren, nyrene, milten. Disse arteriovenøse aneurismer er vanskelige å gjenkjenne, ofte behandlet som andre sykdommer (fra erytthia til tuberkulose eller lungesvulster, medfødte hjertefeil). Den langsiktige angiomatosen i organene kan føre til alvorlige og irreversible endringer i dem i utviklingen av lunge-hjertesvikt, kronisk nyresvikt. Men blant dødsårsakene er spesielt utbredt vedvarende blødning med alvorlig posthemorrhagisk anemi og hjertesvikt.

Diagnose av Randos sykdom - Osler

Diagnose av Rundu-Osler sykdom presenterer ikke vanskeligheter med synlige telangiektasier. Diagnose blir lettere ved endoskopisk undersøkelse.

Studien av hemostasesystemet avslører ikke noen signifikante forstyrrelser som kan forklare blødning. Det er bare sekundære reaktive endringer forårsaket blødning (moderat hyperkoagulering, trombocytose), anemi eller omvendt, når poliglobuliey arteriovenøs shunt. Imidlertid, når flere telangiectasia mulige tegn på intravaskulær koagulasjon (forbruk koagulopati) med trombocytopeni.

Behandling av Randos sykdom - Osler

Fremveksten og styrking av blødninger, spesielt neseblødning, fremme rhinitt og andre inflammatoriske sykdommer i slimhinnene, som ligger telangiectasia, deres mekanisk trauma (selv svært lett), stress, mental og fysisk stress, alkohol og krydret mat, spesielt med eddik, som gir blodplateaggregasjon, acetylsalicylsyre og andre antiblodplatemidler (agenter som forhindrer blodpropper), utilstrekkelig søvn, nattarbeids. Alt dette må tas i betraktning når barn og ungdom øker med telangiektasi, velger sportsaktiviteter, yrker, sysselsetting etc.

Lokale effekter brukes til å stoppe blødningen. Tight tamponade nese ineffektiv skade slimhinnene, fremme mer rikelig og farlige påfølgende blødninger som oppstår umiddelbart eller kort tid etter fjerning av tampong. Lokal slimhinneblødning vanning tromboplastin, trombin, lebetoksom (stipven, reptilaza), hydrogenperoksid, ikke pålitelig nok, og i beste fall bare stoppet for en stund eller redusere blødninger. Den beste effekt gir irrigering av de nasale hulrom (ved hjelp av en gummi pære eller sprøyte) ble avkjølt til 5-8% vandig løsning av aminokapronsyre, som alltid må være en pasient i kjøleskapet.

Kirurgi neseslimhinnen (trikloreddiksyre og kromsyre, sølvnitrat, diathermocoagulation) ikke hindrer ny blødning, og i noen tilfeller bidra til deres mer hyppig. Midlertidig effekt er gitt ved løsrivelse av neseslimhinnen og ligering av de ledende arteriene - maxillary, latticed. Likevel må slike tiltak utvinnes av vitale grunner med stor blødning. Fra lokale effekter er frysing mer effektiv.

Den primære stopp for blødning er gitt ved innføring i nesekaviteten til en hemostatisk tampong eller en komprimert skumsvamp som er gjennomvåt i flytende nitrogen. I andre etappe utføres ødeleggelsen av telangiektasi med en cryoapplikator med nitrogen-sirkulasjon (spurtemperatur -196 ° C); tiden for hver frysing er -30-90 s. I tredje trinn utføres 4-8 økter (1-2 døgns intervaller) av ett sekunders sprøyter med flytende nitrogen i neshulen, noe som eliminerer slimhinnenes tørrhet og dannelsen av skorpe på den. Varigheten av effekten av slik behandling varierer fra flere måneder til 1 år eller mer.

Til kirurgisk behandling er det nødvendig å ty til hyppige og svært store gastrointestinale, bronkulmonale, nyrene og andre blødninger. Imidlertid, i forbindelse med dannelsen av nye angiektasier, kan disse blødninger etter en stund gjenopptas.

De generelle terapeutiske effektene av Rundu-Osler-sykdommen har liten bruk. Hemorragisk syndrom mykmer ofte med utnevnelsen av østrogener eller testosteron (hormonelle legemidler). Vikasol, kalsiumklorid, gelatin, hemofobin, dicinon, aminokapronsyre stopper ikke og forhindrer blødning.

Arteriovenøse aneurysmer skal fjernes kirurgisk så tidlig som mulig før utviklingen av irreversible sirkulasjons- og dystrofiske forandringer i organene.

Les Mer Om Fartøyene